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【关键词】 首发症状；鼻塞；甲状腺功能低下
1 临床资料
患者1 女，27 d，45 ｋｇ(出生时42周，体重3800 ｇ），因“鼻塞27 d”于2003年11月18日入院。患儿入院后误诊为“新生儿肺炎”，给与消炎治疗后，仍鼻塞，查甲状腺功能：TSH 25０２ ｍＩｕ／Ｌ（正常值136～８８ ｍＩｕ／Ｌ)，FT３ ３２８ ｐｍｏｌ／Ｌ(正常值45～１０５ ｐｍｏｌ／Ｌ），FT４ １１９２ ｐｍｏｌ／Ｌ(正常值139～２６１ ｐｍｏｌ／Ｌ）。给与左旋甲状腺素片25 μｇ，每日2次口服，10 d后鼻塞好转，复查血TSH ２１３ ｍＩｕ／Ｌ，FT３ ４６５ ｐｍｏｌ／Ｌ，FT４ １５４１ ｐｍｏｌ／Ｌ。患者2 男，2个月，5 ｋｇ，35周早产因“鼻塞20余天，口吐泡沫10 d”于2004年11月15日入院。患儿入院后诊断为“支气管肺炎”，给与消炎治疗后，无口吐泡沫，仍鼻塞，查甲状腺功能：TSH 22１６ ｍＩｕ／Ｌ，FT３ ３２８ ｐｍｏｌ／Ｌ，FT４ １０７４ ｐｍｏｌ／Ｌ。给予左旋甲状腺素片25 μｇ，每日2次口服。因患儿同时患化脓性脑膜炎要求到上级医院就诊，未作甲状腺彩超及复查。
２ 讨论
先天性甲状腺功能减低症，旧称呆小病或克汀病，病因主要是由于甲状腺不发育或异位，而使生长发育迟缓，智力低下的疾病，是精神发育迟滞的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1／３８００～１／４５００，列先天性代谢异常各病种之首位。主要特点是智能落后，生长发育迟缓，生理功能低下。该病在新生儿期常为过期产儿，出生体重＞４ ０００ ｇ，胎动少；胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝；生理性黄疸期延长，可达2～４月以上；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，少哭，哭声低、沙哑，肌张力低下；喂养困难，吸收能力差，呼吸慢，体温低，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。半年后可出现典型的症状，如特殊面容：头大，颈短，皮肤粗糙、有皱纹，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿、眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、唇厚，舌大常伸出口外——“伸舌样痴呆”，表情呆板。身体各部比例失调，头大、颈短、躯干长而四肢短；智力低下：运动、语言落后，重者“白痴”；表情呆滞、反应迟钝，还可有各种生理功能低下，如嗜睡、体温低、怕冷、肌张力低、肠蠕动慢、心音低钝。目前多采用出生后2～３ d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为筛查，结果大于20 ｍＩＵ／Ｌ时，再检测血清T４降低、TSH升高以确诊。但筛查仍有一定的假阴性率，对患儿1曾进行筛查，正常。该病早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆的脑损害，但早期临床表现多不典型，故值得有关临床医师的高度重视。
滨州医学院附属医院小儿科 滨州市 256603
（收稿日期：2005０３０７）