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【摘要】 目的：总结抽动秽语综合征的临床特点，并探讨其病因。方法：分析42例抽动秽语综合征患者的临床表现，并统计各所累部位所占的比例。结果：抽动秽语综合征以7～10岁男性儿童多见，其临床以多部位肌肉抽动和发音痉挛为主要表现，无神经系统阳性体征。结论：抽动秽语综合征的诊断主要依其临床表现。熟练掌握其诊断方法对今后临床工作有意义。
【关键词】 抽动秽语综合征；诊断；疗效
Clinical Analysised of 42 Cases Patients with Gilles de la Tourette Syndrom
WANG Xian-jian，YANG Qing-wei
（Zhong Shan Hospital of Xiamen University，Xiamen Fujian China）
【Abstract】 Objective：Summarize the characteristic of clinical appearance of Gilles de la Tourette syndrome, and to investigate its pathogeny. Methods:Analysised the clinical appearance of 42 patients with Gilles de la Tourette syndrom and counted the frequency of position it involved.Results: Gilles de la Tourette syndrome most commenced in the male children with ages between 7-10 years. The mostly symptom of Gilles de la Tourette syndrome was multiple motor and vocal tics. There were not masculine sings in neurological system examination.Conclusions: The diagnosis of Gilles de la Tourette syndrome mostly depends on its clinical appearance. Knowing well the method of its diagnosis will be helpful for the future clinical work.
【Key words】Gilles de la Tourette Syndrom; Diagnosis; Effects
抽动秽语综合征典型表现为多发性抽动和语言障碍。症状多发生于学龄儿童，男孩多见，对儿童的心理及学习影响很大。现将我科收集自2002年3月至2008年2月门诊诊治的42例病例分析如下。
1 一般资料
42例患者中，男性38例，女性4例，发病年龄范围5～22岁，10岁以下占90％，在42例中有阳性家族史1例，其母怀孕期间服药史2例，病前有精神紧张因素3例（受老师及家长批评或责骂）。
2 结果
2.1 抽动障碍（包括发音痉挛）
首发症状累及的部位见表1。抽动首发同时在两处及两处以上者25例，占59.5%。表1 抽动障碍首发部位（略）
2.2 抽动障碍在各部位的临床表现，面部32例（70%），表现眨眼、皱眉、噘嘴、咬唇；头颈部14例（33%），表现为点头、摇头、仰颈；肢体：上肢20例（48%）、下肢8例（19%）、全身4例（10%），表现耸肩甩臂、挖鼻孔、扭身、投掷、踢腿、跺脚等；喉部22例（52%），表现单调的犬吠样怪声、喉鸣，也有类似嘟哝、清喉、咳嗽，有时说粗俗淫秽语言等声音。
2.3 伴发症状上课注意力不集中18例，有品行障碍1例。
2.4 神经系统检查均未发现异常
2.5 头颅影像，脑电图及其它检查
头颅CT检查30例，MRI检查4例均阴性。脑电图检查38例，异常15例，占36%。其特点为：α节律的频率调节差；波幅调节差；慢波及慢波节律增加，θ节律增多。28例查血抗“O” 、类风湿因子均阴性。
2.6 治疗
服用氟哌啶醇、安坦治疗42例，从小剂量每日1片加至每日3片，8例合并利他林10～15 mg/日，约1周左右抽动可被控制，合并利他林治疗的病例效果更佳。
3 讨论
抽动秽语综合征又称为Gilles de la tourette综合征，由Itard于1825年首先报告，1885年Gilles de la tourette作了详细描述。临床特征为慢性、波动性、多发性的肌肉抽搐，发音肌抽搐而伴有的不自主发声、言语障碍及行为紊乱。本组患者发病以7～10岁男性儿童最多，首发部位以面部抽动多见，占总病例的59.5%，而后波及其他部位。以喉部肌肉痉挛出现的不自主发声为首发仅占总病例的5%。当患者出现多部位肌肉抽动而影响学习时常被家长及老师当作坏习惯、调皮而严加斥责，会使抽动加重，但部分患者的抽动可受意志短暂控制，临床易被误诊为“小舞蹈病、肝豆状核变性” 等。小舞蹈病是由风湿热所致神经系统损害，表现为不规则的非刻板性、多肌群的大幅度活动，以躯干扭转，上肢各关节交替伸曲，不受意识控制，多见于5～15岁儿童，女性多见，约30％的病例有心脏受累证状或风湿性关节炎和皮下结节等风湿热表现。神经系统检查可见盈亏征，四肢肌张力降低，肌力减弱，腱反射减低，实验室检查可见外周白细胞增加，血沉加快，c反应蛋白增高，抗链“O”增高，咽拭子培养检出A型溶血性链球菌。头颅CT显示尾状核低密度灶及水肿，MRI可见尾状核、壳核和苍白球增大，T2信号增强。脑电图表现则与本病相似，为轻度弥漫性慢活动。肝豆状核变性是铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害疾病。抽动表现为静止性或姿势性震颤。肢体为舞蹈样或手足徐动样的动作，面部以扮怪相为主，语音障碍以吟诗样或爆发性声音为主。神经系统检查双角膜可出现K-F环以及锥体外系受累体征。实验室检查血清铜和铜兰蛋白水平降低。肝功异常甚至肝硬化，头颅CT示双侧豆状核区低密度，大脑皮质萎缩，MRI可见T1 低信号，T2 高信号，约96％患者骨关节X线平片可见骨质疏松，骨关节炎或骨软化等。
抽动秽语综合征的病因及发病机制仍不明，多数病例为散发，偶有家族史，患者同胞或后代部分有遗传表现，为常染色体显性遗传［1］。研究表明抽动秽语综合征的发病机制可能与脑内DA能递质过剩或DA受体超敏有关［2］，脑内兴奋性氨基酸的异常在其发病中也起一定的作用［3］。有学者认为与精神因素有关［4］，但本组患者中，因精神紧张因素发病仅占7.0％，可能与本组病例数少有关。目前本病无特异性治疗，主要以对症治疗为主。临床常用的有氟哌啶醇、泰必利、利他林。氟哌啶醇不良反应较多见，包括锥体外系症状（如运动障碍）、困倦等，应从小剂量开始，利他林为中枢神经兴奋剂，应慎用，而泰必利无困倦不良反应，可用于不能耐受氟哌啶醇的患者。也有研究报道用抗癫痫药如妥泰治疗［5］，疗效与氟哌啶醇相似。对于部分难治性抽动秽语综合征可采取手术治疗，患者在头颅CT和微电极导向下单侧或者双侧苍白球腹后部毁损术+双侧内囊前肢、隔区毁损术［6］。
【参考文献】
［1］Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L. Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders［J］.Am Fam Physician，1999，59(8):2263-2272.
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［3］Hong JJ, Loiselle CR, Yoon DY, et al.Microarray analysis in Tourette syndrome postmortem putamen［J］.J Neurol Sci，2004，225: 57-64.
［4］Janik P, Kalbarczyk A, Sitek M. Clinical analysis of Gilles de la Tourette syndrome based on 126 cases［J］.Neurol Neurochir Pol，2007，41(5):381-387.
［5］陈照根. 托吡酯治疗抽动-秽语综合征的疗效［J］.实用医药杂志，2007，24(2): 41－42.
［6］王正伟， 孙月娟， 王一芳，等. 难治性抽动秽语综合征的立体定向手术治疗［J］.立体定向和功能性神经外科杂志，2007，20(04) :199-201.
作者单位：（厦门大学附属中山医院神经内科，福建 厦门 361004）