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患儿，男性，4岁。因发热、腹胀、腹痛、消瘦10余天就诊。查体：体温39.8℃，极度消瘦、重度贫血貌；呼吸38次/分，心率130次/分，律整。全身浅表淋巴结不肿大；腹高度膨隆，全腹轻压痛及轻度腹肌紧张，肝、脾未触及，腹水征阳性，肠鸣音弱。B超提示肝、脾不肿大，腹腔有较多液体。Hb38g/L,RBC 19.0×1012/L，WBC 13.0×109/L，中性粒细胞占0.75。血沉42mm/h。腹腔穿刺抽出较多淡黄色混浊液体，镜检示脓细胞(++++)，红细胞少许。某院儿科拟诊“肠结核、结核性腹膜炎及腹水感染”收住院。给予异烟肼0.2g,地塞米松2mg加液静滴，链霉素0.33g肌肉注射，利福平0.15g口服，均为每日1次，病情稍有好转。于入院第7天进食油炸食物后腹胀、腹痛加重，出现脓血便，腹腔穿刺抽出黄色脓性液体，粪臭味，拟诊肠穿孔合并全腹膜炎而急诊手术。术中见腹腔有黄色脓性液体约1200ml；回肠末段肠壁水肿、增厚；距回盲部约40cm处有一穿孔，直径约0.8cm，修剪穿孔并送病理。术后12天患儿衰竭死亡。
病理检查见肠粘膜及肌层有大量异型组织细胞，细胞大小不等、圆形及卵圆形、细胞嗜伊红染色，核小、有的双核、核染色质较疏松，有的细胞内有被吞噬的红细胞及含铁血黄素，另有多核巨细胞浸润。组织细胞呈弥漫性浸润，部分呈巢状。穿孔周围为炎性肉芽组织，也含有异型性组织细胞浸润。免疫学标记α1-AT、CD4阳性。病理诊断：肠型恶性组织细胞病。
讨论：肠型恶性组织细胞病的主要表现为发热、腹痛、腹胀、腹泻，甚或有粘液血便等消化道症状。病变常侵犯回盲部及升结肠，可向肠壁外发展形成腹部包块，并可导致肠穿孔，亦可有腹膜炎表现，有大量的浆液纤维蛋白性渗出，也可为血性腹水。本例患儿肝、脾及浅表淋巴结均不肿大，且白细胞总数高于正常值，加之医生对本病认识不足，警惕性不高而误诊。故有上述消化道症状同时具备下列特点之一者，应高度怀疑本病：①长期不规则高热，用一般感染不能解释者；②进行性消瘦、乏力、面色苍白；③进行性贫血，特别是外周血全血细胞减少伴血沉增速者。