先天性胆囊缺如诊断及治疗（相关文献复述及1例报告）

　　【摘要】 目的  探讨先天性胆囊缺如的诊断及治疗。 方法  报告先天性胆囊缺如1例并结合相关文献，研究和讨论该疾病的诊断和治疗。 结果  先天性胆囊缺如的发病率很低，有症状组病人与其他胆道疾病的鉴别较困难。 结论  对有胆道疾病症状而影像学不能确定胆囊位置者只能手术探查以明确胆囊是否缺如，对有症状组先天性胆囊缺如的治疗应该是解除胆道梗阻及运动障碍。

    Diagnosis and treatment of congenital agenesis of gallbladder:review the literatures and report a case

    Pan Xiaofeng，Xu Yunlong

    Department of Surgery，The Eighth People's Hospital of Shanghai，Shanghai200235.
   
    【Abstract】 Objective To study and discuss the diagnosis and treatment of congenital agenesis of gallbladder.Methods Report of a case and review the related literatures to study and discuss the diagnosis and treatment of the congenital agenesis of gallbladder.Results The congenital agenesis of gallbladder is rare.It is difficult to distinguish the symptomatic cases from other biliary diseases.Conclusion Laparotomy is just the way to diagnosis the congenital agenesis of gallbladder when surgery can't find the gallbladder by imaging on the patients with the symptoms of biliary tract disease.The way to treat the symptomatic cases is to get rid of the obstruction and the dyskinesia of the biliary tract.

    【Key words】 congentital gallbladder agenesis diagnosis treatment

    先天性胆囊缺如是一种比较罕见的先天性畸形，临床上容易误诊而导致不必要的手术，且一旦进腹手术，在极力寻找胆囊的过程中易致胆管损伤 ［1］ 。我院自1994年8月～2004年8月共行胆道手术3766例，仅发现先天性胆囊缺如1例，现结合相关文献及本例临床资料对先天性胆囊缺如的成因，分类，症状及诊治方法等进行讨论。

    1 临床资料

    患者，女，72岁，因“进食油腻后右中上腹阵发性疼痛半日余”入院，查体皮肤巩膜黄染，右中上腹压痛，莫菲氏征阴性，CT示“胆总管下端结石胆囊未显示”，B超示“胆囊结石，胆总管扩张，胆总管下端显示不清”，TB/DB=223/189，诊断为“胆总管结石，胆囊结石，萎缩性胆囊炎”而剖腹手术，术中见胆总管直径2cm，其内直径1.2cm结石1枚，肝脏第Ⅳ段表面见系膜样条索组织，无胆囊，探查肝门至十二指肠之间区域，彻底触摸肝脏，以Kocher手法触摸胰头和十二指肠，并结合术中“T”管造影确诊为先天性胆囊缺如，故行胆总管切开取石并“T”管引流术，术后2周经“T”管造影并CT重建胆道（图1）证实无残余结石及胆囊存在后拔“T”管，术后无右上腹不适。

    2 讨论

    2.1 先天性胆囊缺如的发生率及异位胆囊的常见位置 先天性胆囊缺如是一种比较罕见的先天性畸形，于1701年由Lemery医生首次报道，其发生率为0.01%～0.04% ［2～4］ 。在中国医院知识库中，从1994～2004年共报道先天性胆囊缺如69例，其中伴胆总管结石者共3例（4.3%），我院从1994～2004年间仅发现1例，并伴有胆总管结石。在确诊先天性胆囊缺如之前必须排除异位胆囊，异位胆囊的发生率为0.06%，常位于:肝内，左肝，小网膜，肝后，腹膜后，镰状韧带，十二指肠后，胰腺后。其中肝内和左肝脏面胆囊最常见 ［3～5］ 。图1

     2.2 先天性胆囊缺如的原因及分类 先天性胆囊缺如的起因是两种胚胎发育过程中的异常:一是肝室头端未分出尾支而致，常伴有胆道的其他异常;二是胆囊虽然形成，但保留于实体状态，常伴有肝外胆道闭锁 ［6］ 。Bennion等将先天性胆囊缺如病例分为三组:一是胎儿多发解剖异常组（12.9%），此组病人多于出生后不久死亡，死因以心血管异常最常见（58.3%），胃肠道及泌尿系次之（25.0%），先天性胆囊缺如往往在尸检中被发现;二是有症状组（55.6%），临床症候群包括右上腹痛及消化不良等，此组病人常被误诊而经历手术;三是无症状组（31.6%），此组病人常于尸检或其他手术中被发现 ［3］ 。

    2.3 有症状组先天性胆囊缺如的常见症状 Bennion等报道在有症状组先天性胆囊缺如的症状中右上腹痛最常见，其余依次为恶心呕吐，不能进食油腻，黄疸，胀气，消化不良，发热，消瘦，厌食，腹泻，便秘等 ［7］ 。Dixon和Licheman医生提出先天性胆囊缺如病人的右上腹痛等症状与胆囊切除术后综合征相似。其共同原因可能是胆总管代偿缺如的胆囊而导致的胆道运动障碍和由此引起的胆总管原发性结石等。其中胆管结石和胆道运动障碍互为因果，超过27%的先天性胆囊缺如患者并发胆总管结石 ［3，7］ 。在本病例中患者表现为右上腹痛和黄疸，经手术证实为先天性胆囊缺如伴胆总管结石。

