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【关键词】 精神发育迟滞 两性畸形 病例分析
精神发育迟滞是以智力发育障碍为突出表现的疾病，中国精神障碍分类与诊断标准（CCMD-3）对于精神发育迟滞的诊断，要求如能查明病因应与原发疾病的诊断并列。精神发育迟滞病因复杂，涉及范围广泛，但随着基因科学的长足进步，遗传性精神发育迟滞很多已能得到明确的病因学解释［1］。以下两例均为精神发育迟滞伴有两性畸形表现，经遗传学检验后明确了原发疾病诊断。
1 临床资料
病例1：社会性别男，43岁，系公费“三无”住院患者，自幼入院，入院诊断精神发育迟滞。
体格检查：身高170 cm，体重57 kg，皮肤细腻，无喉结，无胡须、腋毛、阴毛，双侧乳房稍有发育，阴茎细小，牵长约3 cm，小阴囊，阴囊内空虚，未触及睾丸。
精神检查：外貌似女性，声音尖细似女声，思维贫乏，词汇量少，话多，不识数，情感幼稚，生活部分自理，知二便入厕，能自行打饭，简单梳洗。
辅助检查：X线：骨质疏松。睾丸B超：双侧腹股沟区隐睾。染色体分析：染色体核型为46，XY。激素测定：黄体生成素0.10 mIU/ml↓（1.7～8.6）, ,促卵泡成熟激素0.29 mIU/ml↓（1.5～12.4），睾酮0.28 ng/ml↓（2.8～8）,催乳素11.07 ng/ml（4.04～15.2）。
病例2：社会性别男，48岁，系弃儿，公费“三无”住院患者，入院诊断精神发育迟滞。
体格检查：身高148 cm，体重39 kg，身材矮小，皮肤光洁细腻，无喉结，无胡须、腋毛、阴毛，阴茎短小，牵长约1.5 cm，阴囊空虚，未触及睾丸。
精神检查：声音尖细似女声，言语简单，词汇量少，有模仿语言，可顺序从1数到100，但从中间取一数让其接着数则不会数，不会简单计算。情绪不稳，情感幼稚常用哭叫表示不满。
辅助检查：睾丸B超：双侧阴囊空虚，双侧腹股沟部未探及睾丸回声。染色体分析：染色体核型为47，XXY。激素测定：黄体生成素17.01 mIU/ml↑（1.7～8.6）,促卵泡成熟激素39.75 mIU/ml↑（1.5～12.4），睾酮0.24 ng/ml↓（2.8～8）,催乳素7.67 ng/ml（4.04～15.2）。
2 讨论
以上两例均符合中国精神障碍分类与诊断标准（CCMD-3）精神发育迟滞的诊断，体格检查示两例均有兩性畸形的表现：皮肤细腻，无喉结，无胡须、腋毛、阴毛，阴茎细小，阴囊内空虚，未触及睾丸，病例1双侧乳房稍有发育。辅助检查B超示病例1双侧腹股沟区隐睾，染色体核型为46，XY，黄体生成素、促卵泡成熟激素、睾酮水平均明显低于正常水平。病例2 B超示双侧阴囊空虚，双侧腹股沟部未探及睾丸回声，染色体核型为47，XXY。黄体生成素，促卵泡成熟激素明显高于正常水平，睾酮偏低。
病例1的患者，符合男性假两性畸形［2］。男性假两性畸形患者的染色体已确定为46，xy， 性腺也已分化为相对正常的睾丸。但由于各种原因，外生殖器缺乏雄激素的刺激作用，不能正常发育，呈现不同程度的女性化，并在青春期出现完全或不完全的女性第二性征［3］。根据雄激素产生和作用过程的异常可将男性假两性畸形分为以下4种：1.LH受体异常，2.睾酮合成障碍，3.5α-还原酶异常，4.雄激素不敏感综合征（AIS），又称睾丸女性化综合征。其病因是由于雄激素受体功能或数量异常，不能正常介导雄激素的刺激作用，导致外生殖器男性化异常［4］。根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全性AIS和不完全性AIS，不完全性AIS患者表现不同程度的两性畸形，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸，男性第二性征发育不完善，有阴毛或腋毛，与此病例符合。
病例2的患者，符合klinefelter综合症，染色体核型的异常是诊断该病的主要证据。Klinefelter综合征,即先天性睾丸发育不全综合征(简称克氏征),是男性中比较常见的性染色体异常疾病［3］。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向［5］。
临床男性假两性畸形患者多以不育为主诉就医，尚未有智能低下的报道，本文两例均系弃婴，自幼在福利院生活，例1的精神发育迟滞可能与环境因素有关。
【参考文献】
［1］ 沈渔邨.精神病学［M］.第四版.北京：人民卫生出版社,2003：557.
［2］ 吴明章，曾超文.男性生殖病理学［M］. 上海：上海科学普及出版社，1996：76.
［3］ 李璞.医学遗传学［M］.北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1999：119.
［4］ 申漫里，袁继炎.男性假两性畸形的分子遗传学研究进展［J］.中华小儿外科杂志，2000，21（1）.
［5］ 张静敏，王世雄，胡琴，等.Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析［J］.中国优生与遗传杂志，2006，14（9）：
作者单位：乌鲁木齐市安宁医院，新疆 乌鲁木齐 830016