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【摘要】 目的 通过对出生缺陷发生情况、类型的分析，为今后的预防工作提供科学依据。方法 对2001～2005年出生的6822例围产儿出生缺陷进行检测（包括死胎、死产），观察缺陷动态变化及其相关因素。结果 缺陷发生率为16.86‰。常见出生缺陷中，先天性心脏病发生率为5.57‰，多指（趾）发生率为2.64‰，唇腭裂为1.76‰，发生缺陷的胎儿性别差异无显著性（P>0.05）。结论 出生缺陷先天性心脏病居首位,有逐年上升趋势。提高产前诊断技术，适时终止妊娠，进行优生优育宣传指导，为孕妇创造优良环境及合理均衡饮食，可有效降低出生缺陷发生率。
【关键词】 围产儿 出生缺陷 监测
Analysis on birth defect of 6822 cases of perinatal infants
LI Dong-mei.Maternity and Infant Health Institute,Guangzhou 510240,China
［Abstract］ Objective Through analysis of incidence and type of birth defect to provide data for prevention.Methods To observe development of birth defect and its correlation factor in 6866 cases （including fetal death and stillbirth）.Results Birth defect incidence was 16.86‰,incidence of congenital heart disease was 5.57‰，polydactyly incidence was 2.64‰ and incidence of cleft lip cleft palate was 1.76‰.There was no significant difference of gender of newborn with defect（P>0.05）.Conclusion The incidence of congenital heart disease is at the top of the birth defects.To improve antenatal diagnosis technique,terminate pregnancy at the right moment,and aristogenesis education，balance diet and build a great circumstance for the gravida,could cut down the birth-defect incidence effectively.
［Key words］ perinatal;birth defect;surveillance
出生缺陷是严重影响出生人口素质的一个重要因素，为预防和减少先天性畸形儿的出生，提高人口素质，广州市海珠区妇幼保健院按1995年8月卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷中心制定的监测方案，对围产儿出生缺陷进行监测。现将2001～2005年出生的6822例围产儿出生进行分析，以了解出生缺陷的动态变化及其特点，为降低出生缺陷提供科学依据。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2001年1月～2005年12月我院分娩的孕28周至生后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产。
1.2 方法 由已接受省级出生缺陷监测培训的产科专业人员对出生缺陷儿填写国家统一的《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿季报表》，将出生缺陷登记卡中的产母情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、早孕期情况进行分类、统计和分析。
1.3 统计学方法 经χ2检验；率的变化采用线性趋势χ2检验。
2 结果
2.1 围产儿缺陷发生情况 6822例围产儿中检出先天性畸形115例，男61例，女54例，出生缺陷率为16.86‰，5年无下降（P＞0.05），见表1；出生缺陷发生率性别差异无显著性（P>0.05），见表2。
2.2 出生缺陷发生率顺位 缺陷儿中活产存活109例，7天内死亡5例，治疗性引产2例，死胎26例。主要畸形中前5位分别为先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、外耳其他畸形、肢体短缩，见表3。表1 2001～2005年围产儿出生缺陷率表2 2001～2005年男女出生缺陷发生率表3 主要出生缺陷发生率顺位
2.3 出生缺陷诊断 出生缺陷115例中，108例（93.91％）以临床表现确诊，B超检查确诊7例（6.09％）。
3 讨论
我院2001~2005年出生的6882例围产儿中，共有出生缺陷儿115例，出生缺陷总发生率为16.86‰。我院出生缺陷儿中以先天性心脏病居首位，为5.57‰,有逐年上升趋势。多指（趾）发生率为2.64‰，唇腭裂发生率为1.76‰，分别排第二、第三位。
先天性心脏病在北京东城区报送2000～2002年出生缺陷发生率占首位，为5.53‰［1］。本研究资料的先天性心脏病发生率与以上报道非常相近，且有逐年上升趋势。为降低先天性心脏病发生率，应加强先天性心脏病的产前诊断，做到早发现、早诊断、早引产。胎儿水肿综合征发生率相对较低，与产前诊断、宫内诊断水平提高有关，本院的B超、孕妇血清学检查、羊膜腹腔穿刺等手段，提高了缺陷儿的产前确诊率，并尽可能在孕28周前确诊及结束妊娠。神经管畸形在青海报送1999～2001年出生缺陷发生率占首位［2］，从表3看本研究资料神经管畸形发生率较低，与本地区在孕早期开始补充叶酸及饮食中富含叶酸有关。
通过监测发现，造成出生缺陷儿的发生主要与以下因素有关：（1）因为在孕早期有过呼吸道、肠道等感染病史及用药史；（2）既往有自然流产史或孕早期有先天性流产史；（3）家族中遗传因素及环境污染因素。降低出生缺陷的发生应该开展和规范多种产前诊断方法，对辅助科室医疗工作者进行出生缺陷相关知识及技能的培训，做到早发现、早诊断、早引产；对准备怀孕的妇女加强优生优育知识的宣传指导，为孕妇提供一个舒适、安全的环境，尽可能减少环境污染，脱离有毒有害工作；孕前妇女应避免养猫、狗等宠物；孕妇饮食应均衡，孕前可先服食小剂量叶酸3个月。
【参考文献】
1 刘亚兰，张玲娟，刘党.北京东城区27834例围产儿出生监测分析.中国妇幼保健杂志,2004,19（8）:115.
2 李庆业，黄素霞.青海高原3种高发性缺陷的研究.中国妇幼保健杂志，2002，17（12）：727.
（编辑：杨 熠）
作者单位：510240 广东广州，广州市海珠区妇幼保健院