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我院1999年1月～2000年12月共收治8例儿童肝型肝豆状核变性，现分析如下。
1 临床资料
患者8例，男5例，女3例，年龄9～13岁，平均11.5 岁。入院前病程1周～3年半，均以肝损害为首发症状，7例表现为肝硬化，另1例表现为慢性肝炎，其中2例还出现震颤、痉挛等神经系统症状。8例患儿有不同程度乏力、纳差，主要临床表现，见表1。主要实验室检查结果，见表2。
表1 8例肝型肝豆状核变性患儿主要临床表现（略）
表2 8例肝型肝豆状核变性患儿主要实验室检查结果（略）
8例患儿中，2例（序号1，3）确诊后未治出院;1例（序号2）入院后第3天死于肝昏迷及肝肾综合征;1例（序号5）入院后第10天死于自发性细菌性腹膜炎及肝昏迷;另4例确诊后即给予D-青霉胺口服，临床症状渐减轻或消失，肝功能有所改善，随访1～4年，能继续上学。
2 讨论
肝型肝豆状核变性也称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传、铜代谢障碍所引起的遗传性疾病，可引起肝、脑、肾、眼、骨骼等病变，并出现相应症状，好发于儿童和青少年 ［1］ 。肝型肝豆状核变性的肝损害可表现为爆发性肝炎、慢性活动性肝炎和肝硬化等，了解其主要临床表现及实验室检查有助于早期确诊。本组8例患儿均以肝损害为首发症状，黄疸、脾大、角膜K-F环为其重要体征且具有诊断价值;化验检查主要表现为血清胆红素升高、低白蛋白血症、球蛋白及γ-球蛋白比例升高，血清铜蓝蛋白降低，谷 丙转氨酶基本正常或轻度升高，肝炎病毒标志物往往阴性。文献报道，肝型肝豆状核变性因多种原因较易误诊 ［2］ 。本组8例儿童肝型肝豆状核变性确诊前均诊断为肝硬化或慢性肝炎，误诊时间最长1例达两年半，肝活检诊断早期肝硬化（G 3 G 4 ）而未确诊，按慢性肝炎治疗疗效差时才考虑到Wilson病，查见角膜K-F环而确诊，给予D-青霉胺治疗后好转。因此对于儿童期慢性肝病，特别是病原学不明的肝硬化或黄疸、脾大患儿，要考虑到本病，应及时进行眼K-F环检查及血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等测定。早期确诊和长期应用D-青霉胺治疗能明显改善预后，本组4例坚持治疗者症状改善，预后较好。
参考文献
1 漆德芳.肝硬化.北京:科学技术出版社，2000，384-393.
2 陈军，郑宣鹤，扬旭，等.肝型肝豆状核变性5例报告.中国实用内科杂志，1999，19（2）:119.
（收稿日期:2004-06-29）
（编辑秋 实）
作者单位:264001山东省烟台市传染病医院