2-2 孟德尔定律（Mendel's laws）

　　孟德尔通过豌豆杂交对一对性状的观察得出了三条规律（表1-1）：（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性，此称F1一致性法则。（2）杂种F1代自交后产生的后代中，初始亲代的二种性状（显性和隐性）都能得到表达；（3）这两性状的比例总为3：1。

　　如果推测是正确的话，那么圆形的基因型为RR，皱缩的基因型为rr。

表1-1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果

　　1900年起，有六位遗传学家先后都重复孟德尔的杂交实验，结果几乎完全一致（表1-2）。以后各国的遗传学家又以不同的动植物材料来进行验证，发现孟德尔的推论具有普遍性，因此人们就把孟德尔的假说归纳为分离定律和自由组合定律，从此成为遗传学最基本定律。

表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果

　　一、分离律（Law of segregation）

　　1．分离律的实质

　　孟德尔对单个性状杂交的结果进行了深入的分析，提出一系列假设，归纳起来可以这样阐述：控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。

　　等位基因（allete）这一名词是由贝特森（1902）提出的，当时的概念是指位于一对同源染色体上位置相同，控制同一性状的一对基因。这一概念只适用于高等真核生物及经典遗传学，不能适合原核生物及分子遗传，所以现在的概念是指一个基因由突变而产生的多种形式之一。贝特森还创用了纯合子（homozygote）、杂合子（heterozygote）。一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同时称杂合子。

　　“基因”（Gene）这个名词是由丹麦的科学家约翰逊Johannsen于1909年提出的，取代了孟德尔的遗传因子。同年他又提出基因型（genotype）和表现型（phenotype）这两个名词，前者指的是生物的内在遗传组成，后者指的是可观察到的个体外在性状，是特定的基因型在一定环境条件下的表现。

　　现在我们就用这些名词来阐明孟德尔的推测。表型为圆形的性状是显性的，其基因型是RR，而相对表型为皱缩的性状是隐性的，基因型为rr，他们都是纯合子，产生配子时，一对等位基因相互分离，雌雄配子各带有R和r基因，结合时，形成了杂合体Rr。由于R控制显性性状，在杂合体Rr中可以得到表达，而隐性的基因在杂合体的遗传结构中虽然也存在，但得不到表达，所以F1杂合体的表型是圆形的。F1杂合体的雌雄配子各含两种基因R和r，几率皆为1/2，雌雄配子随机组合的结果产生了F2，基因型为RR、Rr和rr，比例为1：2：1。由于显隐性的关系，表型只有圆型和皱缩两种，比例为3：1，其中只有1/3圆型籽粒是纯合体（RR），其余2/3为杂合体（Rr）。这个假设很好地解释了杂交实验的结果，但是否完全正确，还要在以上假设的基础上，通过回交来加以验证。F1杂合体的表型为圆型，基因型为R r，当和隐性亲本（rr）回交（图1-3），杂合体可产生两种基因型不同的配子，R和r，而皱缩的隐性亲本只能产生一种配子r，假设配子的结合是完全自由组合的话，那么会产生两种表型不同的回交后代圆型和皱缩，其比例应为1:1，这是在实验前的根据分配律推测的结果，经实验证实完全符合推测，使以上假设充分地得到了验证。

　　2．分离律的意义

　　分离律也称为孟德尔第一定律，其意义有二：

　　（1）具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律。如人类中单基因遗传性状和遗传病约有4344种（1988年），如虹膜的颜色、头发的颜色及形状（曲直），眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲（PTC）的苦味等等都是遗传的性状。象多指(图1-4)、侏儒（先天性软骨发育不全）(图1-5)、裂手裂足、舞蹈病（Huntington）等都是显性性状，有的 性状可以传递很多代成为某些家族的特征，如Hapsburg王朝这一家族中的许多成员 都有一窄而突出的下颚和使嘴成为半开的突出下唇。由于有画像存在，这个性状可一直追溯到14世纪（1-6）。隐性性状常见的有白化（1-7）、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症（1-8）。半乳糖血症是一种乳糖代谢的先天性缺陷，患儿缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase, Gal-1-PUT）,不能分解乳糖代谢过程中生成的半乳糖-1-磷酸。因此当患儿摄入含乳糖或半乳糖的人奶或牛奶后，血中半乳糖显著升高，半乳糖-1-磷酸在细胞内聚集（图1-9），抑制了糖代谢，使得智力发育迟缓，肝肿大、硬变，眼睛产生白内障，患儿往往夭亡。

　　动物中兽类的皮毛颜色，鸟类羽毛颜色的遗传也都符合孟德尔法则的，果蝇的长翅（显性）和残翅（隐性），复眼的颜色，身体的颜色等也都如此。

　　（2）使人们知道，杂合体是不能留作种子的，50年代我国不少农民育种家，进行了大量的杂交实验，但不懂得分离原理，看到杂种后代（F1）有很多优良品质，于是就留下做种子，但到第二年种下去时得到的结果是高的高，矮的矮，性状不同，达不到预期的目的，这就是产生了分离的结果。

