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【摘要】 目的提高出生人口质量，增强综合国力，促进国民经济发展和社会稳定，减少出生缺陷儿的发生。方法采用广州丰华生物工程有限公司生产的时间分辨荧光免疫分析系统[产品注册号：粤食药械(准)字 2005第2400126号]及配套试剂对2007年5月—2011年10月来我院孕期检查的3242例孕14~21周的孕妇，以知情同意自愿签字的原则进行产前筛查，通过测定孕妇血清中的AFP和游离HCG，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，运用专为适合北方特点而设计的电脑分析软件，计算出胎儿患21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例，占总筛查数的6.4%，通过抽取羊水或脐血进行产前诊断，阳性为4例，出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例，占总筛查数的6.7%，经B超确诊2例。结论通过产前筛查可以显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出发病率预报,是临床预测出生缺陷的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷，优生优育有较高的临床实用价值。
【关键词】 产前筛查;唐氏综合征;神经管缺陷
唐氏综合征(DS)也称先天愚型，是母亲生殖细胞形成过程中第21号常染色体由两条变成三条所致，故又称21三体综合征。DS是一种严重的先天性智力障碍性疾病，目前无有效的治疗方法，其发生具有偶然性、随机性，毫无征兆，无家族史，没有明确的毒物接触史，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发病率约1/800～1/600,因此，针对该病的重点是提高产前诊断率，最佳方法是通过产前筛查将高危人群和高龄孕妇作羊水穿刺或脐血进行染色体检查。DS患儿出生后存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形(NTD)是一类中枢神经系统出生缺陷的总称。中枢神经系统包括大脑和脊髓，若胚胎发育时期某种原因导致神经管不能闭合就会产生神经管畸形，表现为无脑儿、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、死胎等，国外以脊柱裂居多，而国内以无脑儿居多，占先天畸形20%～25%。胎儿通常发生流产、死胎，部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾，给社会、家庭和个人带来严重的负担。为减少该病的发生，最佳措施是对产前筛查出的高危人群作详细的超声跟踪检查，重点关注胎儿头颅和脊柱。
1资料与方法
1.1临床资料筛查对象为2007年5月—2011年10月来本院进行孕期检查的3242例孕14～21周自愿检查的孕妇，年龄19～43岁，<30岁2574例，占筛查总数的79.4%;31~35岁448例，占筛查总数的13.9%，>36岁220例，占筛查总数的6.7%。所有筛查孕妇准确核对末次月经计算孕周，对月经周期不准确的孕妇，结合B超确定孕周。
1.2方法抽取孕妇空腹静脉血2～3ml，室温下静置30min后离心(3000r/min，10min)分离血清，置于-20℃冰箱保存，集中检测。使用广州丰华生物有限公司生产的泰莱Ⅱ型时间分辨荧光免疫分析系统及配套试剂，检测孕妇血清中AFP和游离β-hCG，检测结果结合母龄、孕周、体重以及是否双胎、有无糖尿病等相关因素，运用专为适合北方特点而设计的电脑分析软件计算DS与NTD风险率。对于本方法而言，由于是通过检测孕妇血清中的标志物水平，利用公式推导出孕妇患唐氏综合征的风险率，即是间接检测，具有局限性，有些异常的胎儿通过本方法检测有可能表现为低风险值，因此在做产前筛查时，应告知孕妇有漏检的可能，签知情同意书，以减少由此带来的医疗纠纷。DS风险率以1/250为截断值;NTD风险率以<2.5为截断值。
2结果
2.1筛查结果3242例中唐氏综合征阳性208例，占总筛查数的6.4%，通过抽取羊水或脐血进行产前诊断，阳性为4例，出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例，占总筛查数的6.7%，经B超确诊2例。
2.2统计学结果笔者把3242例分成3个年龄组，30岁以下组2574例，其中阳性266例，占总数的10.3%;31~35岁组448例，其中阳性73例，占总数的16.3%;大于35岁组220例，其中阳性85例，占总数的38.6%;筛查3个年龄段间结果比较，P<0.01，差异有显著性。可见筛查高危率随着孕妇的年龄增长而增高。所以大于35岁的孕妇被认为高危孕妇，试验结果也证实该年龄组风险率显著增大。
3讨论
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍性疾病，目前无有效的治疗方法，其发生具有偶然性、随机性，毫无征兆，无家族史，没有明确的毒物接触史，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发病率约1/800～1/600，唐氏患儿出生后存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担，因此，针对该病的重点是提高产前诊断率，最佳方法是通过产前筛查将高危人群和高龄孕妇作羊水穿刺或脐血进行染色体检查;神经管畸形胎儿通常发生流产、死胎，部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾，给社会、家庭和个人带来严重的负担，为减少该病的发生，最佳措施是对产前筛查出的高危人群作详细的超声跟踪检查，重点关注胎儿头颅和脊柱，以减少出生缺陷的发生。临床上常用的产前诊断方法多是侵入性的诊断技术,因有一定的损伤性,通常不易被孕妇接受,这就使得羊水及脐血穿刺等检查方法在临床上的广泛应用与普及受到限制，而且绒毛活检术流产率占3.0%～5.0%,并且有可能导致感染及胎儿肢体残缺;羊膜腔穿刺术对母亲和胎儿的危险性主要是出血、感染和流产;而产前筛查对孕妇损伤小、安全、便捷、经济、无痛苦，对胎儿无影响等优点，易被人接受，便于广泛推广。随着医学技术的不断发展与进步,相关的资料显示,35岁以上孕妇中胎儿发生唐氏综合征的几率只有15%～31%,孕妇年龄在35岁以下者胎儿发生唐氏综合征的几率则有69%～85%，与笔者的筛查结果吻合。如果只对35岁以上孕妇进行产前诊断,那么35岁以下的孕妇人群就不能得到有效的检查及防治。而笔者开展的产前筛查扩大了筛查面,将<35岁的低龄人群也包括其中，可大大地减少出生缺陷的发生。综上所述，产前筛查可以有效降低出生缺陷的发生，提高出生人口质量，增强综合国力，促进国民经济发展和社会稳定，值得大力宣传和推广。产前筛查势在必行!