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患者，女,14岁。因进行性头昏、乏力1月余,发热、鼻出血2d于1998年8月18日入院。患者既往体健。入院检查: 体温38.8℃,发热面容, 重度贫血貌,皮肤可见散在出血点,双耳后及颌下可扪及数枚黄豆大小淋巴结,可活动,左侧鼻腔可见血痂,胸骨压痛(+)。肝右肋缘下3cm,脾左肋缘下3cm,质中、无压痛。血常规: Hb 35g/L, WBC 1.2×109/L,分类无幼稚细胞,BPC 1×109/L。骨髓象: 有核细胞增生活跃,粒系0.175,其中原始粒细胞0.005,早幼粒细胞0.005,中幼粒细胞0.025；红系0.715,原始红细胞0.010，早幼红细胞0.025，中幼红细胞0.355，晚幼红细胞0.320，红系比值明显增多,部分胞核不规则,可见巨幼样变，糖原染色:有核红呈阴性，铁染色:细胞内铁(+),细胞外铁(+);淋巴细胞大致正常；全片检出巨核细胞27个,可见小巨核细胞及巨大血小板,血小板减少。诊断:骨髓增生异常综合征(MDS)-RA,给予康力龙、叶酸、VitB12及抗感染、输血等对症治疗,患者一般情况好转。1998年10月30日患者因阴道大量流血再次入院。入院查体: 重度贫血貌,皮肤未见出血点, 左颌下可扪及数枚蚕豆大小淋巴结；肝右肋缘下5cm,脾左肋缘下8cm,质中、无压痛。血常规:Hb 30g/L,WBC 2.3×109/L, 分类无幼稚细胞,BPC 31×109/L。骨髓象: 有核细胞增生活跃,粒系0.280,原始粒细胞0.010,中、晚幼粒细胞各占0.050；红系0.550,原始红细胞0.020,早幼红细胞0.040,中幼红细胞0.130，晚幼红细胞0.360；全片检出巨核细胞16个, 可见多圆核巨核细胞，血小板减少。诊断MDS-RA。给予输血及罗钙全、康力龙等治疗,患者病情未见好转,浅表淋巴结未消退,肝脾进行性肿大, 肝右肋缘下6cm,脾左肋缘下11cm,外周血白细胞进行性上升。1998年11月10日查血常规: Hb 90g/L, WBC 25.5×109/L,分类见幼稚细胞,BPC 65×109/L。骨髓象: 有核细胞增生极度活跃,粒系0.140,红系0.100,淋系极度增生,原始淋巴细胞+幼稚淋巴细胞0.720,胞体大小不等,可见核畸形,POX阴性,PAS呈颗粒状阳性,全片检出巨核细胞8个。免疫分型:CD3(-),CD13(-),CD7(-),CD33(-),CD19(+)(46%),CD29(-),DR(+)(38%)。诊断急性B淋巴细胞白血病。给予VDP(长春新碱、柔红霉素、泼尼松)方案化疗，缓解后出院。
讨论：越来越多的资料表明,形态学上诊断的RA,本质上是不均一的。细胞遗传学研究表明,MDS-RA存在多种染色体异常,说明MDS-RA有着不同的发病基础。一般认为MDS主要转化为急性髓系白血病,该例患者在较短的时间内转化为急性淋巴细胞白血病,说明MDS-RA可累及造血干细胞分化的不同阶段。