点击显示 收起
【关键词】 Joubert综合征；针灸；儿童
1 病例报告
1.1 扼要病史
杨某，女，4月，家长在患儿2月时发现其双眼不追物体，无目光交流，伴颈软，反应慢，相继至当地医院及北京大学第一医院就诊，查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不良”，考虑诊断“Joubert综合征不能除外”，为行综合康复治疗收治入我院。查体：双眼追视差，眼球可左右运动，但维持于中线位置较困难，常处于两侧偏斜位置，伴水平眼震，瞳孔对光反射灵敏，反应迟钝，不能追视，不能与人行目光对视，运动发育落后，竖头不稳，俯卧位偶可抬头80°，维持时间短，不能左右转动，胸部不能抬离床面，未能完成肘支撑，不能翻身。双手尚无主动抓物意识，未能过中线活动，手口眼协调模式未建立。四肢肌张力低（按肌张力临床分级法为1级），肌力Ⅲ级；膝腱反射及跟腱反射正常，踝阵挛阴性。Vojta反射：拉起反射阳性，俯卧位悬垂反射阳性，侧位悬垂反射阳性，腋窝悬垂反射阳性。Collis水平反射阳性。追问病史，患儿在2～3个月时常有阵发性无明显原因呼吸急促及节律异常。
1.2 辅助检查
（1）头颅MRI。小脑下蚓部结构发育欠佳，上蚓部尚可，小脑上脚形态可。提示：小脑下蚓部发育不良，考虑不除外Joubert综合征可能。见图1（2009年2月4日摄于北京大学第一医院）。A 中线裂征B 磨牙征C 蝙蝠翼征
图1头颅MRI摄片
（2）智力发育商测试(北京Gesell法)。社会适应性发育商=26.7，相当于4周；大动作发育商＝56，相当于8.4周；精细动作DQ＝71.1，相当于10.7周；语言DQ＝42.7，相当于6.4周；个人社交DQ＝26.7，相当于4周。
（3）视觉诱发电位（VEP）。双眼分别闪光刺激，双侧P1潜伏期均在正常范围内，双侧波形分化不对称，重复性尚可。
（4）眼球B超。左眼轴17.2 mm，右眼轴17.3 mm，双眼形态结构未见异常。
2 治疗及结果
2.1 头针治疗
智七针：四神聪穴（百会穴左右前后各1寸处），配合神庭穴、左右两侧本神穴为智七针疗法。视区：前后正中线后点即枕骨粗隆水平旁开1cm处向上引平行于前后正中线的4 cm直线。平衡2区：即脑户穴及双侧脑空穴。治疗期间留针15 min，期间每隔5 min捻针1次，重点为视区的快速捻转。
2.2 点穴按摩
循经点穴：睛明、攒竹、承泣、四白、太阳、太冲、养老、肝俞、脾俞。辅予感知觉刺激按摩法、促肌力恢复按摩法、健脾益气按摩法治疗，以上按摩方案手法按刘振寰教授编制的《小儿脑瘫家庭按摩VCD》中介绍手法进行，包括手、足、心、胸部的抚触、分推，冷热觉刺激，局部肌群的提拿、叩击手法以及摸腹、捏脊、揉三里、中脘等健脾按摩手法。
2.3 辅助治疗
躯体运动训练与盐酸川芎嗪注射液（5 mg，静脉滴注，每日1次，共10 d），活血通络，改善脑微循环，改善脑细胞营养代谢。
2.4 结果
经治疗30 d，患儿症状有所改善，头控较前好转，颈立直较前完善，头部能左右回旋至45°，俯卧位抬头可达90°，眼球运动控制有改善，已能追视物体，眼球可于中线位维持约5 s，能与家长对视0.5 min，看见亲人能微笑。
3 讨论
Joubert综合征（Joubert syndrome，JS）是在1969年由Joubert等首次报道，1977年Boltshauser和Isler又报道了３例相似病例，并予命名为JS[1]的一种少见的多基因常染色体隐性遗传病，国内仅见报道11例[2]，1992年由Saraiva和Baraiser提出本病的5项诊断标准，必须具备小脑蚓部发育不全、张力减退、发育迟缓这3项；异常呼吸、异常眼运动2项中至少存在1项[3]，其中小脑蚓部发育不全诊断依靠影像学检查，其特征性表现有“磨牙征（molar tooth sign）”“中线裂征（midline cleft）”和“蝙蝠翼征（bat|wing）”或称“三角征（triangular shaped）”[4]。本例患儿MRI阅片有明确小脑下蚓部发育不全，入院后认真仔细观察临床症状体征及反应，经科室病例讨论认为符合临床诊断标准，明确诊断为Joubert综合征。
