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【关键词】 致密性成骨
致密性成骨不全非常少见，据统计〔1〕，国内外文献报道仅有百余例，而国内报道不过十余例。现本院发现1例，资料完整，报告如下。
1 病例资料
患者，男，16岁，右髋疼痛、内翻畸形3个月余来院检查，自述之前曾有多次骨折病史，均以轻微外伤为诱因。查体：身高136 cm，巩膜浅蓝色，头颅较大，面骨较小，面容呈三角形改变，牙齿排列不整齐，听力正常，右髋关节内翻畸形，有骨擦感，活动轻度受限，可自行站立、行走。家中无近似患者，父母无近亲结婚史。X线表现，股骨与胫腓骨骨质密度增高，骨髓腔变窄但未消失，股骨近段骨质不连续，向外侧成角畸形，内侧有部分骨痂形成，胫骨轻度“C”形弯曲，在最凸点可见假骨折线。
2 讨 论
1923年，Montanari首次报道本症，以后Maroteaux和Lamy确认为一种独立疾病，并命名为致密性骨发育不全症。本病为常染色体隐性遗传性疾病，组织溶酶体K基因被认为是重要致病基因，导致骨基质溶解、降解受限，而成骨细胞成骨活动不受影响，引起全身骨质密度升高〔1〕。这与成骨不全Ⅰ型胶原1个基因突变〔2〕、成骨细胞过少或活动障碍的病源学和发病机制并不相同。本病和成骨不全临床症状与体征表现大致相同，X线除骨质密度表现有差异外，骨骼畸形、易骨折及假骨折线等征象均与成骨不全症相同。本例中，股骨骨折、胫骨弯曲及出现假骨折线（图1、2）均有显示。笔者认为，虽然本病极为罕见，但是根据明确的体征、临床表现和X线所见，做出正确的诊断不是非常困难。本病应与石骨症和软骨发育不全症有所鉴别，虽然都表现为全身骨密度的增高，但是后两者多不易骨折，更无反复骨折病史，石骨症中骨髓腔可消失等征象都有利于鉴别。本病患者寿命一般不受影响，及时发现可以避免外伤以防止骨折。
图1右胫腓骨骨质密度增高，胫骨呈“C”型弯曲，最凸点可见假骨折线（箭） 图2右股骨、髋臼、耻坐骨骨质密度增高，但骨髓腔贯通，股骨骨折并内翻畸形参考文献：
【参考文献】
〔1〕 刘军，沈树斌，白末了，等.致密性成骨不全临床及X线诊断（附2例报告）［J］.医学影像学杂志,2002,12(6):489491.
〔2〕 张云海，陈博昌，张菁，等.成骨不全［J］.中国矫形外科杂志,2005,13(15):11891191.
作者单位：解放军第88医院放射科，山东泰安 271000