　　3．人类的家谱分析

　　家谱（Pedigree）分析是研究人类遗传的重要方法之一，首先要能确定家谱中的亲缘关系，

　　表示方法如图1-10所示。在家谱调查中第一次被发现的具有某种异常性状的人称先证者（proband or propositus）。表型正常而带有异常隐性基因的人称携带者。我们从一个精确的家谱中能通过分析而推测出某一性状的遗传规律以及某些个体的基因型，而且还可以估计未来孩子可能患病的概率。

　　二 自由组合定律（law of independent assortment）

　　1．自由组合律的内容

　　孟德尔在实验中不仅观察一对性状的遗传，而且还仔细观察分析了两对性状的遗传，也就是双杂种的杂交情况，具体情况如图1-11所示。孟德尔将黄色圆型的豌豆和绿色皱缩的豌豆杂交，黄色对绿色为显性，圆型对皱缩为显性，杂交一代的表型全部为黄色圆型。F1代自交后产生了四种不同表型的籽粒（F2）代，黄色圆型籽粒为315个，黄色皱缩的101粒，绿色圆型的108粒，绿色皱缩的32粒，它们之间的比例近似于91：3：3。其中和亲本性状组合相同的后代，黄色圆型和绿色皱缩的称亲组合（parental combination），而不同于亲本形状组合的后代，黄色皱缩和绿色圆型的称重组合（recombination）。为什么会产生这样的比例呢？孟德尔进行了富有逻辑性的分析，首先只看其中的一对性状，如亲本为黄色绿色籽粒的遗传，F1代全为黄色，F2代416粒为黄色，140粒为绿色。两者之比正好符合3：1。再看另一对性状圆型和皱缩，F1代全部呈现为显性性状圆型，F2代423粒为圆型，133粒为皱缩，两者之比为8：3，也符合3：1。看来各种情况并不混合，而是独立遗传的。在F2代中除了亲组合以外，又出现了重组合，而且各种表型籽粒的比例为91：3：3，正是（3+1）的二次方展开式，孟德尔推测这是两对性状自由组合的结果。后人将其归纳为孟德尔第二定律：自由组合定律，即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。

　　2．自由组合的解释

　　与分离定律相同，黄色圆型亲本为显性性状，基因型为RRYY；只能产生一种基因型的配子RY，绿色皱缩的亲本为隐性性状，基因型为rryy，也只能产生一种配子，基因型为ry。杂交后F1代是杂合体，两种配子结合，基因型为RrYy。当F2产生配子时等位基因Rr彼此分离，等位基因Yy也同样如此，彼此自由组合，形成四种不同基因型的配子:RY、Ry、rY和ry。四种不同配子又随机结合受精，在F1上结四种不同的豆粒，它们的基因型应为9种，表型为4种，比例为9：3：3：1（图1-11）。

　　3．测交验证

　　以上假设完满地解释了两对杂交的结果，但孟德尔仍进行了测交来加以验证，治学的态度十分严谨，根据原假设F1杂合子和显性亲本回交后代应全为黄色圆型；而和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为1：1：1：1，而实验结果完全符合预期的结果，分别为31粒、27粒、26粒和26粒，接近于理论比。

　　4．多对基因的杂交

　　孟德尔不仅分析了两对基因的杂交，还研究了三对基因的杂交，从而推导出多对基因（n）杂交“组合系列的项数（3n）”，“系列的个体数4n”及保持稳定的组合数（2n），如原种有4个性状不同，这个系列就具有34=81个类别，44=256个体和24=16个稳定的类型；也就是说每256个杂种后代中，有81种不同组合，其中16种是稳定的。如果把这段论述用现代的术语来表达，那就是3n个F2的基因型，2n个F2的表型，4n个F1配子的组合数。根据这个推论可以再延伸一下，列成下表

表1-3 杂合体自交或互交时所产生的各种基因型表型数以及分离比

　　5．孟德尔自由组合定律的意义

　　(1) 自由组合定律也同样具有广泛适用性，不仅植物，动物中也同样存在，如一个很有趣的昆虫行为遗传的例子，那是蜜蜂的卫生品系，它可识别患了腐臭病（foul brood）的幼虫，将蜂房的盖子打开，拖出患病的幼蜂再扔掉，使整个蜂巢保持清洁。但还有另一种不卫生品系，不具有以上行为。将这两种蜜蜂杂交，产生的后代（F1）全部是卫生品系，F1互交产生的F2代有四种类型，一种是卫生品系，另一种是只会揭开蜂房的盖子，而不会拖出病蜂，还有一种类型是不会揭开盖子，如果人们帮它将盖子打开，这些蜜蜂会将病蜂拖出，第四种类型是不卫生品系，既不会揭开盖子，也不会将病蜂拖出。这四种类型的比例为9：3：3：1，符合自由组合定律（图1-12）。

　　(2) 由于自由组合的存在使各种生物群体中存在着多样性，使世界变得丰富多彩，使得生物得以生存和进化。

　　(3) 人们将自由组合的理论可以应用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代中，以满足人类的需求。