由于Joubert综合征为一种罕见的颅脑先天性发育畸形，其病变主要在小脑蚓部[5]，目前国内外报道中对Joubert综合征的治疗尚无明确治疗方法。本例患儿治疗以传统针灸按摩方法为重点，根据中医理论，头部为诸阳之会，脑为髓海、元神之府，是脏腑经络功能活动的主宰，是调节全身气血的重要部位，故头部针刺治疗可以促进脑功能恢复，智七针能起到醒神益智之功，配合大脑皮层相应功能区投影部位的视区及平衡2区能激发视觉中枢及小脑区域的供血，从而改善其功能，同时脑户、脑空穴分属督脉及足少阳胆经，督脉入络于脑，足少阳经别贯于心，针刺同时能起到疏风醒脑作用。盐酸川芎嗪注射液具有抗血小板聚集作用，能扩张小动脉、改善微循环和增加脑血流量[6]，为促进脑细胞的发育提供营养代谢环境。结合手法按摩等益智健脑、强健筋骨、调和脾胃，使患儿智力运动功能得以进一步恢复。
对于Joubert综合征，临床以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状较为危急并影响生命。此外，Joubert常伴有小头畸形、多指畸形、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾[7]，此均可影响Joubert综合征患儿的康复疗效。但报道称发作性呼吸过渡或呼吸暂停症状在新生儿期明显，在儿童期会减少[8]，故Joubert综合征患儿渡过新生儿期后其生存机会可能大大增加。Gunzler等[9]报道了一例48岁的Joubert综合征患者，临床表现以步态不稳，长期共济失调等慢性锥体外系障碍症状为主，提出Joubert综合征患儿可存活至成年的结论。本例患儿目前已无明显呼吸节律改变，仅存在眼球运动障碍，不伴发视网膜障碍，通过行针灸为主的综合康复治疗，头部控制运动有所恢复，特别是眼球运动协调障碍，难以居中运动的体征有明显改善。本病例还需进一步追踪随访。
【参考文献】
[1]Maria B L，Quisling R G, Rosainz L C, et al.Molar tooth sign in Joubert syndrome: clinical radiologic, and pathologic significance[J]. Child Neurol,1999,14:368.
[2]王凡.Joubert综合征的MRI表现及诊断价值[J].华西医学，2007,22(3):480.
[3]Pellegrino J E, Lensch M W, Muenke M, et al.Clinical and molecular analysis in Joubert syndrome[J].AM J Med Genet,1997,72：59-62.
[4]侯志彬，李欣，王春祥，等.Joubert综合征二例[J].临床放射学杂志，2007,26(10):1063.
[5]朱珍，帕米尔，朱杰明，等.Joubert综合征的CT和MRI诊断[J].中华放射学杂志，2005，39(12):1256.
[6]帅银花，帅金花.盐酸川芎嗪注射液治疗脑梗死50例临床观察[J].实用中西医结合临床杂志，2007，7（1）：51.
[7]Kumandas S, Akcakus M,Coskun A, et al.Joubert syndrome: review and report of seven new cases[J].European journal of neurology,2004,8:505-510.
[8]Sener R N,Cerebellar.Vermian clefts disconnecting the hemispheres a differententiy unassociated with Joubert’s syndrome[J].Comput Med Imaging Graph,1997,21:71-75.
[9]Gunzler S A,Stoessl A J,Egan R A，et al. Joubert syndrome surviving to adulthood associated with a progressive movement disorder[J]. Movement disorders，2007,22:262-265.
作者单位：广州中医药大学附属南海妇产儿童医院，广东佛山 528200