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基因型是一种有机体的内在遗传结构，表现型是基因型外在的生理表现。
基因对于性状的发育赋予潜在的作用。这种作用受到其它基因的互作和环境因子的影响。
孟德尔的分离法则是指一对等位基因在形成配子时彼此分离。自由组合法则则是指不同染色体上的基因在配子形成时是彼此自由、随机地被组合到子细胞中。
测交是未知基因型的个体（常存在显性表型）和一个纯合隐性基因型的个体杂交来确定基因型。
孟德尔法则适用于人类及一切真核生物。人类性状遗传的研究是不能通过杂交，而只有通过谱系分析和其它生化及分子生物学的实验来进行。