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(1)进行性眼肌麻痹,眼睑下垂,眼球运动障碍,定向力差。
(2)视网膜色素变性,视神经萎缩,视力受损(障碍)。
(3)心脏传导阻滞,少数患者可有预激综合征等心律失常,心脏停搏。
(4)高音调耳聋,前庭损害,听力丧失。
(5)全身性肌无力。
(6)合并肾功能障碍,脊柱侧突,共济失调。
(7)可伴智力低下,生长迟缓及内分泌系统病变。