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本文总结和分析了29例胎儿畸形的B超显像诊断资料，经临床分娩或引产后随访，诊断符合率达96.55%(28/29)。B超对于了解胎儿生长发育情况、决定妊娠继续或终止，以及对计划生育和优生优育，有着重要的意义。
1 资料与方法
1.1 一般资料 自1985年6月以来在我院经B超检查的2166例门诊及住院的中晚期妊娠孕妇，胎龄在14～42周之间。
1.2 使用仪器 国产汕头CTS-200线阵B超声像仪，探头频率3.5MHz。
1.3 方法 孕妇取仰卧位，部分根据情况适当变换体位。
2 结果与分析
在经B超检查的2166例中，确认胎儿畸形29例，占受检总数的1.34%，经随访诊断符合率为96.55%(28/29)，误诊1例。本组资料中，合并羊水过多14例，双胎妊娠一胎畸形1例，无脑儿19例(其中合并脊柱裂5例，脊膜膨出2例)，脑积水5例，单纯脊柱裂2例，多囊肝1例，腹腔积液1例，复合畸形1例。
2.1 无脑儿 为临床常见的胎儿畸形。本组19例中10例合并羊水过多，2例合并脊柱裂和脑脊膜膨出，3例合并脊柱裂，1例为双胎妊娠一胎畸形。诊断时妊娠周数在16～40周之间，均为一次性确诊，部分病例加摄X线片。无脑儿的声像图特点为：14例表现为胎儿无颅顶骨光环反射，颅内软组织结构显示不清，可见胎儿面部骨组织回声反射及面部器官、颅顶部扁平状软组织回声反射。5例沿脊柱探查至肩部水平以上时呈软组织残端反
射。5例合并脊柱裂声像图表现为局部串珠状回声排列不整齐，串珠大小不等，形态不规则。2例合并脊膜膨出者在腰骶部探及半圆无回声暗区反射，胎儿肢体呈蛙泳状，脊柱生理弯曲变小。部分根据情况适当变换体位。至肩部水平以上呈软组织残端反射。5例合并脊柱裂声像图表现为局部串珠状回声排列不整齐，串珠大小不等，形态不规则。2例合并脊膜膨出者在腰骶部探及半圆无回声暗区反射，胎儿肢体呈蛙泳状，脊柱生理弯曲变小。
2.2 脑积水 本组5例，声像图特征为探及巨大胎头光环反射，双顶径明显大于妊娠周数，除误诊1例表现为颅内无回声暗区反射外，其余4例均表现为侧脑增宽，其内无回声暗区反射，脑实质受压变薄，脑中线不同程度偏移，有时可见脑中线在无回声暗区漂动。
2.3 脊柱裂 2例均合并羊水过多，分别在胸椎和腰骶部探及排列不整齐的串珠电回声反射，串珠大小不等，横切开脊柱呈“V”型回声反射。
2.4 多囊肝 声像图表现肝脏无明显增大及变形，在肝脏内可探及数个大小不等的无回声暗区反射，囊壁薄，分娩后复查符合多囊肝改变。
2.5 腹腔积液 本例声像图表现为胎儿腹腔内可探及深约5.0cm的无回声暗区反射，在其间可探及漂动的肠管及肠内容物反射。
2.6 复合畸形 本例声像图特征为在羊膜腔内可探及一个圆球形回声反射区，其内呈无回声暗区和等回声反射相间，周围可见4个肢体回声反射，未见胎头、脊柱、胎心搏动反射，羊水深度为12.2cm。本例为妊娠24周，急性羊水过多就诊，引产后见胎儿严重畸形，外观呈球状，在其表面附着4个较正常妊娠略小的肢体和脐带，肢体手足可分，未见头颅和脊柱，因未做解剖，内脏情况不详。
3 诊断价值
B超声像对胎儿畸形有着很高的诊断价值。相当一部分胎儿畸形在妊娠24周前可确诊，如能在妊娠24周以前诊断，采取相应的措施，可减轻孕妇的妊娠负担和不必要的痛苦，本组病例中有6例在妊娠24周前诊断，有的是合并急慢性羊水过多行B超检查确诊为胎儿畸形，有此畸形一时不易确诊，可动态观察，以尽早明确诊断。
本组资料中以神经管缺陷为多，神经管缺陷在声像图上有其一定的特征，诊断一般较容易。误诊1例，因胎儿双顶径达9.9cm，脑内呈无回声暗区反射，B超提示脑积水，经分娩后随访为巨大正常胎儿，误诊的原因可能为初开展工作，经验不足，当在脑内探及无回声暗区时未加大增益观察，误把实质性暗区当无回声暗区，加之胎儿巨大，造成误诊。
本组资料中未发现心血管畸形胎儿，原因可能是检查人数少，畸形查出机会低，有待今后检查。
4 预防要点
胎儿畸形种类很多，而神经管畸形最为常见，神经管畸形包括无脑儿和脊柱裂等。无脑儿由于胎头缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓暴露，脑部发育极为原始，故在出生前或出生后很短时间内就会死亡，而脊柱裂患儿即使存活下来，也是终身残疾。神经管畸形是死胎、婴儿死亡的主要原因，也是致残的重要原因之一。引起无脑儿等胎儿畸形的原因：一是遗传因素，二是环境因素，而环境因素是发病的主要原因，妇女怀孕早期体内维生素，尤其是叶酸的缺乏则起着重要的作用。
我国育龄妇女体内叶酸缺乏的主要原因是膳食中叶酸量过少。1993年卫生部分布“十年百项成果推广计划”，其中包括妇女增补叶酸预防神经管畸形。即所有新婚妇女从结婚时起到孕后3个月，应每日服叶酸增补剂(斯利安片04mg)。这将全面改善我国育龄妇女体内的营养状况，每年可减少5万以上神经管畸形儿的发生。这对提高我国人口素质，降低婴儿死亡率有重要的作用。
作者单位： 033300 山西柳林，柳林县妇幼保健院
(编辑：江 枫)