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肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病多于儿童和青少年期起病，成年起病少见，现报告如下。
1 临床资料
患者，男，46岁，10年前常规体检，B超发现肝硬化，7年前无明显诱因出现双手写字时稍颤抖，走路易跌倒，因摔伤后在上海长海医院住院治疗，期间诊断为WD。以后7年长期坚持服用葡萄糖酸锌片，能坚持工作，生活自理。近一年余，患者无明显诱因出现双手做精细动作时颤抖加重，言语费力，吐词不清，再次入住我院。查体:一般情况可，对答切题，面部表情呆板，无慢性肝病面容，巩膜皮肤无黄染，有肝掌，无蜘蛛痣，颈软，心肺无异常，全腹平软，肝肋下未触及，脾肋下4cm，质硬，无压痛，移动性浊音阴性，双下肢无浮肿，四肢肌力Ⅴ，四肢肌张力亢进伴不自主抖动，双下肢病理反射阴性，指鼻试验（+），双手轮替试验（+），闭目直立征（-），全身针刺觉无减退，深感觉无明显障碍。辅助检查:肝功能:白蛋白30g/L，TB10μmol/L，DB2μmol/L，ALT20U/L，AST35U/L，GGT35IU/L，AKP140IU/L。血常规:Hb100g/L，WBC2.1×10 9 /L，PLT68×10 9 /L。凝血酶时间17.7 s，凝血酶原时间15.2s。尿常规无异常，肾功能正常。血铜9.40μmol/l（正常值11～24μmol/L）。脑电图轻度异常。腹部B超示肝硬化，脾肿大，胆囊炎，胆囊结石。头颅CT未见异常。角膜K-F环（+）。
2 讨论
本例36岁起病，临床首发症状为锥体外系症状，缓慢进行性加重，而肝脏病变仅B超提示有肝硬化，脾脏肿大，但肝功能长期保持基本正常。WD是常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，临床表现多变 ［1］ ，患病率低，各家报道不一，约为0.5～3/10万，基因频率为1∶90～1∶150 ［2］ 。
WD大多数在儿童及青少年起病，多数以肝病症状为首发症状，一旦出现神经系统症状，多数在数年内恶化、死亡，同时尚伴多脏器功能损害 ［3］ 。30岁以上成年人起病罕见，尤以长期仅表现为神经系统症状为主，而肝脏损害轻微者更属罕见。有学者将本病分为三型 ［4］ :（1）肝脑型;（2）肝型;（3）神经型。前两型多在10岁左右发病，均以肝、神经系统表现为突出，病情进展迅速，而神经型以30～40岁发病多见，呈缓慢经过，神经精神症状显著，肝损害轻微，预后也较好，本例可能属于这一类型。另外，本例长期服用葡萄糖酸锌是否与病情延缓有关尚待研究，据报道该药可干扰肠道内铜的吸收，而减少体内铜的蓄积;但本病铜代谢的基本障碍与胆汁排铜明显减少、肝脏合成血浆铜蓝蛋白的缺陷有关，与一度认为的本病的缺陷与小肠吸收铜过多无关 ［2］ ，这个观点也已得到证实。故本例病程较长、进展较缓慢是否与长期服用葡萄糖酸锌有关尚需更多病例证实。目前，对本病的治疗尚无有效的方法，关键在于早期诊断。对于任何不明原因的肝病、锥体外系症状、溶血性贫血、肾小管功能不全、代谢性骨病，都应警惕肝豆状核变性的可能 ［5］ 。一旦早期发现，应予干预治疗，首选还是青霉胺等进行排铜治疗;其次是抑制铜的吸收。锌制剂仍然不妨一试，有条件的包括肝脏移植，效果最为明显。
参考文献
1 梁秀龄.肝豆状核变性的诊断和治疗.中国实用内科杂志，1995，15（5）:262-264.
2 姚光弼.临床肝脏病学.上海:上海科学技术出版社，2004，528.
3 Walshe JM.Wilison disease.Brit Med J，1984，288（6431）:1689.
4 梁扩寰.肝脏病学.北京:人民卫生出版社，1995，907.
5 董文翰，张永红，李艳，等.以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性27例临床分析.临床儿科杂志，1999，37（2）:121.
（收稿日期:2004-07-13） （编辑李 木）
作者单位:200940上海市第一人民医院宝山分院消化内科