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与其他疾病基本相似，肿瘤的诊断以病史和身体检查为最基本、最重要的诊断手段。身体检查包括X射线检查、超声检查、内窥镜检查、组织学活检、血液检查等，这里我们主要讲讲肿瘤标志物。
一、肿瘤标志物
肿瘤标志物（tumor marker）是指由肿瘤组织产生的反映肿瘤自身存在的化学物质。可用于肿瘤的诊断、预后和疗效观察。主要有以下几类：①癌胚蛋白（oncofetal proteins），如甲胎蛋白、癌胚抗原；②肿瘤相关抗原（tumor-associated antigens），如CA19-9、CA125；③酶（enzyme），如乳酸脱氢酶、神经元特异性烯醇化酶、前列腺酸性磷酸酶；④特殊血浆蛋白（special serum proteins），如β2-巨球蛋白、本周蛋白；⑤激素（hormone），如降钙素、绒毛膜促性腺激素、促肾上腺皮质激素；此外，原癌基因、抑癌基因及其产物也被越来越广泛地用作肿瘤标志物。
用肿瘤标志物测定肿瘤在临床上已应用了许多年，为临床的诊断和疗效观察起了很多的作用。为了提高诊断的准确性，临床上常将几项相关的标志物组成联合标志物组，同时对某一肿瘤进行检测。
（一）癌胚蛋白
在个体发育中，一些蛋白质只在胎儿期表达，但成年动物细胞发生癌变时，出现去分化现象，一些关闭的基因被激活，重新分泌胚胎时期特有的蛋白，称为癌胚蛋白。
甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）：正常成人血清中含量为5.8μg/L以下，男性略高于女性。AFP由卵黄囊及胚胎肝脏产生，在妊娠5个月时达高峰，出生时下降。胎儿出生后1年，血清AFP应降至正常成人水平。AFP是原发性肝癌的最灵敏、最特异的肿瘤标志，血清AFP测定结果大于500μg/L以上，或含量有不断增高者，更应高度警惕。
Alpha fetoprotein (AFP) is a protein produced by the liver and yolk sac of a fetus. AFP has no normal function in adults. The alpha fetoprotein test (AFP) is a blood test performed to measure, diagnose, or monitor fetal distress or fetal abnormalities. It can also detect some liver disorders and some cancers in adults.
During pregnancy, this test, along with the examination of amniotic fluid (amniocentesis), can help detect fetal spinal bifida or other defects of the fetus' neural tube.
癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）：为存在于结肠癌及胚胎结肠粘膜上皮细胞的一种糖蛋白。由胎儿胃肠道上皮组织、胰和肝的细胞所合成，通常在妊娠前6个月内CEA含量增高，出生后血清中含量已很低下，健康成年人血清中CEA浓度小于2.5μg/L。胃肠道肿瘤时因极性消失，CEA反流入淋巴或血液而而使血清CEA升高，当CEA高于20μg/L时，则意味着可能有消化道肿瘤。
胰胚胎抗原（pancreatic oncofetal antigen，POA）：是一种糖蛋白，正常人群血清中小于7U/ml。胰腺癌的POA的阳性率为95％，其血清含量大于20U/ml，当肝癌、大肠癌、胃癌等恶性肿瘤时也会使POA升高，但阳性率较低。
（二）肿瘤抗原
