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一．在孟德尔以前及同时代的一些遗传学说
公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个为人所知的遗传理论，他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素，按照这一观点，他相信后天获得的性状是遗传的。100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为亲代残缺，下一代并不残缺。因而提出：精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递，可惜的是这一精辟而深刻的见解未能引起人们的重视，而一些荒诞的推测却使人们产生了兴趣，如长颈鹿是骆驼和豹子的杂种后代等。
1809年伟大的生物学家拉马克（Lamarck, J.B）提出了“用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状（acquired characteristics）是可以遗传的。可以说这一错误的观点是他一生中最大的一次失误，可悲的是此观点一直延续到60年代。但瑕不掩瑜，拉马克在生命科学中的丰功伟绩，使人们公认他是自然科学史中最伟大的科学家之一。
1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽或“泛子（pangens）”，它决定所在细胞的分化和发育。各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的组织器官，显然这一观点受到希波克拉底的理论的影响，似乎言之有理，但在血液中根本就找不到所谓的“泛子”，所以这一理论是不能成立的。
1883年法国动物学家鲁.威廉（Roux. W）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列，当时他并不知道孟德尔已证实了这种遗传单位的存在。
德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，方法虽然简单，但有力地否定了泛生论。1883和1885年他将Roux, W.理论发展成为完整的遗传和发育的理论——种质论（germplasm theory），认为多细胞生物可分为种质（germ plasm）和体质（somatoplasm）两部分，种质是独立的，连续的，能产生后代的种质和体质。体质是不连续的，不能产生种质。种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变异是不连续的。他还假设遗传物质在生殖细胞中数量减半，受精时得到恢复。个体的遗传物质一半来自父本，一半来自母本，这一推理是何等的正确！遗憾的是由于历史的局限，魏斯曼误认为细胞核中的每一条染色体都带有个体的全部遗传因子。
1869年达尔文的表弟高尔顿（Galton, F.）用数理统计的方法研究人类智力的遗传，发表了“天才遗传（Hereditary genius）”，认为变异是连续的，亲代的遗传性在子女中各占一半，并彻底混合，即“融合遗传论”。由于他所选择的研究性状是数量性状，所以虽然他的结论是完全正确的，但只适合数量性状，而不能作为遗传的普遍规律。
二．遗传学的诞生
在孟德尔之前已经有一些植物学家做了植物杂交实验，并获得了显著的成绩。如1797年英国的奈特（Knight，T）将灰色和白色的豌豆进行杂交，结果杂交一代全部是灰色，杂交第二代却产生灰色和白色两种，但奈特并未进一步的统计分析，只发现了这一现象。就在孟德尔理论发表的前两年（1863年）法国的诺丹（Nauding）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励，他认为（1）植物杂交的正交和反交结果是相同的；（2）在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果。”这一结论和孟德尔定律已经非常接近，说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前人辛勤工作的基础上建立起来的，大部分重大的科学发现都是这样通过几代人的研究、积累、充实、修正而最终得以完善的。
孟德尔（1822-1884）
1865年当时属奥地利的布隆（BrÜnn）基督教修道院的修士格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel），根据他8年植物杂交实验的结果，2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上，并将论文分寄给当时一些国际著名的生物科学家，大概当时因作者的平凡和杂志的低档，孟德尔几乎得不到回音，这一伟大的发现一直被埋没在旧纸堆中长达35年，孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”，果然这一天终于来临，1900年荷兰的狄夫瑞斯（Devries），德国的植物学家科伦斯（Correns,C.E）和奥地利的切尔迈克（Tschermak），分别同时发现了这篇论文和他的价值，不论三位学者出于什么目的，他们最终使孟德尔的学说重见天日，并建立了遗传学这门学科，应当说功不可没，这就是孟德尔定律的二次发现。
接踵而来的就是一场激烈的论战，一方是以牛津大学动物学教授韦尔登（Weldon）为首，推崇高尔顿学说，贬低孟德尔学说的贡献，由于他的影响极大，《Nature》等杂志都不发表孟德尔观点的文章，而另一方的主将是剑桥大学的遗传学教授贝特森，但由于力量单薄，只得靠私人印发自己的论文来应战。直到1904年贝特森才在论战中获得胜利，孟德尔主义摆脱了冷嘲热讽和忽视。1901年Devries提出突变这一名词，1902年Sutton W.S等提出了遗传的染色体学说，1902—1909年贝特森先后创用遗传学（Genetics）、等位基因（allele），纯合体（homozygous）、杂合体（heterozygous）、上位基因（epistatic genes）等名词。1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene），基因型（genotype）和表型（phenotype）。此时遗传学的雏形已形成，二大定律已建立，孟德尔定律的广泛适用性已得到了承认，作为一门新的学科终于诞生了，它象一轮红日冉冉升起，把它那灿烂的光辉洒向大地、洒向了人间。
三．遗传学的发展
遗传学的发展大致可以分为三个时期，第一个时期是细胞遗传学时期，约从1910－1940年。此时期主要是确立了遗传的染色体学说。较为突出的工作是1910年摩尔根（Morgan ,T.H）带领着他的三大弟子斯特蒂文特（Sturtevant）、布里吉斯（Bridges）和缪勒（Muller）创立了连锁定律，并证实了基因在染色体上以线状排列；经典遗传学的基本单位是一个不可再分而且是抽象的基因。第二时期是微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960），在这20年的时间里遗传学有着突飞猛进的发展，研究的对象从真核转到了原核，更为深入地研究了基因的精细结构和生化功能。重大成果有“一基因一酶”（Beadle 和Totum 1941 ）的建立，遗传物质确定为DNA，而不是蛋白（Avery 1944），跳跃基因的发现（McClintock B. 1951），双螺旋模型的建立（Watson 和 Crick），及中心法则的提出（Crick. 1958）。值得一提的是在此期间量子物理学家薛丁格（SehrÖdinger, 1945）出版了《什么是生命》一书，薛丁格指出“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”这本书向物理学家们预告一个生物学研究的新纪元就将开始，值得大家奋起钻研，很多物理学家都纷纷转向遗传学这个新领域进行研究，把物理学的思维方式也带入其中，促使遗传学的研究方法和思维方式发生了一场大的变革，从而获得了长足的发展。在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis—trons），它是具有一定功能的实体，在不同的位点上可以发生突变和重组。第三时期是分子遗传时期。一般都会把1953年双螺旋模型的建立作为此期的起点直到现在，此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累，月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生产力的周期。此期主要的贡献是乳糖操纵子模型的建立（Jacob 和Monod ，1961），遗传密码的破译（1964，1965 Nirenberg；Khorana），反转录酶（1975， Temin），DNA合成酶（Kornberg， 1958），限制性酶的发现（Arber， 1962 1968 Smith ，1978）,重组技术的建立（Berg ，1972）,DNA测序（Sanger，Gilbert 1977）,转座子的移动（Shapiro，1980）,核糖酶的发现（Cech和Altman ，1981）,PCR技术的建立（Swithies，1986）,内含子的发现（Sharp和Roberts，1977）以及近来克隆羊的成功（Wilmut，1997）。此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重复、断裂的形式存在，并可转座。