心 肌 病 （Cardiomyopathy）
首都医科大学宣武医院心内科
师树英
心肌病是指一组以心肌损害为特征，伴有心功能障碍的心脏疾病，共分两大类：
1、病因未十分明确的，称特发性或原发性心肌病；
2、病因已明确的或是全身疾病的一部分，称特异性或继发性心肌病。
特发性心肌病：根据WHO/国际心脏病联盟命名小组的报告，1995年将本组疾病分为四个基本类型：
（1）扩张型心肌病（IDCM）;
（2）肥厚型心肌病（IHCM）;
(3) 限制型心肌病（IRCM）;
(4) 致心律失常性右室发育不良。
近年来发现一些不完全符合上述任何一组特征的心肌病，表现为心室收缩功能不全，但心室仅略扩张者；一些患者可能表现出不止一种心肌病的表现，如心肌弹性组织增生，淀粉样变性等，称不定型心肌病。
此外，尚有一些新的心肌病类型，如心动过速性心肌病，表现为反复出现快速性心律失常（VT, PSVT, Afib, AFlu等），但无明确心脏病因，由于心律失常 心脏电重构 组织重构 心脏扩大（心肌病） 心律失常恶性反复发作 心肌病变恶化。其它尚有其他类型的心律失常和传导系统病变的心肌病变尚未列入该分类范畴。
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扩张型心肌病（IDCM）
以LV或双心室扩张伴收缩功能受损的心肌病变，本病心腔扩张常很严重，可伴有轻度心肌肥厚或萎缩，有或无临床心衰表现，常有各种类型心律失常。在疾病的任何阶段均可死亡。心室扩张呈球形增大是IDCM心室重构的主要表现，室壁压力增高使心功能进一步恶化。
本病病因尚不清楚，部分病例与遗传有关，约20~30%有家族史，亦可能与感染特别是病毒感染和免疫有关。部分病例发病与妊娠、分娩、内分泌异常、酒精中毒有联系。其中以遗传和病毒感染关系密切。若病因非常明确时则应列为特异性心肌病。
病理改变：以心腔扩张为主，镜下检查心肌细胞变性、萎缩、纤维化杂以肥大心肌细胞，病变多呈弥漫性分布，但常以左室损害为主，常有心室附壁血栓。
病理生理改变：疾病至心功能不全阶段时，VESV和VEDV均增加，CO下降，LAP及PAP升高。严重者呈现全心衰竭，房室瓣相对性关闭不全、血栓栓塞、心律失常、猝死可发生于疾病的任何阶段。
临床表现：多发现于20~50岁之间。根据病情发展情况可分为不同类型。
逍遥型，仅示心脏扩大，心功能在较长时间处于代偿阶段；
缓慢进展型，此型最多见表现为反复心衰，两侧心室扩大，且心腔扩大程度随心功能的变化有较大的改变， S1减弱，常有S3奔马律，心尖部及LSB可闻BSM，该杂音的强弱与心功能的好转与恶化呈相反变化。常有各种类型心律失常，血压偏低，肝肿大，颈静脉充盈及下肢水肿。当诱因消除和经合理治疗， 病情可缓解，但极易反复；
迅速进展型，病情发展迅速，难以控制而死亡；
心律失常型，主要表现为心脏扩大和顽固性心律失常，心衰表现可不突出。
实验室检查：
x线检查：心影普遍增大，心脏搏动减弱，肺淤血；
ECG：以ST-T改变为主，可有LV及双室增大表现，异常病理Q波酷似心肌梗塞，但无演变过程，晚期可呈QRS低电压，P波相对增大，心律失常多见且多变；
UCG：LV及LVOT明显扩大，室壁活动及二尖瓣波幅减低；
血管造影血流动力学检查：VEDV增大，CO下降，LVEDP、LAP、PCWP升高，冠状动脉正常或扩大，室壁活动低下。
诊断及鉴别：
凡原因不明的心脏扩大、心衰、严重心律失常均应疑及IDCM。
当出现心尖部BSM+S3-+S4及LA增大时需与RHD的BSM+RDM鉴别，后者杂音常随心功恶化而减弱，而前者呈相反改变。
心脏增大应与心包积液鉴别。
UCG是主要的诊断及鉴别方法。
治疗及予后：
病程长短不等，早期可发生猝死，但多数死于难治性心衰。
治疗以充分休息为主，心衰加重期应较长时间卧床休息，药物治疗原则与其他心脏病心衰基本相同，但应以血管扩张剂及利尿剂为主，易发生洋地黄强心甙中毒。近年循证医学研究示?-受体阻滞剂治疗可延长病程，积极治疗（药物及心脏起搏器及AICD）治疗重症心律失常可减低猝死的发生。心脏移植是治疗本病的重要手段。
