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Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告） (pdf)
【摘要】 目的 探讨对Schmid型干骺端软骨发育异常的认识。方法 回顾分析了4例较典型X线的不同年龄组（幼儿、儿童、成人）特点。结果 干骺端软骨发育异常是一种较罕见的全身短管状骨干骺端软骨发育异常导致短肢型侏儒或致残性体质性骨病。结论 依据X线干骺端特征性表现及脊柱，实验室检查、临床智力正常，能做出正确的诊断。
【关键词】 干骺端软骨发育异常；Schmid型；X线诊断
X-ray analysis of metaphysial chondrodysplasia of Schmid type (report of 4 cases)
WEI Gang，KANG Jian-Wu，ZHANG Zong-ming，et al.Department of Radiology,Kuang District Hospital,Da Liu Ta, Yulin, Shanxi 719315，China
【Abstract】 Objective Approachof Schmid type metaphyseal chondrodysplasia to cognition . Methods Retrospective analysisof X-ray features in different age groups (young children,child,adult). Results Metaphyseal chondrodysplasia is a rare osteopathy that would lead to short limb type pygmy or mutilation bone disease .Conclusion To diagnosecould be established based on X-ray mark ,metaphyseal appearance with vertebral column , laboratory examination,clinic intelligence normally.
【Key words】 metaphyseal chondrodysplasia；Schmid type；X- ray diagnosis
干骺端软骨发育异常为一种罕见的全身性管状骨发育障碍性骨病，笔者共收集4例，2例未发现家族性发病，2例均为母子发病。现报告如下。
1 临床资料
例1，女，5岁，因身材矮小，于2005年5月25日就诊。查体：身高88cm，体重12kg，头面部发育正常，神清合作，智力正常，轻度髋内翻鸭步态，躯干短小，双膝内翻畸形。心肺未见异常，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。X线见双手掌指骨短而粗，尤其指骨显著，掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹，临时钙化带不整，部分消失，部分致密，厚薄不均。骺核嵌于陷凹中并变形，有的稍变大。指骨干骺端亦有较轻类似改变，但骨干短粗更为显著。腕骨二次骨化中心有3块，尺骨骺板斜陷，临时钙化带厚薄不均，但以增厚硬化为主。桡骨中心部反致密增厚、骺核陷入其中，内见不规则的钙化斑，相应的骺核稍变形变小（图1）。双髋轻内翻，髋臼变浅拉长，边缘不整，临时钙化带厚薄不均，其内亦可见大小不等不规则钙斑，以髂骨侧为重。股骨颈变短增宽，颈干角：右为145°，左为148°，股骨干骺稍加宽内凹， 临时钙化带略不整。大粗隆骺大而不规则。股骨干颈宽而短（图2）。长骨干 （尺桡骨、胫腓骨）有轻度变形。头颅、蝶鞍、脊柱、足、 踝未见受累。X线诊断为：Schmid型干骺端软骨发育异常。
例2 ，女，11岁，因双手短粗、身材矮小于2005年7月1日就诊。查体：身高110cm,体重22.5kg，头面部发育正常，心肺实验室检查（-），轻度髋内翻，鸭步态，躯干短小，双膝内翻畸形。X线见双手掌指骨短而粗尤其指骨显著，呈车轮辐状。掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹，临时钙化带不整，部分消失，部分致密，厚薄不均。骺核嵌于陷凹中，并变形有的稍变大。指骨干骺端亦有较轻类似改变，但骨干短粗更为显著。以指骨为著。腕骨二次骨化中心有7块，尺骨干骺端亦加宽，临时钙化带厚薄不均，但以增厚硬化为主。尺骨骺板中心凹陷，桡骨中心部反致密增厚轻度隆起，内见不规则的钙化斑，相应的骺核稍变形变小（图3）。双髋轻内翻，髋臼变浅拉长，边缘不整，临时钙化带明显厚薄密度不均，其内亦可见大小不等、不规则钙斑，以髂骨侧为重，干骺侧内凹。股骨颈变短增宽，颈干角右120°，左130°，股骨干骺稍加宽内凹，临时钙化带略不整。大粗隆骺大而不规则。股骨干颈宽而短。耻骨角140°（图4）。双膝关节干骺端亦有类似改变。足踝头颈胸腰椎未见异常。X线诊断为：Schmid型干骺端软骨发育异常。
