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【关键词】 威尔逊病 影像诊断
威尔逊（Wilson）病，亦称肝豆状核变性，是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床少见，发病率约1/20万。现将所见5例报告如下：
1 临床资料
男4例，女1例，年龄5～20岁，平均14岁。伴有神经系统症状4例，表现智力减退、精神障碍、情绪不稳、有震颤和肌张力增高、手足不自主运动、语言含糊不清、动作迟缓和笨拙；眼角膜有K-F环5例；伴肝硬化1例。其中，1例不伴有神经症状，仅伴有肾功能衰竭、骨质疏松。
2 影像学检查表现
2.1 头CT检查 基底节区有对称性低密度灶3例；基底节区有不规则低密度1例，不对称同时伴有脑萎缩。
2.2 肝CT表现 肝密度低1例，CT值为40HU，肝裂宽，肝形态小。
2.3 肾CT检查 可见双肾皮髓质区密度明显增高、均匀1例，CT值为65HU，双肾大小约9.5cm×5.5cm,轮廓完整，周围结构清楚。
2.4 骨CT检查 可见于腰椎体骨小梁粗大、稀少1例，骨密度低呈骨疏松改变。
2.5 X线检查 腕关节、膝关节小梁稀少，骨密度减低为骨质疏松。
3 讨论
3.1 病因与病理 威尔逊病为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致。可能由于基因突变而致一种或多种酶的缺乏，使肠道吸收铜的能力异常增加。因肝脏结合铜的能力达到饱和，不能把血液中的铜完全与α2球蛋白结合成铜蓝蛋白，而与血液中白蛋白疏松结合增多，此种结合铜很易分离而沉积于人体各种组织中并与组织中蛋白结合。铜易沉积于脑、肝、肾、骨骼，沉积于角膜则可引起K-F色素环。影响人体各种酶的正常活性，故可引起各种组织细胞的坏死和染色体的溶解等。
3.2 关于威尔逊病命名的商讨 本病是威尔逊首先于1912年报道，并发现有肝和豆状核变性而命名。当今诸学者已发现，由于铜沉积人体组织和器官中而引起组织和器官的变性破坏，以及功能上障碍而发病，故认为称“铜沉积症”为好。
3.3 分类 由于铜沉积症是一种全身性疾病，有其共同的临床症状和体征。据此，试将其分为脑病型、肝病型、肾病型、骨病型4种。
3.3.1 脑病型 本组3例，即以豆状核变性为著，其次为壳核，苍白球次之。近年来又发现丘脑、大脑、小脑齿状核、红核、黑质、脑桥、脊髓等受损害。CT表现：①常是基底节区有对称低密度区，亦可形成腔隙梗死灶，呈现密度分布不均，但少见。还可见其它部位低密度区，如丘脑、大脑、小脑等。②脑萎缩改变，尤其是青春期出现脑萎缩时应想到患本病的可能。③极少数患者基底节区呈现高密度区，可能为铜在此区沉积增多所致。
MR表现：据文献T2加权像上呈现异常，对称信号病变部有水肿和神经胶质细胞增生为主时，呈现高信号强度区。铜沉积多出现低信号强度区。
3.3.2 肝病型 本组1例。分为急性期和慢性期，急性期以急性黄疸性肝炎为首发症状。张氏等曾报道过2例，患者以发热、黄疸、肝区痛为首发症状，通过检查后发现角膜有K-F环、脑豆状核区变性，化验检查亦符合铜沉积表现。此型病情进展快，发病隐匿，很难早期诊断而延误治疗时机，患者多在4周内死亡。
3.3.3 肾病型 本组1例，患者20岁，尿频、尿痛、急性肾功能衰竭来院。可见角膜K-F环、脑豆状核变性，化验检查符合铜沉积症。B超：双肾内似钙质沉着症声像图改变，CT见两肾区有弥漫性高密度。此型可能为铜沉积于肾之近曲小管所致。影像鉴别诊断应与下列疾病相区别：肾钙化，单侧多见，双侧少见。CT表现高密度，CT值多在100HU以上。病变边缘锐利不规则，弥漫性少见，肾明显变小无功能，多见炎症、结核等；肾结石，单侧多见，双肾少见，形似鹿角状，沿肾大小分布，密度同钙化，边缘锐利，常伴有肾积水、肾形大，可见于甲亢等疾患。结合临床和其它检查鉴别较易。
3.3.4 骨病型 本组1例，以骨关节病为主要症状，表现为痛疼、压痛、病理骨折、畸形、活动困难。X线检查：骨和软骨骨性改变，出现骨疏松、软化，假骨折线，可出现病理骨折、骨畸形等；软组织损害，可见钙化和骨化影、剥脱性骨炎、韧带附着处骨增生等；椎小关节、骨关节出现骨疏松、畸形、碎裂，获得性Fanconi综合征。本型应与甲亢所致骨病区别，很少出现骨膜下骨吸收、骨体改变，颅骨亦无颗粒样改变，结合临床鉴别不难。
总之，本病是铜沉积于人体而引致的发病，有着其共同的临床和影像表现，不管哪一型铜沉积症，都需要进行全身各系统的检查，从而达到正确的诊断和治疗。
作者单位：1．锦州市康宁医院,辽宁 锦州；2.辽宁省锦州市中心医院放射科；3.辽宁省锦州市古塔区医院超声影像科