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【关键词】 视网膜变性 结晶 遗传 系谱
先证者，男，11岁。因夜盲，视力进行性下降1年，于2004年3月16日来诊。眼科检查：右眼视力0.08 ，左眼 0.06，矫正不提高；双前节未见异常，屈光间质透明。眼底检查：视盘蜡黄色，动、静脉血管均细，整个网膜污秽、晦暗；有散在不规则形色素沉着，黄斑区明显，中心反光不见；后极网膜散在结晶样小闪光点，小者如针点，大者如网膜静脉管径横断面。视野检查：呈向心性缩小之管状视野约20°。给予扩血管及维生素药物治疗2个月，复查视力如前。
家系调查发现，先证者父母、祖父母为非近亲结婚。先证者之祖母为第1代，3人发病；第2代无发病；第3代4人发病。见图1。家系中病人之症状与体征和先证者类似。
讨论 结晶状视网膜变性为一少见的视网膜退行性遗传性疾病，常双眼受累，且病变分布大致对称。其特征性表现为在青灰色的眼底背景上出现带金属光泽的黄白色结晶样闪光颗粒。病变起始于中心部，逐渐向眼底周边部扩散。该病为常染色体隐性遗传病。本家系男女均有发病，男6人，女1人，隔代遗传，符合常染色体隐性遗传规律。病人均在10～20岁发病，进展较慢，视力明显受损。该病目前无特效治疗方法。
作者单位：烟台市北海医院眼科，山东 龙口 265701