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Bartter综合征（BS）是指1960年由Bartter所描述的一组症状群，临床特点有低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应低，常有血钙及血镁过低等 ［1］ 。本病较为罕见，国外统计发病率为0.001‰ ［2］ ，病因不明。现将我院近期收治的1例报告如下。
1 病历摘要
患者，女，66岁，因“反复四肢、面部抽搐伴乏力1年余，加重半天”入我院。患者于2003年7月在无明显诱因下出现四肢乏力、心悸，伴手足搐搦，未经诊治，于同年10月因上述症状加重到当地医院就医，当时查血钾2.2mmol/L，血钙1.23mmol/L（有记录），经补钾、补钙等治疗症状缓解出院，出院诊断:电解质紊乱。1年来坚持补钾补钙治疗，电解质未查，症状反复，可自行缓解。本次入院前半天患者四肢、面部抽搐加重，伴全身乏力来我院，门诊急查血钾2.29mmol/L，血钠133.1mmol/L，血氯84.4mmol/L，血钙1.97mmol/L，血镁0.85mmol/L，血磷1.3mmol/L，CO 2 -CP38.2mmol/L，门诊予补钙、补钾后症状减轻，以“甲状旁腺功能减退”为诊断收入我科。入院时诉皮肤发麻、刺痛，以四肢及面颈部皮肤为著。患者于10年前曾行甲状腺瘤切除术，无甲状腺功能亢进症、糖尿病及肾脏病病史，无药物、食物过敏史，家族中无类似病史。无慢性腹泻病史，否认服利尿剂史。
查体:BP110/70mmHg，发育正常，神志清，五官端正，无突眼，咽无充血，双扁桃体无肿大，颈软，双甲状腺Ⅰ度肿大，心肺腹未见明显异常，四肢肌力Ⅴ级，生理反射存在，病理反射未引出。
辅助检查:血尿便常规、甲状腺功能、肾功能、肿瘤四项、血皮质醇正常。FPG6.2mmol/L;血钾1.7～2.8mmol/L，血钠131～140mmol/L，血氯87.3～100.8mmol/L，血钙1.6～1.98mmol/L，血镁0.65～1.2mmol/L，血磷0.45～0.68mmol/L，CO 2 -CP29.0～37.2mmol/L（入院后10天内每天复查的电解质变化）;肝功能:ALT99u/L，AST49u/L，余正常;高血压三项（卧位）:PRA7.13ng/ml·h（0.42±0.37），AⅡ168.35pg/ml（40.24±12.0），ALD82.25pg/ml（86.0±37.5），ALD/PRA1.15;尿钾39.6mmol/24h，尿钠228.0mmol/24h，尿氯212.1mmol/24h，尿钙4.8mmol/24h（入院时）;第10天复查尿电解质:钾33.39mmol/24h，钠616.4mmol/24h，氯604.4mmol/24h，钙19.6mmol/24h。尿白蛋白1.85mg/L，尿β 2 -MG2.87μg/h，尿α 1 -MG1.07μg/ml，尿IgG0.27μg/ml;甲状旁腺素（PTH）104.2pg/ml（16～62）;ECG:u波改变，余正常;胸片正常;腹部B超:肝胆脾胰、双肾输尿管膀胱未见异常;甲状腺B超:甲状腺多发结节，考虑结节性甲肿;甲状旁腺未见肿大;心脏彩超未见明显异常;颅脑CT:脑内平扫未见异常，颅额骨板障略增厚。入院诊断:电解质紊乱查因甲状旁腺功能减退?
治疗经过:入院后予补钾、补镁、补钙等治疗，患者症状减轻，但血电解质难以纠正，尤其是血钾，正常饮食情况下，每天平均补钾12～13g，血钾仍低。入院第12天修正诊断为Bartter综合征，予消炎痛25mg tid，氨体舒通10～20mg bid，卡托普利12.5～25mg bid，治疗第2天复查电解质为正常，同时停补钙、补镁，并减少补钾量至每天8g，直至住院第22天出院，多次复查血电解质均正常，患者一般情况好。出院后多次随诊电解质均正常。
2 讨论
Bartter综合征的病因和发病机制尚不十分清楚，目前普遍认为是一种家族性常染色体隐性遗传病，是肾小管转运障碍所致。临床表现大多以疲乏、肌无力甚至出现周期性麻痹为首发症状，血压多正常，不少患者呈发作性手足搐搦或面部肌肉抽动。实验室检查有血钾过低，代谢性碱中毒，血浆肾素、血管紧张素水平明显升高，常有血钙、血镁过低，肾活检示肾小球旁器组织明显增生，电镜下可见该细胞内分泌颗粒明显减少，不少病例可见肾髓质间质细胞增生。本病根据基因型可分为3种亚型 ［3］ :（1）BSⅠ型:肾小管Na-K-2Cl联合转运异常，使得NaCl在亨氏袢升支粗段的重吸收明显减少，导致失盐、低血容量、低血压和肾素—血管紧张素—醛固酮系统的活跃。Na-K-2Cl联合转运功能的丧失阻碍了Ca 2+ 重吸收并导致严重的高钙尿症。（2）BSⅡ型:肾小管K通道异常继发Na-K-2Cl联合转运障碍引起失盐和低血压。（3）BSⅢ型:肾小管Cl通道异常继发Na-K-2Cl联合转运障碍，使钙重吸收减少，导致高钙尿症。另外，自Bartter之后Gitelman等报道3例患者临床表现类似BS，伴有严重低血镁，但应用安体舒通或氨苯蝶啶治疗后尿钾丢失减少，低血镁却难以纠正，故将这类疾病命名为Gitelman综合征（GS）。现已证明，GS是由于基因突变使正常的Na + /Cl - 共同转运体功能丧失，导致远端集合管对Na + 和Cl - 重吸收缺陷 ［3］ 。
BS与GS的临床表现近似，并且GS也可有球旁细胞增生。GS患者100%有低血镁、高尿镁，但尿钙低，血总钙及游离钙正常。两者的鉴别诊断为:BS患者尿钙/尿肌酐>0.2，而GS患者尿钙/尿肌酐<0.2。
由于BS常于婴儿及儿童时起病，50%发病在5岁以前，故对成人BS的病因有认为是BS中的一个亚型GS ［4］。BS属于继发性醛固酮增多症，表现为高肾素、高血管紧张素、高醛固酮，但成人BS醛同酮可以正常。另外，BS伴有前列腺素（PG）E 2 合成增加，又称高PGE 2 综合征，用环氧化酶抑制剂如吲哚美辛等，阻断肾前列腺素的生成治疗有效;而GS患者PGE 2 大多为正常，也有报道增高，但环氧化酶抑制剂治疗无效。另外，GS治疗需持续补镁。
参考文献
1 陈灏珠.实用内科学，第10版.北京:人民卫生出版社，1998，1858-1859.
2 Shaer AJ.Inherited primary renal tubular hypokalosis:a review of Gitel-man and Bartter syndromes.Am J Med Sci，2001，322（6）:316-332.
3 胡坚.Bartter和Gitelman综合征.国外医学·儿科学分册，2000，27（3）:96-98.
4 李园，任跃忠.成人Bartter综合征1例.中国临床医学，2004，11（1）:63-64.
（编辑田 雨）
作者单位:570208海南省海口市人民医院内分泌科