肿瘤抗原（carcinomic antigen，CA，也可以写作cancer antigen）是肿瘤细胞膜的结构成分，各不相同，为糖蛋白或糖脂，也叫糖类抗原（carbohydrate antigen，CA）。这类抗原是用单克隆抗体技术从肿瘤细胞系（株）中鉴定出来的，所以在特定肿瘤的诊断方面具有较高的准确性。
CA15-3：由分泌性上皮细胞（如乳腺、肺、胃肠道、子宫的）分泌，正常人排泄物中也可检出。此抗原虽然没有器官和肿瘤特异性，在乳腺癌、肺癌、前列腺癌、卵巢癌和胃肠道癌中指标均有升高（大于30U/ml），但可作为监测乳腺癌患者术后复发的最佳指标。在其它乳腺疾病和部分孕妇（约8%）中CA15-3也有升高。
CA19-9：是一种糖脂，正常人血清中小于37U/ml，85％-95％的胰腺癌患者该项指标较高。手术切除肿瘤后，CA19-9浓度会下降，如再上升，则可表示复发。结直肠癌、胆囊癌、胆管癌、肝癌和胃癌的阳性率也会很高，若同时检测CEA和AFP可进一步提高阳性检测率。
CA125：是上皮性卵巢癌和子宫内膜癌的标志物，正常人血清中小于35U/ml。胰腺癌、肝癌、乳腺癌和子宫内膜炎，急性胰腺炎、腹膜炎、肝炎、肝硬化腹水也可使CA-125升高，CA-125升高还与肿瘤复发有关。
CA50：抗原决定簇为唾液酸Lea血型物质与唾液酸-N-四氧神经酰胺。正常人血清浓度小于20U/ml。一般认为，CA50是胰腺和结、直肠癌的标志物。
PSA：前列腺特异性抗原（prostate specific antigen），是一种丝氨酸蛋白酶，为糖蛋白，发现于前列腺和精浆提取物，是前列腺癌的特异性标志物。正常男性PSA含量小于2.5μg/L。
（三）酶类标志物
肿瘤状态时，机体的某些酶活力或同工酶谱将发生改变，因此检测血清中某些酶的活性是否异常、或同工酶谱是否发生改变，也是肿瘤诊断的重要途径之一。
前列腺酸性磷酸酶（prostatic acid phosphatase，PAP）：酸性磷酸酶是溶酶体的标志酶，前列腺组织中其活性较其他组织种高出l00-1000倍。未转移的前列腺癌PAP正常或轻度上升。己转移的前列腺癌患者血清中，PAP活力增加可达正常值几十倍。但前列腺肥大、胃癌、结肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、肾癌、卵巢癌、何杰金氏病、多发性骨髓瘤患者的血清中酸性磷酸酶也可有中度升高。
乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH） ：LDH总活性在肿瘤患者血清中升高．但许多疾病如心肌梗塞、感染和恶性贫血均可见LDH升高。而在恶性淋巴瘤、白血病、卵巢癌患者血清中异常增高。经治疗病情好转时LDH下降，复发时又上升。LDH有5种同功酶。在恶性肿瘤时LDH4和LDH5增高，而LDH1和LDH2相对减少。原发性肝癌时LDH5>LDH4，而继发性肝用时则LDH4>LDH5。
α-L岩藻糖苷酶（α-L-fucosidase，AFU）：也是一种溶酶体酸性水解酶，是原发性肝癌的一种新的诊断标志物，广泛分布于人体组织细胞、血液和体液中，参与体内糖蛋白、糖脂和寡糖的代谢。原发性肝癌患者血清AFU活力显著高于其它各类疾患（包括良、恶性肿瘤）。
碱性磷酸酶（Alkaline phosphatase，ALP）：为糖蛋白，在肝、骨和胎盘组织中合成，是检测原发性骨癌和肿瘤向肝/骨迁移的标志物。
γ-谷氨酰转肽酶（γ-glutamyl transpeptidase，γ-GT），是细胞膜上的糖蛋白，用4％-30％聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳可将血清γ-GT分成12-13条酶带。自阳极起其中I'、II及II'酶带为原发性肝癌所特有，对AFP阴性肝癌的诊断有一定参考价值。
神经原特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）：烯醇化酶是糖酵解的关键酶。有5种同工酶，NSE为神经原和神经内分泌组织特有，是神经母细胞瘤和小细胞肺癌的标志物。
