点击显示 收起
控制人口数量，提高出生人口素质是我国的一项基本国策，而出生缺陷则是严重影响出生人口素质的一个重要因素。为了解我院围产儿出生缺陷发生率及缺陷种类，找出致畸的相关因素，探讨降低出生缺陷发生率的有效干预措施;对我院近3年的6873例围产儿出生缺陷监测资料进行整理分析，现报告如下。
1 对象与方法
1.1 对象 2000年1月～2002年12月期间住我院分娩的孕28周至产后7天的活产、死胎、死产、围产儿共6873例。1.2 方法 采用1995年8月卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷监测中心编制的中国出生缺陷监测方案，经过专门培训的妇产科、遗传优生科、功能检查科、儿保科的中、高级医、技师组成技术协作组，进行出生缺陷产前、产后监测，指定具有中级职称并通过专门培训的产房护士长负责进行资料收集及监测结果登记。
2 结果
2000～2002年各年度围产儿出生缺陷发生率见表1。
2.1 检出结果 6873例围产儿中检出先天畸形缺陷67例，出生缺陷发生率9.75‰，其中男43例，女24例，单发畸形58例，多发畸形9例。
表1 各年度围产儿出生缺陷发生率略
检出畸形19种，前10位畸形顺位见表2。
表2 出生缺陷顺位发生率、构成比略
产前检出31例，占总检出人数的46.72%，其中B超检出27例，染色体检出4例。能问出相关致畸因素的占26.87%，73.13%不明原因。
2.2 转归 活产存活39例，死胎16例，孕期发现的严重畸形引产及死产12例，7天内死亡0例。
2.3 孕母年龄与围产儿出生缺陷的关系 见表3。
表3 孕母年龄与围产儿出生缺陷的关系略
3 讨论
1996～1999年，我院4913例围产儿出生缺陷发生率为11.81‰，而2000～2002年6873例围产儿出生缺陷的发生率为9.75‰，可能与诊断手段的进步有关，开展常见致畸病毒（TORCH）的检测，应用聚合酶链反应（PCR）技术监测DNA，对阳性者通过系统产前保健进行跟踪观察;应用酶联免疫开展唐氏综合征筛查，即孕早期9～13周抽孕母血查妊娠相关蛋白A（PAPP-A），孕中期14～20周抽孕母血查AFP、hCG等，对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列为产前遗传学诊断对象，孕前进行遗传学咨询指导，进行外周血染色体核型分析，选择8～10周进行绒毛细胞及孕16～20周羊水胎儿细胞染色体核型分析，发现异常，及时干预。
青海省报道1999～2001年出生缺陷发生率前5位是:神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂、马蹄内翻足及多指（趾） ［1］ 。而山东省前后两次的调查结果前10位的疾病也有较大差异。有资料报道 ［2，3］ ，我国神经管缺陷的发生率存在着明显的地理差异、城乡差异、性别差异。本次资料显示神经管缺陷的发生率不在首位。分析原因，这可能与目前产前诊断水平的提高及普及有关，如B超的介入，使一些大的畸形在胎儿期即可诊断，此外，也可能与补充叶酸有关，使其发病率有所下降 ［4，5］ 。
本组资料显示:≥30岁组孕妇分娩先天畸形儿的几率较高，20～30岁间的孕妇分娩先天畸形儿的几率相对较低，与35岁以上的高龄孕妇由于染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增高相符合。
出生缺陷产前检出31例，占总检出人数的46.27%，能问出相关致畸因素的仅占26.87%。为了达到对出生缺陷进行有效干预的目的，世界卫生组织提出了具体的三级预 防概念，一级预防:减少危险因素，防止出生缺陷的发生，对怀孕前及怀孕妇女进行遗传咨询、孕前保健、产前保健、缺陷监测，严格贯彻母婴保健法，保护妇女合法权益，改善孕期妇女工作环境等。二级预防:减少出生缺陷儿的出生，提高产前诊断、宫内诊断水平，以B超、孕母血清学检查、羊膜腔穿刺等手段提高缺陷儿的产前确诊率，尽可能将大部分缺陷儿于孕28周内确诊。对于活产存活的缺陷儿和在大量的“正常儿”中，还有未检出的出生缺陷，如先天性脑血管畸形、智力障碍、酶缺乏等其可在次后发病，因此，还应该采取三级预防措施。对新生儿进行苯丙酮尿症，甲低筛查、听力筛查、儿童系统保健、生长发育等继续生后监测，对存活的缺陷儿适时地进行矫治和康复。国内外许多研究资料认为:脑瘫仅10%与出生窒息有关，半数在存活的高危早产儿中，因此，其病因学应转入胚胎发育生物学领域。先天畸形的矫治如先天直肠肛门闭锁、先天性髋关节脱位、唇裂修补等常能取得良好的效果而改善其生命质量。
参考文献
1 李庆业，黄素霞.青海高原3种高发出生缺陷的研究.中国妇幼保健杂志，2002，17（12）:727.
2 王艳萍.1988～1991年我国主要高危高发先天畸形发生率趋势分析.华西医学，2000，15（3）:289.
3 吴艳乔.1988～1991年中国神经管缺陷和唇腭裂畸形率分析.华西医科大学报，1995，26（2）:214.
4 育巍.叶酸可预防出生缺陷.国外医学情报，1999，20（11）:46.
5 曹艳华.育龄妇女叶酸缺乏的原因及叶酸的产科应用.中国优生与遗传杂志，2000，8（1）:10-12.
作者单位:411104湖南省湘潭市妇幼保健院
（收稿日期:2003-12-18）
（编辑 秋实）