例3，男， 4岁，因双下肢走路不稳就诊，查体：身高77cm,体重15kg，行走成鸭步状态，弓形腿，身高明显低于同龄儿。实验室检查（-），头面部及智力正常。X线表现：双髋臼稍变浅拉长，干骺端边缘尚光整，股骨头骺较大，边缘亦较规整。股骨颈极短加宽，下缘变尖向下内展开。颈干角双侧均为100°，大粗隆以出但较小升高（图5）。胫骨干骺端向外下倾斜，膝内翻，骺板骨骺无明显变化（图6）。胫骨短粗轻向外侧凸弯，双踝足诸骨稍短粗外，余无其他异常。X线诊断为：Schmid型干骺端软骨发育异常。
例4，为例3之母，27岁，临床无症状，因身材矮小而查之，身高145cm,双髋内翻畸形，双侧颈干角均为100°。髋臼变形相对小而浅，股骨头小而扁，颈细短，大粗隆升高明显增大。坐骨相对较细小，闭孔扁长。股骨干较粗短向外凸弯（图7）。膝关节轻内翻。但周身骨骼除髋膝部诸骨均正常。X线诊断为：Schmid型干骺端软骨发育异常成人表现。
2 讨论
临床上将干骺端软骨发育异常分为五型，本病系其中一型，它是全身管状骨干骺端软骨发育异常，而其他系统正常。1934年首次由Jansen报告，1949年Schmid再次报道。有关本病分型尚不一。临床上少见，可分为3型，即Jansen型、 Schmid型 、Spahr型，但公认Schmid型为最常见，其患病率也仅约为人群的3～6/1000000［1］，故其是一种罕见的短肢型侏儒或致残性体质性骨病。
Schmid型干骺端软骨发育异常病因尚不完全清楚，有家族发病趋势，经遗传学研究认为是常染色体显性遗传［2］。但临床亦见有散发病例。其基本病理改变是干骺端软骨肥大层细胞不能进行正常肥大、退变、进而骨化的过程。而骺板的其余各层软骨细胞仍在进行正常的增殖演变，因而造成干骺端软骨细胞的叠加堆积，直接压迫干骺端并使其向外侧拥挤膨出。此时正常的软骨膜、骨膜化骨过程并未受干扰仍正常进行，因而形成干骺端扩展膨大，皮质向外突出，称边缘突出［3］。
基于以上病例基础X线主要累及短管状骨的干骺端、髋、膝关节呈对称性变化，待骨化完成后则残留下干骺端的发育异常而导致的骨端变形、骨干短小、关节畸形、弓形腿、侏儒，而骨结构正常。骨骺、骨干以及关节的改变是继发性的。待成人后髋内翻畸形，髋臼变形变小，双干颈角变小，股骨头小而扁，颈细短，坐耻骨相对较细小。基于以上的特征，总结有关文献报告，笔者认为因其基本病变是干骺端软骨细胞失去正常的柱状排列，成簇状排列，且细胞大小不一，间质较少。由于软骨细胞的肥大退变过程受到严重的干扰，而影响软骨内化骨过程的正常进行。从而导致短肢畸形或侏儒。故称其为干骺端软骨发育异常，较其他命名或干骺骨软骨发育异常更为恰当。
本组4例均有典型的表现，且例1、例2女性手部短管状骨改变较严重，待骨化完成后则残留下干骺端的发育异常而导致骨端变形骨干短小弯曲，关节畸形侏儒而骨结构正常，例4属于此种。本病头面部、脊柱智力无明显异常。本组4例均符合上述特征性表现。例1、例3代表幼儿期，例2代表儿童期。例4代表骨化后成人期，以上为三个不同时期的典型X线表现，且例1、2女性掌指骨改变严重。例3男性以下肢特别髋膝关节的干骺端表现严重。例1无家族性，例3、4均为母子发病，这是本组病变的特点。
Schmid型的诊断主要依据X线特征性表现并结合临床智力、头面部、脊柱正常，实验室检查，特别钙磷以及糖代谢无异常，可以诊断，且不难与相关疾病鉴别［4］：如软骨发育不良、佝偻病、4型（Morguio综合征）。软骨发育不良表现为：手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区，其中可见沙粒样钙化，受累的骨皮质膨胀，骨端增宽，骨干短缩，弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最明显，骺软骨及干骺端凹凸不平，波浪状或锯齿状甚至有碎裂现象，最后干骺端及骨骺完全融合膨大。4型（Morguio综合征）一致性扁平椎，椎体中央呈舌状突出，管状骨短粗，干骺端增粗，末端扩展。骨盆变形，股骨头扁，骨骺碎裂。至于与其他类型的干骺端软骨发育异常鉴别，主要与Spahr类型鉴别，其为常染色体隐性遗传，其他表现与Schmid型类同。从遗传学角度来看，除Jansen型亦为常染色体显性遗传外，其他型均为常染色体隐性遗传。从临床症状角度来看，除Schmid型干骺端软骨发育异常外，以上疾病均伴有不同程度头面部脊柱躯干骨的不同形式的病损以及智力低下。同时笔者未见文献中关于成年型干骺端软骨发育异常的X线阐述，故综合分析能提高对Schmid型干骺端软骨发育异常的诊断与鉴别诊断，进一步对本病的不同年龄段诊断分析具有一定的价值。（本文图片见附页1、封三）
【参考文献】
1 Wynne–Davies R. Atlas of skeletal dysplasia.Edinburgh：ChurchillLivingstone，1995，131-167．
2 徐晋鳞，杨光锐，曹钧，等.一个Schmid型干骺端软骨发育不良症家族．遗传学报，1988，15（6）：462-469．
3 王云剑，邢绍忠，余卫，等.早期佝偻病X线征象的重新评价．中华放射学杂志，１９９０，２４（４）：１９６-199．
4 李景学，孙鼎元.骨关节诊断学.北京：人民卫生出版社，1996，100.
作者单位：1 719315 陕西榆林,榆林大柳塔神东矿区医院放射科
2 内蒙古呼和浩特，内蒙古医学院
(编辑：宋 冰)