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1 病历摘要
患者，女，19岁，未婚，吉林省白城市人。主诉6年前曾患“肢端红斑症”经省某医院确诊并治疗1个月后痊愈，未再复发。既往否认肝炎、结核病史、无手术史、无痛经及月经过多史、无肾脏病史、无鼻衄及齿龈出血、无药物过敏史、否认放射线及有害化学物质接触史。半年前无意中将左踝部磕破，破口约4.0cm×4.0cm大小、局部红肿、长期不愈合、不伴发热及脓性分泌物，但时有乏力。1周前因感染部位红肿破溃加重，在诊治中发现全血细胞减少而入我院。
查体：T 36.9℃，P 100次/min，R 18次/min，BP 100/60mmHg。贫血貌、神清语明、活动自如、全身浅表淋巴结未触及肿大、皮肤黏膜无出血、肝未触及、脾大、肋下约1.5cm、质韧、无触痛、胸骨无压痛、双下肢无浮肿、左内踝部见一约4.0cm×4.0cm大小的破口，表面红肿、溃烂。辅助检查：B超示脾大，颅骨正位片、骨盆正位片及左踝部正位片均未见异常。
实验室资料：WBC(3.0～3.9)×109/L、Hb 75～91g/L、RBC(2.55～3.0)×1012/L、BPC (70～76)×109/L、血沉160mm/h、ANA抗体阴性、尿常规未见异常、β2微球蛋白3.37μg/ml，高于正常。尿本周氏蛋白阴性，肝功丙氨酸氨基转移酶及黄疸指数均偏高于正常值。血浆总蛋白94.2g/L、球蛋白58.3g/L均高于正常，白/球倒置明显。免疫球蛋白IgG：5.5g/L低于正常、IgA：1.02g/L，IgM：1.33g/L，乳酸脱氢酶正常。骨髓常规：有核细胞增生明显活跃，原、幼浆细胞占28%。特征：胞体大小不等，胞核呈长圆形，染色质块粒状、胞浆量多，灰蓝、深蓝或伴粉红色调，部分呈火焰状，双核、三核、四核及巨多核骨髓瘤细胞极易见到并找到浆细胞岛。成熟红细胞呈缗钱状排列，骨髓细胞形态学诊断为多发性骨髓瘤。
2 讨论
多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞样瘤细胞异常增生，导致骨质受损而引起代谢及免疫功能变异的一种恶性疾病。MM的发病原因尚不明确。据动物实验结果推测可能与遗传、慢性感染、化学物质刺激、C型病毒感染及自身免疫反应等有关。因浆细胞的主要功能是合成免疫球蛋白。但每株浆细胞只能合成一种免疫球蛋白，所以当某一株浆细胞发生恶变而异常增生时可合成和分泌大量单克隆免疫球蛋白或其多肽链的亚单位。且这种瘤性浆细胞可通过机体的造血组织，但更易侵及骨髓，并以集落式繁殖浸润为特征的在骨质疏松处生长（扁平骨），使骨质变薄而浸润至骨膜，成为凸起的肿瘤包块。由于这种细胞倍增时间缓慢，潜伏期较长。有人报道1～2年，甚至20年者有之，称此为症状前期。一旦出现症状：主为骨痛，病理性骨折、骨瘤、反复感染、贫血、肾功能损害等。本病多发生于40岁以上的成年人，发病年龄高峰在60～66岁，男女发病比率为2：1。但据统计，总发病率有逐年上升的趋势。像此病例患者为19岁青年女性，且以皮肤感染经久不愈为首发症状而就诊在常规检查中发现全血细胞减少，进而做一系列相关检查而确诊为多发性骨髓瘤者还实属少见。
多发性骨髓瘤的发现已有160～170年的历史，明显落后目前科技发展的水平，只有免疫学上有所突破，这也是近几十年的事。本病用免疫学的方法分出IgG、IgA、IgM、IgD、IgE（凝溶球蛋白，即本周氏蛋白，分子小，易从尿排出，即所谓的Bence-Jones尿）等五种类型，每型又分出若干亚种。但这种分型与形态分型小部分可按规对号，大部分不能或根本对不上号，甚至有的多发性骨髓瘤病人的血清电泳不能测出含有“M”成分。目前暂称之为不分泌型或“干型”多发性骨髓瘤。因此一些早期、非典型骨髓瘤或隐匿性多发性骨髓瘤，临床体征不明显。这就要求我们利用免疫学、组化、电镜、染色体和分子生物学等专科技能将本病与细胞形态学等互相接轨，尽可能提高MM的早期诊断率。
作者单位：137000 吉林白城，白城市医院检验科
(编辑：秋 实)