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日前，华大基因旗下华大医学与天津滨海新区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕——600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。
据悉，该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生。
滨海华大基因产业研究院院长倪培相向记者介绍，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、功能异常如盲、聋和智力障碍等。据报道，在各种出生缺陷中，由遗传因素导致的单基因病发生率为12.3‰，占出生缺陷的22.3%。
倪培相表示，目前，大多数单基因病目前仍缺乏可靠的治疗手段或治疗效果非常有限，对患者个人及其家庭也会带来巨大的经济和心理负担。预防单基因病是控制出生缺陷、实现我国优生优育工作最有效的方法。
“目前，我们的检测技术可一次性检测629种隐性单基因遗传病。在妇女怀孕前或怀孕期间，只需通过抽取夫妻双方各5毫升血液就能了解夫妻双方致病突变的携带情况，从而能够推断后代患病的风险。对于在检测中提示有生育遗传病患儿风险的夫妇，后续可根据具体携带情况通过试管婴儿等不同手段进行干预，有效避免严重遗传病的发生，真正实现‘可控、可防’。” 倪培相解释说。
据介绍，该项目在研发和试推广期间，与国内外多个机构开展科研、临床多方位合作，已完成2000多例样本的检测。通过前期合作，此项技术日益完善并可以面向全球, 针对不同民族的人群制定个性化的检测服务。