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关于婴儿孤独症病因的意见目前还不统一，多数研究者认为此类行为异常是由于器质病变。患儿往往有较多的体格异常及脑电图变化。
本病的表现常见有言语困难和社会交往困难。出生后2个月还不出现笑，4个月在母亲拥抱之下不感快慰，不能与人有眼对眼的注视。不能与周围人保持良好的社会交往，遇环境改变不能很好适应，多有刻板动作，智力落后占75%以上，仅1/3的病儿可勉强独立自主，有些伴有癫痫或其他神经系统显著异常。
本病的治疗仍处于探索阶段，语言训练、行为矫正和心理指导，是较重要的治疗手段，较常用药物有氟哌啶醇、舒必利、氟苯丙胺等。
因此当家长发现小儿出生后2个月还不会笑，对周围事物反应差，要密切观察小儿成长情况，如不愿与小朋友一起玩耍，不愿参加集体游戏，不喜欢模仿大人的动作，语言单调，经常说重复语言、刻板语言或自造词句，社交活动中面部表情、身体姿势或手势运用不当，要高度怀疑本病，送医院治疗。同时加强语言训练，矫正异常行为。