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本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄积于器官组织内。主要病理改变是组织内的网状内皮细胞和组织细胞都充满鞘磷脂而成为尼曼皮克氏细胞，这些细胞大量存在于多数内脏组织器官如骨骼、肝、脾、淋巴结和肺组织内。中枢神经系统有脂质沉积。
尼曼皮克氏病根据病程发展特点分为婴儿型、慢性婴儿型、亚急性少年型、成年型四种类型，其中以婴儿型最常见。婴儿型是本病的典型类型，大部分在生后3个月内起病，生长发育迟缓或倒退，进行性消瘦，间断出现黄疸，贫血。检查肝脏、脾脏可发现明显肿大，以肝脏肿大最明显。全身或局部皮肤可见褐黄色的色素沉着斑，口腔可见蓝色斑点。神经系统症状特点是进行性智力和运动发育减退，早期肌肉张力低下，以后增高，痉挛性瘫痪。还可有耳聋、眼角膜混浊、失明。患儿最终因病情恶化成为痴呆状态，极度消瘦，常因感染而死亡。
慢性婴儿型病程进展慢，主要是内脏受损出现明显的肝、脾肿大，没有或极少有中枢神经系统损害。亚急性少年型发病较早，在婴儿后期起病，表现为进行性痴呆、耳聋、痉挛性瘫痪、惊厥发作，而肝、脾肿大程度轻。成年型在年长儿发病，表现为进行性智力减退，癫痫发作，终至痴呆。
本病主要是对症治疗和加强护理，预防感染。现在用骨髓移植治疗，取得了一定疗效。本病属遗传性疾病，产前将胎儿的羊水细胞经过培养后，测定鞘磷脂酶的活性，如明显减少，可考虑终止妊娠。