孪生姐妹同患烟酸缺乏病

【关键词】  孪生姐妹

    烟酸缺乏病（糙皮病）是多种因素引起烟酸及其前体色氨酸缺乏而发生的一种代谢性疾病，儿童期发病而病因尚不明者较为少见。本文报告2例12岁孪生姐妹同患烟酸缺乏病，结合有关文献对其发病特点作出分析。

    1  临床资料

    2例患者12岁，系孪生姐妹，因反复发作颈部、上胸部、双手背皮疹5年于2004年5月就诊。患者于5年前无明显诱因出现颈部和上胸部及双手背等暴露部位皮肤出现紫红色斑，稍感疼痛与瘙痒，日光照射后更明显，皮肤粗糙、脱屑，先后在多家医院按“接触性皮炎”、“日光性皮炎”、“过敏性皮炎”等治疗，病情能在2~3个月后慢慢地缓解，冬季基本消退。此后每年均可发生，一般在5月份出现，持续2~3个月，并逐渐感觉皮肤干燥、发硬、颜色变深等，于2004年5月复发来院就诊。饮食及大小便正常。既往无其他疾病，父母及家族中未见有类似疾病病史。体格检查：2例发育与智力正常，体质消瘦，颈部、上胸部、双手背可见境界清楚的紫红色斑，其周有1 mm~2 mm宽红晕，其上皮肤粗糙、脱屑、干燥、发硬、色素沉着。心、肺、腹部检查与神经检查无明显阳性体征。诊断为烟酸缺乏病。均口服烟酰胺300 mg/天，连续1月，补充多种B族维生素及对症治疗，皮肤损害迅速好转直至痊愈。但于2005年5月再次发生，仍对烟酰胺有显著效果。目前仍在随访中。

    2  讨论

    本组资料主要特点为：（1）儿童期发病，孪生姐妹，既往无特殊病史；（2）近5年来每年5月出现颈部、上胸部及双手背等暴露部位皮肤红色斑块，出现紫红色斑，稍感疼痛与瘙痒，日光照射后更明显，持续2~3个月；（3）用烟酰胺治疗有显著效果。故烟酸缺乏病的诊断是成立的。

    烟酸缺乏病常有多种病因，如饮食中缺乏色氨酸、吸收不良、慢性酒精中毒、感染性疾病、类癌综合征及长期服用药物如异烟肼、氟尿嘧啶、硫唑嘌呤等［1］，而患者除体质消瘦与皮疹外，未见有其他体征，尤其是神经系统与消化系统受损的体征，其原因不明。查阅近15年来有关的文献发现，烟酸缺乏病绝大多数发生于成人（尤其是老年人），儿童少见且有明确原因［2，3］。杨改娥［4］报道有2例同胞姐妹于出生后10个月左右发病，2岁左右就诊，其中姐姐因未确诊于5岁时死亡，表现有皮肤损害（光敏感性皮炎），行走不稳和眼球震颤（小脑性共济失调），口腔黏膜损害，尿中查到大量中性氨基酸，诊断为糙皮病－小脑性共济失调－氨基酸尿综合征，又称遗传性陪拉格病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本组病人原因不明，起病较晚，无共济失调体征，是非典型的遗传性陪拉格病，还是其它病因，它经过5年尚未显现出来，还需进一步随访与观察。

    因此，烟酸缺乏病的病因有时是不明确的，诊断时应结合临床表现与对烟酰胺有显著效果等资料来确定，必要时可进行血清烟酸和24小时尿N－甲基烟酰胺量测定。

【参考文献】
  ［1］ 孙 伟，白希奎，霍卫东．烟酸缺乏症误诊6例分析［J］．中国误诊学杂志，2005，5（12）：2310.

［2］ 孙玉娟，徐子刚，马 琳，等．儿童烟酸缺乏症一例［J］．中华皮肤科杂志，2003 ， 36（9）：537.

［3］ 崔 凡．37例继发性烟酸缺乏病的临床探讨［J］．临床医学，1997，17（4）：33-34.

［4］ 杨改娥．糙皮病－小脑性共济失调－氨基酸尿综合征2例［J］．临床皮肤科杂志，1994，6：358.

作者单位：长江大学医学院，湖北 荆州 434000