谷胱甘肽S-转移酶（glutathione S-transferase，GST）：GST有三种同工酶（α、μ、π），其中GST-π可作为消化道恶性肿瘤的标志物。
其它的一些酶：如醛缩酶、半乳糖转移酶、碱性磷酸酶、5’磷酸二酯酶等的同工酶也可作为某些肿瘤的标志物。
端粒酶（telomerase）：是一种反转录酶，可修补端粒序列。在正常机体中除少数干细胞和生殖细胞外，体细胞中端粒酶均处于失活状态，但是几乎在所有肿瘤细胞中均可检测到此酶的活性，因此可作为肿瘤标志物。
（四）激素
非内分泌癌组织中出现激素样物质，称为异位激素。内分泌腺癌使分泌的激素增加，称为原位激素异常。这两种情况均可作为肿瘤诊断的依据。
降钙素（calcitonin，CT）：是32个氨基酸组成的多肽激素，甲状腺髓样癌、肺腺癌及小细胞肺癌的病人，血清CT明显升高。血清CT过高应高度警惕早期肺癌的可能。乳腺癌、肝癌、肾癌、前列腺癌、胰腺癌、上颌窦癌、膀胱癌等亦可见CT升高。某些良性疾病如甲状腺机能亢进、变形性骨炎和肺部疾患亦发现CT升高。
人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）：是由胎盘滋养层细胞所分泌的一类糖蛋白类激素，在妊娠和患绒毛膜上皮癌时，hCG明显增高。hCG还会在乳腺癌、睾丸癌、卵巢癌增高。当子宫内膜异位症、卵巢囊肿等非肿瘤状态时，hCG也会增高。
其它激素：人胎盘催乳素（HPL）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、甲状腺旁激素（PTH）等。
（五）血浆蛋白
蛋白质肿瘤标志是最早发现的标志物。如β2微球蛋白、免疫球蛋白。一般来讲这类标志物特异性稍差，但检测方法相对比较容易，常作常规检测项目。
β2-微球蛋（β2-microglobulin，β2m）：表达在大多数有核细胞表面，是人类白细胞抗原（HLA）的轻链部分。临床上多用于证实淋巴系统肿瘤，如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤。其水平与肿瘤细胞数量、生长速率、预后及疾病活动性有关。
铁蛋白（ferritin，Fer）：是一种铁结合蛋白，存在于各组织，病理状态下释放入血液中，不是肿瘤特异的标志，在多种癌症患者血液中，均有不向程度的阳性率，肝癌患者的阳性率在70%以上，所以可辅助诊断肝癌。此外在进展性乳癌患者Ferritin水平也有显著提高，且与病程有关。
本周蛋白（Bence-Jones protein，BJP）：1845年由一位内科医生兼化学病理学家Henry Bence Jones首次描述了这种蛋白，为单克隆游离免疫球蛋白轻链（病理状态下，轻链合成过多，则游离于血清中），本周蛋白是多发性骨髓瘤的典型标志物。
二、肿瘤的治疗
治疗肿瘤有两种观点，其一是将患者体内的肿瘤细胞全部清除或至少消灭足够的量，使患者在生存期内肿瘤不再复发；其二是改变癌细胞的特性，使病程减慢甚至完全停止。肿瘤治疗的常规方法有手术、放疗和化疗三种。手术切除肿瘤的治愈率，取决于肿瘤的位置、大小和性质，有些肿瘤长在深部无法触及，或位于要害部位则不能用手术方法治疗。放疗就是用放射线（如X、γ射线）杀死肿瘤细胞，可以对肿瘤细胞进行外照射，也可以置入放射源进行体内照射，放疗也会杀上正常的增殖较快的细胞，引起感染、出血、粘膜炎、脱发等。放疗主要是使用DNA合成抑制剂（如5-氟尿嘧啶）或细胞分裂抑制剂（如长春新碱、紫杉酚）之类的细胞毒制剂物来抑制肿瘤细胞，同样对所有分裂细胞具有杀伤作用，因而也会引起上述副作用。目前还有一些新的治疗措施正在研究之中，如抑制血管生成、促进肿瘤细胞分化、免疫治疗、基因治疗等。
[1]如切除蝾螈的肢或蜥蜴的尾巴，伤口部位的细胞可以去分化，形成新的失去的结构，再如摘除两栖动物的晶状体，虹膜的细胞就会去分化，形成新的晶状体和虹膜。