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本文报告经骨髓活组织病理检查（简称骨髓活检）修正原诊断的9例血液病患者，并对骨髓活检在防止血液病误诊中的临床意义进行讨论。
1 临床资料
本组9例患者，男6例，女3例，年龄21～53岁，平均43.3岁。未经骨髓活检确诊前在院内外分别经骨髓穿刺诊断为再生障碍性贫血4例，脾功能亢进2例，缺铁性贫血1例，血小板减少性紫癜1例，慢性粒细胞白血病1例。经骨髓活检后确诊为骨髓纤维化5例，再生障碍性贫血2例，骨髓增生异常综合征1例，骨髓恶性转移瘤1例。
2 讨论
骨髓纤维化时，骨髓的正常造血细胞被大量纤维组织或碎片所代替，脾脏出现髓样化生。因此，临床症状表现为脾大，全血细胞减少。如骨髓涂片提示有核细胞减少及骨髓造血功能低下时，极易误诊为再生障碍性贫血和脾功能亢进。本组9例中，2例曾诊断为脾功能亢进（其中1例在确诊为骨髓纤维化前行切脾手术），2例诊断为再生障碍性贫血，经骨髓活检修正诊断为原发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化起病隐匿，病程较长，临床又无典型的特异性症状，因此易误诊和漏诊。本组9例中5例修正诊断为原发性骨髓纤维化，可见开展骨髓活检在原发性骨髓纤维化诊断中的重要性和必要性。
再生障碍性贫血患者的骨髓中造血细胞成分明显减少，代之以脂肪组织。因此，临床上骨髓涂片分类计数和骨髓小粒检查对大部分再生障碍性贫血患者即可确诊。部分再生障碍性贫血患者骨髓穿刺抽吸到局限性增生灶时，骨髓有核细胞增生活跃，此时极易放弃再生障碍性贫血的诊断。本组有2例因骨髓有核细胞增生活跃而分别诊断为缺铁性贫血和血小板减少性紫癜，经骨髓活检最后诊断为再生障碍性贫血。近年来， 国内外学者对骨髓活检提高再生障碍性贫血的确诊率有其独特价值已引起广泛重视，它不仅能确切地判断造血面积有其各种细胞和有关组织的多少，而且对发现一些重要的病理变化，有助于临床诊断和发病机制的研究起到关键作用，同时也能减少部分患者多部位穿刺的痛苦。
本组中1例因乏力、全血细胞减少，骨髓穿刺涂片诊断为再生障碍性贫血，后经骨髓活检诊断为骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征骨髓涂片油镜下可观察到粒、红两系细胞的病态造血变化，但对有助于骨髓增生异常综合征诊断的小巨核细胞的发现有时存在一定困难，而骨髓增生异常综合征病例的骨髓活检较涂片更易发现巨核细胞的幼稚巨核、小巨核、异常巨核及红细胞系的成熟障碍等变化，有助于骨髓增生异常综合征的早期诊断，防止误诊和漏诊。
骨髓为癌瘤的常见转移部位，少部分肿瘤患者早期往往以血液学的异常改变为首发症状。本组1例因全血细胞减少，骨髓穿刺诊断为再生障碍性贫血，后经骨髓活检发现转移性瘤细胞并诊断为恶性肿瘤（原发灶不明）。骨髓穿刺细胞涂片发现肿瘤转移的阳性率较低，其原因可能因转移灶较小，涂片瘤细胞不多，且分布在增生活跃的正常骨髓细胞成分中，易于漏诊有关。而骨髓活检取材大，能较完整地保持骨髓标本中原有组织学结构和真实造血情况，瘤细胞大都保留本身不同组织学特征，故骨髓活检发现肿瘤转移的阳性率较涂片为高。目前多数学者认为骨髓活检发现转移性瘤细胞，不仅有助于恶性肿瘤的诊断，而且对临床确定病期与预后也有重要价值。
综上所述，骨髓活检与骨髓穿刺涂片对血液病的诊断是相辅相成的。但体内不同部位的病变常不一致，如一个部位明显纤维化时，另一部位造血组织仍可活跃。本组中有1例骨髓纤维化患者经两次骨髓活检后确诊，故有时行多部位骨髓活检是有必要的。骨髓穿刺涂片与骨髓活检不能相互替代，尤其在原发性骨髓纤维化、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及骨髓恶性转移性瘤等血液病的诊断上，骨髓活检对做出早期诊断、防止误诊和漏诊有其独特的临床意义。
(编辑：陆 淼）
作者单位： 250002 山东济南，济空司令部门诊部