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患者，女20岁，未婚，因不规则发热，腹胀2个月，双下肢浮肿1周于2004年2个月23日入院。2个月前患者不明原因的出现发热，呈不规则热型，逐渐出现腹胀，伴纳差、乏力，但无恶心、呕吐、反酸、厌油、腹痛、腹泻等症状。1周前除上述症状加重外，并出现双下肢浮肿，但无腰痛及膀胱刺激症。无关节肿痛。曾在当地给以治疗半月症状不减而来诊。无肝炎及结核病史。其弟、母、舅、两个姨妈、外婆及舅祖父均为痴呆症。查体:T38.1℃，BP120/60mmHg（1mmHg=0.133kPa），神志清，吐字不清，反应呆滞，皮肤粘膜无黄染，右锁骨上扪及花生米大淋巴结1枚，触痛，活动度好，眼距无增宽，面部无蝶形红斑，双肺呼吸音清，心脏正常，腹膨隆，腹肌紧张，肝大肋下5cm，质韧，无触痛，脾肋下未触及，腹水征（+），双下肢Ⅲ°凹陷性浮肿。指鼻试验、意向性震颤、快复轮替运动不能。
实验室及辅助检查:WBC12.8×10 9 /L，GRN80%、LYM20%、血红蛋白117g/L、ESR12mm/h、ALT61u/L、T88.5g/L、γ-GT129U/L、GLU4.92mmol/L、总胆红素24.8μmol/L、间接胆红素21.0μmol/L、碱性磷酸酶150U/L、乳酸脱氢酶514U/L、血清总胆汁酸12.1mmol/L、甘油三酯2.18mmol/L、C反应蛋白定量39.1ng/L、尿液免疫球蛋白17μg/ml、尿液β 2 微球蛋白1.0ng/L、血清β 2 微球蛋白4.0ng/L、尿液白蛋白23μg/ml、乙肝五项检测均阴性。胸平片:双肺纹理增多呈云雾状影，右肺尖部模糊，左肋膈角变钝。腹部彩超:肝肿大，斜径13.5cm回声光点细、小、强。肾盂肾盏轻度扩张，可见液性暗区，腹腔内可见中量液性暗区、幼稚型子宫。心电图示:窦性心动过速，ST段压低，T波低平。
入院后给予菌必妥、左氧氟沙星、肝腹肽、甘利欣、链霉素、利福平，异烟肼、吡嗪酰氨、白蛋白、利尿剂治疗。
2 病例讨论
2.1 第一次查房（2月28日） 住院医师:报告病例同上。该病人由本人接诊经5天的治疗效果不佳，请上级医师分析病情，拟定治疗方案。
主治医师:本例病人有如下特点:（1）青年女性，20岁，未婚，无肝炎及结核病史。（2）不规则发热腹胀2个月双下肢浮肿1周。（3）查体:反应呆滞，无黄疸，无蜘蛛痣，右锁骨上可扪及花生米大淋巴结1枚，活动度好，双肺呼吸音清，无干湿罗音，心脏正常，腹膨隆，肝大肋下5cm，质韧，无触痛，腹水征（+）。双下肢浮肿Ⅲ°。（4）腹水检查为渗出液，肝肾功能异常。胸片:肺内炎性改变及左胸腔积液，心电图有ST段压低及T波低平，腹部彩超示肝大、双肾积水、中量腹水、幼稚子宫。综合分析上述资料，应考虑以下疾病:（1）肝硬化并腹水:该病人虽然肝功能异常，腹水征（+），双下肢浮肿，但血浆白蛋白不低，肝脏体积不但不缩小，反而增大，乙肝五项均阴性，并且无肝炎病史，故肝硬化并腹水的诊断不能成立。（2）肺炎及结核性胸膜炎:病人不规则发热2个月，胸片示纹理增多，呈云雾状改变，左肋膈角变钝，右肺尖模糊，支持肺内炎症及结核性胸膜炎诊断，但病人无结核中毒症状，无咳嗽咳痰、无胸痛，并且抗炎抗痨治疗无效，该诊断不成立。（3）肾病综合征:本例病人水肿，蛋白尿，高脂血症，肾功能异常，但血浆白蛋白不低，无肾炎病史，肾病综合征也无肾积水。用肾病综合征显然不能解释病人的临床症状。就目前资料该病人诊断不能确定，对结核、肿瘤，风湿及结缔组织病也是进一步排除。
副主任医师:本例病人以不规则发热腹胀2个月，双下肢浮肿1周来诊，查体及辅助检查我不再重复。病人主要 表现多脏器损害。对于诊断，我个人认为首先考虑:系统性红斑狼疮和肝豆状核变性。为明确诊断需进一步检查，狼疮细胞，抗核抗体，铜蓝蛋白，铜氧化酶、尿铜、角膜色素环以及颅脑螺旋CT。
2.2 第二次查房（3月10日） 主治医师:患者于入院第6、7两天分别出现眼球上翻，四肢抽动，口唇紫绀，呼吸暂停，心跳加快，经针刺人中，应用镇静剂而逐渐缓解，病人对发作过程无记忆。从症状支持癫痫大发作诊断，但病人即往无类似发作史。检查脑电图，颅脑螺旋CT，核磁共振均无异常，狼疮细胞三次检查阴性，抗核抗体试验阴性。经半月治疗效果不好，临床症状无改善，请主任医师分析病情，下一步如何治疗。
主任医师:该病人经两周多的综合治疗观察到目前诊断仍不能确定，病人有脑部症状癫痫大发作，有肺及胸膜病变，心电图有ST-T改变，有肝功能损害及腹水，存在肾积水、蛋白尿及肾功能异常。首先考虑系统性红斑狼疮的诊断，但抗核抗体及狼疮细胞检查均阴性，并且无皮肤损害，诊断不成立。其次我同意上次查房副主任医师的分析，我认为肝豆状核变性的可能性大。该病人除有多脏器损害外，家族史有隐性遗传痴呆病史。肝豆状核变性是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，起病常为慢性隐匿经过，当肝损伤或神经系统单种表现时，常因对其认识不足导致误诊、漏诊。所以临床医生应注意以下几点:（1）对不能解释的肝病，肝脾大特别是青少年肝硬化;（2）对不明原因的吐字不清，步态不稳，共济失调，特别是颅脑CT、MRI有基底节区改变;（3）对血尿、蛋白尿特别是同时合并有肝损害时均应警惕本病的可能。
目前我院不能做铜蓝蛋白，铜氧化酶，血清铜测定及角膜色素环检查，建议到省立医院明确诊断。
3 后记
省立医院检验结果:铜蓝蛋白0.13g/L，血清铜5.6μmol/L，角膜色素环（K-F环）阳性，诊断为肝豆状核变性，住院治疗。
（收稿日期:2004-07-10）
作者单位:277145山东省枣庄市山亭区人民医院
（编辑秋 实）