肥厚型心肌病
以心室肌明显肥厚为特征，尤以左心室肥厚常见，典型者常呈现室间隔非对称性肥厚（亦可见向心性肥厚）。心室容量正常或减少，可有LVOT狭窄及左室收缩期压力阶差。肥厚心肌顺应性减低，心室充盈受限。根据LVOT有无狭窄及梗阻，肥厚型心肌病又分为梗阻性及非梗阻性两类。本病多有家族史，属常染色体显性遗传病。
1、非梗阻性肥厚型心肌病：心肌呈向心性肥厚，心肌细胞明显肥大，间质结缔组织增生，心肌顺应性下降，心室充盈受限，临床表现轻或无，心脏多无明显扩大，常闻及S4。ECG示LVH、ST-T改变，可有心律失常。UCG可见典型双侧心室对称性增厚，心腔内径多正常，病变进展缓慢，很少出现心力衰竭，有心绞痛时可用β-Blocker治疗。本病心肌肥厚实际上是对心肌收缩蛋白内在缺陷的适应不良的表现，心肌重链肌凝蛋白增加。
2、? 梗阻性肥厚型心肌病：
病因：目前认为是常染色体显性遗传病，半数以上患者至少有染色体异常类型。表现为儿茶酚胺分泌增加或对其反应异常致心肌细胞钙质负荷过重。另有人发现本病与HLA类型有关（以HLA9，,11，,B5多见）。
病理及病理生理：主要病理改变是左心室非对称性肥厚以室间隔及邻近的左室壁增厚最突出，主动脉瓣下室间隔可呈块状增厚并向心腔突出，致LVOT狭窄。少数可有RVOT狭窄及心尖肥厚改变。心肌细胞肥大，排列紊乱。肥厚心肌顺应性减低， VEDP
增高，心室充盈不足；室间隔非对称性增厚及强力收缩致二尖瓣前叶收缩早期异常前向移动（SAM）引起LVOT动力性梗阻，收缩中晚期狭窄解除。 二尖瓣SAM现象可致二尖瓣关闭不全，二尖瓣前组乳头肌移位和瓣叶延长面积增大，老年时后叶瓣环钙化加重前叶向LVOT移动。LVOT动力性梗阻，致LVOT狭窄前、后方出现压力阶差，这种动力性改变常随心肌收缩力增强，心室容量减少、主动脉压力下降而加重，反之则减轻。
心脏泵出功能多正常，心室内血液大部分在收缩早期射出，疾病晚期可出现泵出功能减退，此时LVOT狭窄常减轻或消失。
临床表现：LVH及LVOT梗阻损害LV舒张功能，减少心肌内毛细血管及LV早期射血量突然减少可致呼吸困难、心悸、心前区疼痛、疲乏、头昏、晕厥及猝死，严重心律失常时有发生，常有抬举性和双重性心尖搏动，恒定的S4，LVOT处出现喷射性BSM，该杂音于吸入亚硝酸异戊酯或乏氏动作时增强，常有S2逆分裂及双峰脉。 LV顺应性↓PCWP↑出现肺淤血和劳力耐受性↓的表现。
实验室检查：
X线检查：心影普遍增大，心脏搏动减弱，肺淤血；
ECG：以ST-T改变为主，可有LV及双室增大表现，约20%患者于Ⅱ、Ⅲ、AVF或左胸导联出现深而不宽的Q波，RV1增高，心尖肥厚时左胸导联可见R波增高伴深而倒置T波；
UCG：对诊断有重要价值可明确显示心肌肥厚和室间隔肥厚，当IVS/LPW比值大于1.3~1.5时可诊断非对称室间隔增厚，其他异常表现如SAM、LVOT宽度（小于1.8cm），心腔大小均可显示。左室造影及冠脉造影：对与IHD鉴别有意义。
病程与予后：
病程长短不定，死亡多与心律失常有关，心衰较少见。有下列情况时发生严重心律失常及猝死的可能性增大。
1、? 出现过VT者；
2、? 有早年（﹤40岁）HCM猝死家族史；
3、? 晕厥或晕厥前期史；
4、? 动力性LVOT压力阶差﹥50mmHg；
5、? 运动诱发低血压；
6、? 中~重度MR,LA﹥50mm及PAF史；
7、? 有异常心肌灌注证据。
防治：
主要为对症治疗，可长期使用β-RB和维拉帕米治疗，可改善心肌顺应性，减轻流出道狭窄，降低心肌耗氧量β-RB可使35~50%患者症状好转，尽管β-RB可使心肌松弛性↓，但HR↓心肌舒张期↑充盈↑并减少各种因素诱发的LVOT狭窄。约60%HCM对β受体阻滞剂反应差，而对Verapamil反应较好，因后者对LVOT梗阻作用优于β-RB。
胺碘酮与β-RB合用对心律失常有较好疗效。