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1 调查方法
在对可疑的遗传性神经性聋患者追问病史及家族史后，到实地详细了解了全家族人数及聋者和聋哑的人数、婚姻关系、妊娠情况、发病年龄、发病方式、可能发病的诱因、个人史等。若有相关畸形者，对其受累器官进行了详细检查，并对先证者进行详细体格检查、心电图、脑电图检查等。每个家族中除先证者外，尽量抽出主诉听力异常和个别正常者进行详细的耳科和全身检查。听力测试以纯音测听为主，部分病例加音衰试验，部分病例用冷热试验检测前庭功能和平衡功能测试。
2 资料与结果
家系1:调查涉及四代90人，25人发病，男14例，女11例。先证者为男性，患病者均为迟发性不全性神经性聋。发病年龄11～27岁，平均15岁，均否认有耳毒性药物注射史及其它影响听力疾病史。其家系中有一人患先天性斜颈，但听力功能正常。系谱情况见图1。
家系2:调查涉及五代95人，16人发病，男12例，女4例。先证者为男性，除1例可疑先天性聋哑外，均为迟发性不全性神经性聋，发病年龄11个月～29岁，平均14岁，否认有耳毒性药物注射史及其它影响听力疾病史。其中有一人早逝，病因不明。家族系谱情况见图2。
家系3:调查涉及四代42人，9人发病，男6例，女3例，先证者为男性，所有病例均为迟发性不全性神经性聋，发病年龄17～55岁，平均19岁。均否认有耳毒性药物注射史及其它影响听力疾病史。家族系谱情况见图3。
3 讨论
据Bruce等报道遗传性聋的遗传方式有单基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁（伴性）遗传 ［1，2］ 。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响，3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致 ［3］ 。国内庄氏曾报告30个完整的遗传性聋家系，其中18个家系153例为常染色体隐性遗传68.6%）。11个家系36例为常染色体隐性遗传（16.2%） ［4］ 。但罗氏认为造成此现象的原因，可能是常染色体隐性遗传的散发性发病及上下代不连续遗传的特点，导致临床上容易漏诊或误诊 ［5］ 。
从本文3个家系的系谱分析，其家系2、家系3均为常染色体显性遗传性神经性聋。其特点为 ［6］ :（1）患者的双亲中有一人为患者;（2）性状的传递与性别无关，即男女都可以遗传这个性状;（3）系谱中，经连续数代都可以看到发病者，即可看到明显的连续传递;（4）双亲无病时，子女一般不会患病。但患者的同胞中的患病可能性低于1/2，男女患病机会不均等，男性同胞的患病机会明显高于女性同胞。从家系1系谱分析，虽亦为常染色体显性遗传性神经性聋，基本上亦符合上述特点，但有两家双亲无病时，其子女亦有患病，说明其子代可能发生新的基因突变，或为不规则显性遗传。
关于遗传性聋的病理尚未明确。国内庄氏提出临床分型 ［4］ :Ⅰ型:为先天性聋哑;Ⅱ型:为中高频听力缺失型;Ⅲ型:多见于迟发性聋者，外因可促使病变突发或加重其发展。本文3个家系50例遗传性神经性聋发病年龄虽有早晚，多数属于迟发性不全性神经性聋，并存在早发现象，即在连续几代遗传中发病年龄提前，但发病的严重程度加重不明显。多数迟发性聋具有耳鸣、听力呈渐进性或进行性下降，到一定程度时病情进展减慢或相对稳定。极个别家族成员伴有其他畸形。庄氏报道30个家族属此型的24个家庭，其中显性遗传16个家族，隐性遗传8个家族。
本文3个家系均生活于相对邻近的区域，临床分型上同属Ⅲ型，此提示可能在本地存在某种促进基因突变的内外因素，值得进一步调查和探讨。（本文图片略）
参考文献
1 Bruce W.Hereditary deafness in man.Eng1J Med，1969，281:713.
2 Bruce W.Hereditary deafness in man.N Eng1J Med，1969，281:774.
3 Nora JJ.Medical Genetics.Principles and Practice Philadelphia.Lea and Febiger，1974:115-116;156-157.
4 庄金梅，王东曦.遗传性聋223例调查分析.中华医学杂志，1986，66:25.
5 罗仁忠.隐性遗传性感音神经性聋.听力学及言语疾病杂志，1997，5:87.
6 陈秀珍，左.医学遗传学.上海:上海医科大学出版社，1993，32.
作者单位:224003江苏省盐城市第四人民医院神经科
（收稿日期:2004-09-25）