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【关键词】 噬血细胞综合征
噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，属反应性组织细胞增生症。噬血细胞为活化的组织细胞即具有吞噬能力的巨噬细胞，系组织细胞系统性非肿瘤性异常增生［1］。我院确诊本病1例，报告如下。
1 病历摘要
患儿，男，4岁，因“间断发热2月余”于7月2日入院。查体：一般可，神志清，精神可，咽充血，双肺呼吸音粗，腹软，肝肋下4cm、质硬，脾肋下未及，心率150次/min，心音偏钝，颈部及腹股沟淋巴结肿大，躯干可见红色皮疹。
有关实验室检查：WBC 11.9×109/L，HGB 105g/L，PLT 501×109/L，ESR 55mm/h，AST 95U/L，LDH 477U/L，HBDH 389U/L，CRP 19.8mg/L，EBV抗体：阴性，肺炎支原体抗体：阴性。
7月25日行骨髓穿刺检查（胸骨），骨髓细胞形态检查示：骨髓片：取材、涂片、染色良好。骨髓增生明显活跃，G：E=5.39。粒系增生明显活跃，中、晚幼粒细胞比值偏高，嗜酸性粒细胞比值偏高。红系增生相对减低，成熟红细胞呈正细胞正色素。淋巴细胞占10%。绕片一周见巨核细胞73个，血小板成簇易见。血片：白细胞无明显增减，其中异型淋巴细胞占17%，成熟红细胞及血小板描述同骨髓。NAP染色：阳性率2%，积分3分。
7月31日行第二次骨髓穿刺检查（胸骨），骨髓细胞形态检查示：骨髓增生明显活跃，G：E=24.50。粒系增生活跃，中、晚幼粒细胞比值偏高。部分细胞胞体大且不规则，胞浆颗粒增多增粗，易见空泡。红系增生重度减低，片尾可见大原红细胞。成熟红细胞呈正细胞正色素，可见部分棘形红细胞，其棘突分布较均匀，钝圆状。淋巴细胞占21%。全片共见巨核细胞274个。血小板散在多见。片尾组织细胞较易见，多为幼稚型、颗粒型组织细胞，可见噬血细胞。血片：白细胞增高。NAP染色阳性率76%，积分207分。
8月4日下午2：30患儿病情急骤恶化，经积极抢救，病情仍未缓解。相关检查：腹部CT示肝、脾大，胆囊呈条索状改变，腹水征（+），并发DIC。WBC 10.2×109/L，HGB 109g/L，PLT 147×109/L，ALT 1092U/L，GGT 76U/L，AST 749U/L，TP 47g/L，ALB 30g/L，TBILI 258.9μmol/L，DBILI 119.4μmol/L，PT 51.7s，APTT 81.2s，TT 39.9s，CK-MB 30U/L，LDH 663U/L，HBDH 498U/L。
2 讨论
噬血细胞综合征临床表现多样，最常见有发热、皮疹，肝、脾、淋巴结肿大，肝功能异常和凝血障碍。发热高低不定，间歇或持续发热，偶可自发下降，也有晚期始发热。皮疹为血管炎样斑丘疹，亦可为结节性、溃疡性和紫癜样，常与发热相关。50%患儿淋巴结明显肿大。肝、脾肿大呈进行性。半数病例病情进展急剧，预后不良［2］。
实验室检查常有全血细胞减少，肝功能异常，转氨酶和胆红素增高，其程度与肝功能损伤程度有关，血清铁蛋白增高、白蛋白下降。疾病活动期常有凝血异常，有低纤维蛋白原、凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。骨髓象在疾病早期无明显变化，随病程进展出现噬血细胞，肝、脾、淋巴结病变也如此。骨髓中组织细胞增生，以活跃的吞噬表现的组织细胞为主。巨噬细胞无恶性特征，可吞噬红细胞、中性粒细胞、血小板等。噬血细胞综合征（HS）与恶性组织细胞增生症（MH）十分容易混淆。MH和HS分别来源于恶性幼稚单核细胞和巨噬细胞。由于二者的临床表现、细胞形态学和组织病理学很相似，有的学者甚至将它视为MH的一个亚型［3］。
本病例第一次骨髓检查示外周血异型淋巴细胞比值增高，骨髓中、晚幼粒细胞比值增高而NAP积分不增高，考虑为病毒感染所致。随患儿病情发展，第二次骨髓检查示组织细胞比值偏高，可见噬血细胞，红系明显受抑，中、晚幼红细胞比值明显减低，伴感染样骨髓象，粒系、巨核系、淋巴细胞未见明显异常改变，反映出病原体对红系有明显抑制作用，NAP积分增高提示同时继发有细菌感染。该患儿病情发展迅速，短时间内出现心脏、肝脏等多器官功能衰竭，造血功能紊乱，凝血功能障碍。随病情发展骨髓中出现噬血细胞。本病例与其他病例不同之处在于未见全血细胞减少，仅见骨髓中红系明显受抑，血小板随病程进行性减少。此点不同可能也与疾病发展的阶段有关。综合临床及骨髓细胞形态检查经专家会诊最后诊断为噬血细胞综合征。该患儿家属于8月4日下午见医治无效遂要求自动出院，经随访该患儿于数日内死亡。
【参考文献】
1 姚尔固.恶性血液病的诊断与治疗.北京：人民军医出版社，2004，373.
2 罗绍凯，洪文德.临床血液病学.北京:科学出版社，2002,466.
3 Cline MJ.Histiocytes and histiocytosis.Blood，1994,84(9):2840-2853.
作者单位：262500 山东青州，青州市人民医院