点击显示 收起
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）主要是由乙酰胆碱受体抗体（ACh-Ab）介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，主要表现为受累骨骼肌的无力和异常疲劳。脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸氧化过程缺陷，导致脂质在肌纤维中沉积而引起的一组代谢性肌病，多认为与常染色体隐性遗传有关。Bradley等 ［1］ 1969年首先报道，1972年Engel等 ［2］ 详细描述，国内曹佩芝等（1990年）首先报道2例 ［3］ ，其后有陆续报道。MG和LSM的并存尚未见报道，笔者曾遇到1例，现报告如下。
1 病历摘要
患者，男，17岁，学生，诉四肢无力近一年，疲劳后加重。患者于2003年2月始出现四肢无力及异常疲劳，以双下肢为主，服中药无好转，呈加重趋势，于2004年2月3日到我院就诊。发病以来，无发热及抽搐等。无类似疾病家族史。查体:一般情况可，睑裂正常大小，双眼球活动正常，四肢肌力Ⅳ级，腱反射等低（+），Gowers征（+），无肌萎缩。肌疲劳试验（+），新斯的明试验（+），锥体束征（-）。实验室检查:CK591u/L（0～195u/L），乳酸2.77mmol/L（0.20～1.78mmol/L），LDH232u/L（100～240u/L），丙酮酸11mg/L（3～9mg/L），血尿常规、肝肾功能及甲状腺功能均正常，乙酰胆碱受体抗体阴性。MRI示胸腺可见。重复神经电刺激:低频刺激时呈递减波型，符合MG的典型改变，见图1。肌肉活检超微病理示脂质沉积，未见线粒体异常，见图2。使用溴吡斯的明180mg/d及醋酸泼尼松30mg/d分次服用，四肢无力很快明显好转，于2月23日出院，继续跟踪随访。
图1 RNS7Hz
图2 电镜照片6300×1.2
2 讨论
MG和LSM的病因各不相同。MG是自身免疫性疾病 ［4］ ，而LSM是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏，直接或间接地干扰了肌肉细胞内的脂质代谢，导致异常的脂滴在肌纤维细胞中的积聚 ［5］ 。两者的临床表现有交叉重叠，均表现肌无力，易疲劳，近端受累重于远端，因此两者并存时要注意识别。MG呈波动性，晨轻暮重;LSM为进行性肌无力。病理检查MG细胞内有淋巴细胞聚集，周围有小坏死灶;LSM肌肉活检脂滴明显增多，部分肌纤维轻度萎缩，内有大小不等空泡。
本例患者四肢无力呈波动性，疲劳后加重，疲劳试验、新斯的明试验均阳性，重复神经电刺激符合MG改变;四肢无力近一年，以肢带肌受累为主，呈加重趋势且CK水平及乳酸水平轻度增加，肌肉活检脂滴明显增多，符合LSM ［6］ 。故本例患者经临床及病理检查诊断为MG合并LSM。两者的发病关系尚不能合理解释，是否MG患者可能会出现一定程度的继发性脂质沉积尚不明了。在治疗方面，肾上腺皮质激素均为两者首选，MG患者同时合用抗胆碱酯酶药 ［4］ ，LSM可同时应用肉毒碱、维生素B 2 、维生素K 3 、辅酶Q、赖氨酸、蛋氨酸等 ［5，7］ 。本例患者对激素敏感，给予溴吡斯的明及醋酸泼尼松治疗后症状很快好转。在以后的追踪观察中，若脂质沉积消失不再出现，则遗传性脂质沉积的可能性较小。若两者的临床症状及病理改变持续存在，则两者的发病关系有待进一步探讨。
参考文献
1 Bradley WG，Hudgson P，Gradner-Medwin D，et al.Myopathy associat-ed with abnormal lipid metabolism in skeletal muscle.Lancet，1969，1（7593）:495-498.
2 Engel AG，Siekert RG，Rochestor M.Lipid storage myopathy responsive to prednisone.Arch Neurol，1972，27（2）:174-181.
3 Cao Pei-Zhi，Lv danyun，Xia Qian，et al.Lipid storage myopathy.Re-port of2cases.Chinese Journal of Neurology and Psychiatry，1990，23（4）:216-218，254.
4 杨明山，方思羽，阮旭中.神经科急症诊断治疗学.武汉:湖北科学技术出版社，1995，403-416.
5 王翠娣，殷剑，许贤豪.脂质沉积性肌病八例临床病理研究.中华病理学杂志，2001，30（1）:19-22.
6 武忠弼.超微病理诊断学.上海:上海科学技术出版社，2003，497.
7 莫女塔尔·吐尔逊，袁云，陈清堂，等.脂质代谢性肌病16例临床病理分析.中华神经科杂志，1999，32（1）:31-33.
（编辑田 雨）
作者单位:430030湖北武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科