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［关键词］ RKH综合征;并发症;病例报告
病人，25岁，因无月经来潮入我院。自述无周期性下腹痛及其他明显不适。查体:身高163 cm，女性形态，一般情况可，第二性征发育正常，双侧乳房发育正常。妇科检查:外阴发育良好，无阴道口，阴道前庭相当于阴道口处可见一较浅的凹陷。肛诊:盆腔内未扪及子宫体。B超检查示先天性无子宫，左肾缺如，右肾积水。行染色体检查，核型分析为46，XX。内分泌检查示E2 、FSH、LH、PRL等均在正常范围。静脉及逆行肾盂造影示左肾未显影，右肾积水，输尿管全段均匀扩张，近膀胱壁段有楔形狭窄，考虑系先天性右侧输尿管下段不完全梗阻所致。血Cr 84 μmol/L。临床诊断:RKH综合征，右侧孤立肾，输尿管下段狭窄。在连续硬膜外麻醉下行开腹手术，术中见:左肾及左输尿管缺如，右侧输尿管壁段狭窄，其远端增粗，直径达0.5 cm，切除狭窄段输尿管，行输尿管再植术，并置支架引流。探查盆腔见中央相当于子宫的位置有一横向纤维条索，两端对称性联结约2.0 cm×1.5 cm×1.0 cm大小的肌性结节。双侧输卵管较细，双侧卵巢发育正常。实施经腹经阴联合腹膜代阴道成形术，阴道造穴宽容三横指，深约6 cm，穴腔内放置模具。
无子宫的发生率更低，但其中以RKH综合征病人最为多见，其主要特征为:正常女性染色体核型，生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫不发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常。本例即属于此种类型。另外还有较少见的雄激素不敏感综合征、性腺发育不全及真性两性畸形等，但均可通过染色体或内分泌检查进行鉴别。RKH综合征的发生多是由于胚胎在第10 周左右时受到内外因素影响，也可能由于基因突变而引起两侧副中肾管在向中线横行延伸会合过程中，未到中线前即停止发育所致。其治疗多采取婚前6～12月行阴道成形术。文献报道在RKH综合 征中肾畸形占30%以上，严重副中肾管发育异常时常有肾旋转不全、肾脏低移或移至盆腔，形成盆腔肾、马蹄肾、越界性肾异位（肾位于身体两侧）、肾缺如、肾衰竭等，因此术前特别强调行静脉肾盂造影，以避免手术损伤。本例病人因术前检查全面，准备充分，手术既进行了阴道成形，又解决了输尿管狭窄，从而达到一举两得的目的。
（潍坊市人民医院妇科，山东 潍坊 261041）