2016年2月29日是国际罕见病关爱日。这个日子四年一遇，因其罕见而被定为国际罕见病关爱日。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。详情见下方活动说明。罕见病（Rare Disease），是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。因单一病种患者人数相对较少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（Orphan Disease）”。罕见病超过7000种，80%的罕见病为遗传性疾病。根据最新报道，中国的罕见病患者已达2000万人。国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。部分罕见遗传病具有临床异质性和遗传异质性，仅凭临床表型难以确诊，需借助基因检测技术进行精确诊断。然而，由于技术、费用等方面的限制，部分患者未能进行基因检测，导致疾病长时间无法确诊。而对于生育过某种遗传病患儿的家庭，如需再次生育，要通过基因检测查明患儿的病因及其父母的致病基因携带情况，以指导生育健康宝宝。
作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。事实上，罕见病并不罕见。80%的罕见病是遗传性疾病，因此很多罕见病是可以借助基因科技进行有效预防的。此外，公众或许不了解罕见病患者群体所面临的种种困境，难以确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是患者经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。
2015年12月1日，深圳华大基因股份有限公司出台《罕见病公益捐赠指导意见》。该文件指出，为关爱罕见病群体，助其战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题，公司鼓励支持员工参与罕见病公益捐赠，由管理层发挥示范作用，建议捐赠金额为工资1%，不设最高上限，建议每年捐赠一次。华大人希望通过自己的实际行动吸引更多的爱心人士关心和支持罕见病群体。
2016年2月29日上午10:00开始报名，不限截止日期。
报名网址：http://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/1. 所有申请者须在报名窗口填写个人资料并上传所有相关的病历资料，包括医生开具的诊断书和各种检查报告的照片（要求清晰、可辨识）。华大基因承诺保护所有申请人员的个人隐私。
2. 提交申请不意味着一定能获得免费基因检测或免费遗传咨询名额，所有申请以审核结果为准。审核时间为3个工作日。审核完成后，申请者将会接到短信通知。审核结果可以在报名网页查询。为了保证审核质量，若短期内申请者较多，我们会酌情延长审核时长，请耐心等待。对此带来的不便，敬请谅解！
3. 对于不申请基因检测、只申请遗传咨询服务的申请者，如果审核通过，会预约遗传咨询服务时间，并在约定时间提供遗传咨询服务。对于已做过基因检测，但对结果有疑义的，建议只申请遗传咨询服务。
4. 本次公益活动征集100位罕见病患者，每位患者拥有2个家属Sanger验证的免费名额。提供基因检测的前提是华大基因可以对患者所患疾病进行基因检测，研究不够清楚、致病机理不够明确的疾病无法提供基因检测。在样本采集时建议同时采集患者及其家属（患者的直系亲属）的血液样本，以便在发现患者致病突变后可以及时验证家属的基因。如果家属数量超过2人且全部需要进行Sanger验证，或者需要为家属做其他验证，超出部分的费用按照现行的市场价格标准执行。 5. 医生推荐做基因检测的申请者将优先获得免费基因检测名额。因此，请各位申请人在申请之前与自己的主治医生沟通，争取获得医生的推荐。如果医生愿意推荐，需请医生用其工作邮箱发送推荐邮件至 info@229andme.com 。推荐邮件内容如下：
患者姓名（电话号码：***），经初步诊断，患有疾病名称，需通过基因检测确诊。考虑其家庭经济条件困难，推荐其参加此次公益活动，希望获得华大基因的免费基因检测名额。推荐人：医院名称+科室名称+医生姓名（电话号码：***）。日期。示例：张三（电话号码：1356789****），经初步诊断，疑似患有神经纤维瘤，需通过基因检测确诊。考虑其家庭经济条件困难，推荐其参加此次公益活动，希望获得华大基因的免费基因检测名额。特此推荐。推荐人：**医院**科 李四（1323456****）。2016年2月22日。6. 对于个人申请者（即没有获得医生推荐），按照申请时间排序。本着“先申请先获得”的原则，如有必要进行基因检测，且华大基因可以提供相应的检测服务，会按照先后顺序审核。
7. 如果申请者提交的资料不完整，会暂缓审核。活动方会通知申请者补充资料，然后再审核。为了能尽快获得审核，请在申请时提交完整的资料，任何关于“有必要做基因检测”的证明都有助于获得免费基因检测名额。
8. 对于已经做过基因检测的申请者，请提供详细的检测报告。专家将根据已经检测的内容和方法来制定合理的检测方案，既提高检出的可能性，又避免资源浪费。
9. 对于未能获得本次活动免费名额且确实有必要做基因检测的申请人，会在后续的公益活动中优先考虑给予免费名额。请确保填写的手机号码正确，以便今后联系。
10. 对于获得免费基因检测名额的申请者，获得检测报告的预计时间会因检测内容的不同而存在差异。如果由医生推荐，检测报告将发放给医生，由医生负责解答检测结果。如有疑问，可通过邮件预约遗传咨询的时间，华大基因的专家将提供遗传咨询服务。需要说明的是，基因检测报告不代表最终诊断结果，仅供临床参考。
11. 为帮助更多罕见病患者，对于获得免费基因检测名额的申请者，须授权华大基因在保护患者本人及其家属个人隐私的前提下，可将其病例故事用于公益宣传。同时，如果某些病例有科学研究的价值，华大基因将在遵循国家相关人类遗传资源管理办法的前提下，将受检者的基因数据匿名化后用于科学研究。
12. 活动最终解释权归华大基因所有，如有疑问，请联系 info@229andme.com。
【温馨提示】
本次罕见病公益报名网址为 http://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/，请通过电脑登录报名。
作者：
2016-2-25