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目前已发现的伴性遗传病已达300多种，在活婴中的总发病率为0.3%～0.7%，个别病例如血友病、地中海贫血、肌营养不良、G-6-PD缺乏、色素性视网膜炎、抗维生素D佝偻病、色盲等，在人群中是常见病。目前的医疗手段尚无法对这些病进行治疗。通过预见胎儿性别控制，可以避免抚养有缺陷后代的风险，消除家庭和社会的经济、精神负担，提高国民素质。控制胎儿性别的途径和方法主要有以下几方面。
1 怀孕前预先选定胎儿性别
任意选择一种胎儿性别受孕是最理想的方法。研究结果表明:决定人的性别的因素是男性精液中的X精子和Y精子，如果X精子同女性的卵子结合，胎儿发育成女性，如果Y精子同女性的卵子结合，胎儿则发育为男性。由于X精子和Y精子的嗜碱性不同，科学家们采用有关技术成功地分离出了X精子和Y精子，然后进行人工授精，这样所孕育的胎儿性别就是理想中的胎儿性别。
许多研究表明:性交情况及饮食成分对性别选择有一定的作用。在预备怀孕前几个月找专家咨询指导，不需要特定的技术，自己就可以掌握应用。根据本人的经验，理想率可达到90%。
2 预测胎儿性别后选择性流产
对已怀孕的胎儿进行性别预测，然后按愿望选择性人工流产，是控制性别的最可靠、简便的方法。总结多家医院的多年临床实践研究表明，预测胎儿性别的主要方法及优缺点如下。
2.1 遗传学方法
2.1.1 性染色质检查 性染色质包括X染色质和Y染色质，X染色质是女性的标志，Y染色质仅见于男性。检查来自胚胎或胎儿细胞的性染色质，可以较准确地鉴定胎儿性别。常用的方法有:（1）经宫颈取绒毛组织做涂片。准确率大约在93.9%，技术较难掌握，易感染。（2）经腹部取羊水进行细胞学检查，准确率在99%属损伤性检查，易产生并发症，检查只能在怀孕中期进行，失去了选择性人工流产的意义。（3）孕妇外周血细胞涂片检查鼓槌体，准确率达74.7%，方法简单、安全，但不可靠。
2.1.2 性染色体检查 通过羊水细胞或绒毛细胞培养，分析染色体核型，男性为46XY，女性为46XX。理论上
准确率可达100%，但由于取材不易掌握，常造成母体污染，可出现假阴性结果。
2.2 内分泌学方法 检查羊水中睾酮含量，男胎睾酮含量高。女胎睾酮含量低，据此来判断胎儿性别，准确率可达97%，但对早孕妇女的预测仍有困难。
2.3 免疫学方法 用孕妇尿液中提取的绒毛膜促性腺激素（HCG）作为抗原抗体凝集反应确定胎儿性别，准确率在85%。
2.4 物理学方法 （1）B超:在怀孕4个月以后，通过辨别出胎儿的外生殖器进行预测，但由于胎儿的体位关系，很难准确地确定胎儿性别。而且胎儿的大阴唇软而肥厚，在B超下可误诊为阴囊，短小的阴茎则可被误诊为是肥大的阴蒂。即使有经验的医生，诊断准确率也只能达到85%。（2）胎儿镜:易引起并发症，一般不采用。
2.5 分子遗传学方法 近来发展起来的“多聚酶链反应（PCR）”方法，是一种模拟天然的遗传物质复制的体外核酸扩增方法，能在几小时内将目的基因增殖上百万倍。由于胎儿性别是由于性染色体上的性别决定基因所控制的，只要能得到胎儿的一个细胞，利用PCR技术，就可以准确无误地检查性别决定基因。采取孕妇末梢血0.5（半）μl或外周血5ml或采取绒毛组织几毫克或通过阴道收集胎儿脱落细胞或取羊水1ml，进行细胞富集后提取胎儿的遗传物质（DNA），通过PCR扩增仪和基因分析仪，在十几个小时内就可以鉴定出胎儿的性别，准确率达99.99%。此方法的优点是:检查无损伤，对胎儿和孕妇均无影响，重要的是，检查可在怀孕半个月（停经1个月左右）进行，便于选择性人工流产，这是上述各方法中难于达到的。缺点是:一般医院不易开展，只有省级医疗单位才可能具备条件。
性别预测具有重要的社会和经济价值，合理的性别选择可能降低出生率，促进计划生育的落实，限制家庭规模使之拥有两个不同性别孩子的家庭，还可能使那种偏爱男性后代的社会改变旧的观念。在对遗传病还无有效的检测和治疗手段的今天，性别预测是降低遗传缺陷儿的出生，提高人口素质，实现优生的重要手段。但却不可以滥用，以免造成性别失衡。
作者单位:1 350011福建省计划生育科学技术研究所
2 363300福建省云霄县中医院妇产科
（收稿日期:2004-04-12） （编辑海 涛）