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【关键词】 骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组恶性克隆性干细胞性疾病,其主要特征为无效造血所致的难治性血细胞减少,治疗效果较差，极易发展为急性白血病。我院自2000年至今诊治55例现介绍如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
55例中男34例,女21例,男∶女为1.62：1;发病年龄20～75岁,平均42岁,其中20～50岁44例(80%),51～75岁11例(20%)。
1.2 诊断标准
以1982年FAB协作组标准及张之南主编《血液病诊断及疗效标准》进行诊断。本组55例MDS皆为原发性,其分型如下:难治性贫血(RA)32例;伴环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS)3例;原始细胞过多型难治性贫血(RAEB)17例;转化中的原始细胞过多型难治性贫血(RAEB-T)3例。
2 结果
2.1 实验室检查
本组70.9 %病例有全血细胞减少;全部病例均有贫血,单纯贫血2例,未见单纯白细胞或血小板减少者。成熟红细胞形态多变,大小不等,常见巨大红细胞及直径为正常一半左右形态畸形的红细胞,70%病例出现有核红细胞, 66 .7%病例见幼稚细胞。
2.2 骨髓象分析
本组89.1%病例有核细胞增生活跃到极度活跃(极度活跃16例,明显活跃23例,活跃10例),其余6例增生减低。红系病态造血常表现为红系增生显著,55例骨髓分类红系>20%者为28例,此点在RA中表现更为突出,几乎所有病例(96.4%)都有不同程度的巨幼样改变,易见双核、多核、碎核、胞浆伪足等。粒系病态造血表现为颗粒缺如或颗粒粗大且分布不均,核浆发育不平衡,中幼粒出现核仁,部分病例可见假Pelger-Huet畸形，可见Auer小体。35例巨核细胞异常，多为成熟障碍。小巨核细胞出现率较高(72.7%),血小板大小不等明显,浆内颗粒或有缺如。
3 讨论
3.1 临床表现
多数病例起病隐袭(占78.2%),55例均有不同程度的贫血,38例(69.1%)有不同程度的皮肤黏膜出血;近半数病例(41.8%)在病程中有不同程度发热,常见原因为上呼吸道感染;12例(21.8%)有骨关节疼痛;半数病人有轻度肝、脾大;3例有胸骨压痛。本组发病平均年龄42岁,所以MDS并非老年人疾病。
3.2 诊断
病态造血是诊断本病的关键。除FAB协作组提出的现象外,红系病态造血尚有巨幼改变,成熟红细胞的严重畸形改变极为常见,但红系病态造血远不如巨幼红细胞性贫血时有核红细胞的巨幼改变明显,外周血也无中性分叶核细胞的分叶过多现象。相反,在MDS时中性粒细胞分叶过少易见。因此,笔者认为骨髓红系增生活跃伴巨幼样变,外周血出现有核红细胞,而网织红细胞无明显增高,临床上能除外骨髓纤维化、溶贫,并对一般生血药物治疗无效,均可提示骨髓红细胞生成异常,可作为诊断MDS的重要依据之一,也是与慢性再障鉴别的重要依据[1]。粒系中中性粒细胞减少、Pelger- Huet异常、随着演变加重出现骨髓恶性增生,粒系成熟障碍胞浆内可见Auer小体。巨核细胞增生,产血小板障碍及小巨核细胞、巨血小板都具有诊断意义,有力证实了骨髓增生异常是MDS的病理特征。
3.3 MDS的鉴别诊断
MDS的形态学异常为非特异性，其他疾病如巨幼细胞性贫血、先天红细造血异常性贫血、接触砷剂、乙醇等均可见这种细胞异常。这种形态异常改变可引起一个系列或多个系列改变，但这为短暂性改变，诊断MDS前应考虑这些原因，并做相关临床和实验室检查加以排除。正常人可见少量的异常红系、粒系或巨核细胞,故一个系列中必须至少10%的形态异常细胞才可考虑为MDS系列异常[2]。
3.4 免疫表型
免疫表型对于确定细胞类型、辅助诊断起重要作用。如CD10和CD15在MDS早期阶段和预后较好的患者中呈阳性,CD7在晚期阶段和临床预后差的患者中呈阳性,且CD7可以作为独立的区别因素与MDS不良预后相关,它的表达随MDS进展增加等等[3]。因此应尽快开展血液病免疫学检查，以弥补形态学检查上的不足。
【参考文献】
1 杨崇礼.白血病前期骨髓象、血象的改变(对FAB协作组骨髓增生异常综合征分型建议的商榷).中华血液学杂志,1986,9(7):515.
2 王耀平.骨髓增生异常综合征诊断标准探讨. 诊断学理论和实践 2005，4(5)：359.
3 肖冰,李建勇.骨髓增生异常综合征免疫表型特征及其临床意义.白血病·淋巴瘤.2006,15(2):154-156.