点击显示 收起
近日，来自希伯来大学的研究人员在国际学术期刊JCI上发表了一项最新研究进展，他们的研究结果或可帮助医生对一种可造成女性不孕以及青春期障碍的疾病进行诊断，同时对相关治疗方法的开发具有一定启示。
哺乳动物卵巢不仅是形成卵细胞的生殖器官，同时还是可以产生激素的性腺，对女性生理机能和发育的多个方面具有调节作用。但是人们对于卵巢和卵细胞发育的过程仍了解较少。到目前为止科学家们只发现了几个参与卵巢发育的关键基因，而该领域的任何发现都可能为生殖及不孕研究领域带来重要影响。
在这项研究中，研究人员发现了四名存在血缘关系的表姐妹，虽然她们都拥有两条X染色体，她们看起来也像是正常女性，但她们都存在卵巢发育不全的情况。由于缺少性激素，她们不能正常进入青春期，并且都接受了激素替代治疗。
研究人员对这四名女性进行了外显子测序分析，发现她们在Nup107这个基因上存在突变，该突变在她们的正常亲属中并没有出现。之前研究已经证明Nup107基因能够编码一种参与核孔复合体形成的蛋白质分子。
为了探究这种基因突变是否与卵巢发育不全存在关联，研究人员构建了Nup107突变的果蝇模型，结果发现许多雌性果蝇都表现出显著的卵巢发育障碍情况，其余发生突变的雌性果蝇虽然可以产生卵细胞，但大部分卵细胞发育都存在异常，不能产生后代。
综上所述，这些结果证明了该突变的重要性，同时也说明Nup107基因在卵巢发育以及卵细胞形成过程中具有重要作用。