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1998年12月21日Dallas市传来消息：美国和加拿大研究者们经定位及图谱分析确认出一个引起相当数量年青人猝死及心力衰竭的遗传性疾病的基因。该项研究的牵头人，Baylor医学院内科和细胞生物学教授Robert说：该基因位于染色体3，它造成一种称为致心律失常右室发育不良(ARVD)，“两年内可望分离和克隆或复制它，确认出其突变”。Robert等研究一个北美家族的7代人而确定ARVD基因的位置。他们掌握该家族中200人以上的情况，包括10例诊断为ARVD的存活者。从这10例的149名家族中取得血标本，将引起此家族的ARVD的突变基因定位在染色体3。约5 000人中有1例ARVD。它是一种常染色体显性疾病，即病人的疾病遗传自父母中的一方。患ARVD的儿童及年青成人中2.5％可能死于任何年龄。
ARVD诊断困难，病人的第一个症状常为心律失常触发的死亡。不发生猝死的病人30～40岁左右发生心衰，常数年内死亡。ARVD病人的右室心肌由于细胞凋亡而为纤维化组织所取代。目前西方国家的有些学者正致力于该病的关键，细胞凋亡机制的研究。同时有的又竞相克隆ARVD基因，并找出其突变，设计出一种简单的试验，以期能明确病人的家族成员是否受到该基因的遗传。确诊已遗传此基因的家族成员有些已安置了自动除颤器，试图预防猝死的发生。
ARVD只发生于右室，而另二种引起早年猝死的遗传性心脏疾病只见于左室，这种心室-特异的情况使研究者们不解。Robert说：“据我们所知，左、右心室均有同样的基因，最可能的情况是基因与右室的相互作用不同于左室”。
(P/S/L Consulting group、Medlcine News，余国膺摘译)