颅内非松果体区生殖细胞瘤

　　颅内生殖细胞瘤(germinomas)约占所有颅内肿瘤的1%～2%，多数发生在松果体区。颅内非松果体区生殖细胞瘤少见，过去称之为颅内异位松果体瘤，以鞍区和基底节区多见。本文报告8例，报道如下。

　　1　材料与方法

　　1.1　一般资料　男6例，女2例，年龄4～18岁。均经手术和病理证实，占同期颅内生殖细胞瘤的44.4%。病程3个月～4年。其中鞍区6例，男4例、女2例；基底节区2例，均为男性。

　　1.2　临床表现　根据肿瘤所在部位临床表现不同。肿瘤位于鞍区者主要临床表现为：(1)6例均有不同程度的尿崩症且均为首发症状。24 h尿量3000～7200 ml，比重1.008～1.010。(2)5例有视力、视野障碍，其中单眼失明2例。(3)3例内分泌障碍明显，生长发育明显落后于同龄儿童。(4)颅内压增高不明显；肿瘤位于基底节区者主要表现为：2例首发症状均为偏侧肢体活动不灵。1例不全瘫一段时间后突发剧烈头痛伴呕吐等急性颅内压增高症状。1例同时伴有偏身感觉障碍。

　　1.3　影像学检查　8例术前均行头CT检查，6例行MRI检查。肿瘤位于鞍区者6例：CT平扫主要为圆形或类圆形高密度灶。增强扫描显示明显均匀增强效应。钙化不多见，MRI表现为5例T1呈低信号、T2为高信号，1例T1、T2均为等信号，视交叉明显受压；肿瘤位于基底节区2例：CT显示高低混杂密度灶，有占位效应，同时可见瘤内出血征象，但瘤周水肿不明显，瘤内可有钙化。MRI表现T1及T2均显示为高信号团块，提示有瘤内出血征象，增强造影有不同程度强化。

　　1.4　治疗　次全切除1例，部分切除7例。术中见肿瘤多为实质性，易出血，常侵及周围重要结构如视神经、视交叉、脑室壁。位于基底节区者术中证实伴有肿瘤卒中。术后7例行常规放疗。肿瘤局部和全脑30～50 gy/6周(7例)，脊髓预防性照射20～25 Gy/4周(2例)。

　　2　结果

　　次全切除术后3 d死于急性丘脑下部损伤1例。术后3个月复查症状明显改善2例，改善3例，无变化2例。随访5例，失访2例，随访6个月～5年。术后14个月死于肿瘤复发1例。其余4例CT定期复查未见肿瘤复发，其中3例恢复学习，1例生活基本自理。

　　3　讨论

　　位于颅内非松果体区的生殖细胞瘤常称之为颅内异位松果体瘤，好发于鞍区和基底节区，分别占颅内生殖细胞瘤的39.2%和4%～10%［1，2］，儿童发病明显高于成人。术前正确诊断率极低，直接影响到病人治疗方案的选择及预后。

　　3.1　鞍区生殖细胞瘤的诊断、鉴别诊断

　　肿瘤位于鞍区者常伴有视交叉和丘脑下部受累表现，结合文献［1，3，4］诊断要点如下：(1)5～15岁儿童多见，无男女性别明显差异，本组除1例年龄为18岁外，均为14岁以下儿童。(2)尿崩症常成为其首发症状和最主要临床表现。本组中鞍区6例均以不同程度尿崩症为首发症状和最主要临床表现，提示诊断儿童鞍区占位病变，特别是以中枢性尿崩症为主要表现时应将本病与儿童常见的另一鞍区病变颅咽管瘤相鉴别。(3)视力、视野改变明显。(4)内分泌障碍：主要表现为生长发育迟缓，明显落后于同龄儿童。(5)颅内压增高表现不明显。(6)CT常表现为圆形或类圆形高密度灶，有明显均匀增强效应，而钙化不多见。

　　鞍区生殖细胞瘤鉴别诊断：主要应与鞍区好发的颅咽管瘤相鉴别。(1)前者多好发于儿童，成年人极其少见，而颅咽管瘤青年人也较多见。(2)前者颅内压增高症状不明显，而后者常造成室间孔梗阻而表现为明显颅高压症状。(3)前者CT表现常为圆形、边界清楚高密度影，肿瘤有明显均匀一致增强效应，钙化不多见；后者CT则多呈囊性低密度改变、仅肿瘤包膜呈环形增强效应，钙化多见。

　　3.2　基底节区生殖细胞瘤的诊断、鉴别诊断

　　肿瘤位于基底节区者，其临床诊断依据［2，5］：(1)男性占明显优势，本组2例均为男性儿童。(2)偏侧肢体乏力，不全瘫为其主要特点。(3)病程进展相对缓慢，多有数年病史。(4)发病过程中病情突然加重常与瘤内出血有关。(5)CT多表现为混杂密度病灶，形态不规则，占位效应明显，瘤内常伴有出血表现，均具有瘤卒中表现。(6)造影剂增强后，可有不规则强化现象。(7)肿瘤周围水肿极不明显，这一点有助于与该区常见的胶质瘤相鉴别。(8)MRI表现无明显特异性。

　　基底节区生殖细胞瘤主要应与该部位好发的胶质瘤相鉴别，鉴别较困难。本组2例术前均未能正确诊断，主要原因是我们对该病认识不足，特别是与该病临床表现特点及特征性的CT征象缺乏足够了解有关。在其与胶质瘤的鉴别点上结合文献我们认为：(1)胶质瘤成人多见，无明显性别差异，病程较短，呈进行性加重。(2)胶质瘤CT影像常表现为明显的瘤周水肿。

　　颅内生殖细胞瘤的诊断除了主要依据临床表现及其影像特征外，有学者认为血清和脑脊液甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素虽对其诊断无特异性，但高度怀疑此病时可作为重要辅助诊断手段之一，同时又能作为判断疗效及复发的指标。

　　3.3　治疗

　　有些学者主张手术为首选治疗手段，理由是手术能迅速解除肿瘤对视神经或脑室系统等颅内重要结构的压迫，改善脑脊液循环状态。但是由于肿瘤多为实质性，且血供丰富，常侵及周围重要结构，手术全切风险性较大，全切率极低，手术治疗效果相对不尽人意。更重要的是颅内生殖细胞瘤是少数对放疗极度敏感的肿瘤，加之其易沿脑脊液播散种植的特点决定了放疗应是其最主要的治疗手段［1，3］。根据治疗体会我们认为：手术治疗最主要目的只是缓解急性颅高压症状，同时明确病理诊断，为进一步放疗提供可靠依据和创造条件，术后正规放疗是提高疗效的重要措施。本组中1例行次全切除术后3 d死于急性丘脑下部损伤，而另外7例术后行正规放疗，效果满意。由于颅内生殖细胞瘤有沿脑脊液播散种植的特点，因此放疗应包括肿瘤局部、全脑和脊髓即全中枢神经轴放疗，特别是复发性肿瘤［1］。本组2例术后行全中枢神经轴预防性放疗，初步结果显示全中枢神经轴放疗有助于提高术后病人长期生存率，防止肿瘤术后复发。因治疗病例数尚少，随访时间短，尚需进一步观察追踪总结。