    2.4 先天性胆囊缺如的诊断 先天性胆囊缺如的术前诊断较困难 ［3，4，7］ 。首先，采集病史时要注意有无先天性胆囊缺如的家族史及其他系统的畸形，体格检查中要仔细触摸有无肿大胆囊和莫菲氏征是否为阳性。其次是影像学检查，最后为手术探查。胆囊疾病的影像学检查中首选B超，因其对胆囊疾病的敏感性达95%，但本病例中却出现误诊，可能的影响因素有四:一是肠袢伪影;二是近肝门部的淋巴结，钙化灶或胆管扩张和结石;三是正常胆囊部位的纤维组织或淋巴结;四是肠管与肝下缘粘连，另外，因易受气体等干扰，B超对胆囊异位的诊断亦有困难，故B超在先天性胆囊缺如的诊断上有其局限性。CT和MRCP或MRI在诊断胆道梗阻和肿瘤方面都有较高的敏感性和特异性，其中以MRCP和MRI更优 ［8］ 。但在先天性胆囊缺如的确诊中因受到肠管等因素的影响，使其很难完全排除异位胆囊的存在，从而难以得到肯定的结论，故在本病例中术前CT无法确诊先天性胆囊缺如，仅提示胆囊未显影。ERCP和PTC被称为诊断胆道疾病的金标准，因其是对胆道直接造影，故利于对异位胆囊的确定。但当胆囊管梗阻时造影剂无法进入胆囊，从而无法区分胆囊管梗阻与先天性胆囊缺如。考虑到以上各种检查方法的优缺点并结合本病例，依据钟良等提出的胆道疾病的影像学诊断程序 ［8］ ，我们认为对怀疑有胆囊炎而B超提示胆囊显示不清或萎缩的患者行上腹部CT，MRCP和/或MRI检查可能有助于减少将先天性胆囊缺如病人误诊 为胆囊炎。同时，因异位胆囊常位于肝内，左肝，小网膜，肝后，腹膜后，镰壮韧带，十二指肠后，胰腺后等处，而其中又以肝内和左肝脏面胆囊最常见 ［5］ ，故读片时要对上述各部位仔细辨析以避免漏诊异位胆囊，如仍无法明确胆囊位置则行ERCP或PTC以明确诊断。另外，先天性胆囊缺如常有家族史 ［4］ 。当影像学检查无法显示胆囊时，对有症状组的病人宜手术探查。Naoto Gothoha等提出为避免剖腹探查给病人带来的较大创伤，可用腹腔镜探查来明确诊断 ［3］ 。探查范围包括肝门至十二指肠之间的区域，肝脏，以及胰头和十二指肠等异位胆囊的常见部位。如在手术过程中发现胆囊床部位无胆囊，则需依异位胆囊常见部位探查肝门至十二指肠之间的区域，彻底触摸肝脏，以Kocher手法触摸胰头和十二指肠，并结合术中“T”管造影及B超以明确，避免一味解剖肝门部胆管以减少损伤胆道的风险 ［7］ 。

    2.5 先天性胆囊缺如的治疗 对于无症状组先天性胆囊缺如患者无须处理，对于有症状组先天性胆囊缺如患者的治疗，目前尚无定论。笔者认为如有胆道结石者行取石后多可缓解症状;无胆道结石者可行十二指肠乳头切开，通过缓解胆道运动障碍所导致的胆汁排泄障碍来缓解症状。

    参考文献

    1 刘昌，吕毅.先天性胆囊缺如诊治教训分析.中华肝胆外科杂志，2002，6（8）:375-376.

    2 Ulises Baitazar，Julie Dunn.Agenesis of the gallbladder.Southern Medical Journal，2000，93，9914-9915.

    3 Naoto Gothoha，Satosh Itano，Sadayuki Horiki，et al.Gallbladder agen-esis with no other biliary tract abonmality:report of a case and reviewthe literature.J Hepatobiliary Pancreat Surg，2000，7:327-330.

    4 Piero MA Fisi，chella A，Di Stefano I，et al.Isolated agenesis of the gallbladder:report of a case.Surg Today，2002，32:78-80.

    5 Lamah M，Karanjia ND，Dickson GH.Anatomical variations of the ex-trahepatic biliary tree:review of the world literature.Clin Anat，2001，14:167-172.

    6 全硕，潘国宗.胆道的先天性异常.见:潘国宗，曹世植主编.现代胃肠病学.北京:科学出版社，1994，1768-1777.

    7 Bennion RS，Thompson JE Jr，Tompkins RK.Agenesis of the gallbladder without extrahepatic biliary atresia.Arch Surg，1988，123:1257-1260.

    8 Liang Zhong，Qin-Ying Yao，Lei Li，et al.Imaging diagnosis of pancre-ato-billiary diseases:a control Study.World J Gastroenterol，2003，9（12）:2824-2827. 

    作者单位:200235上海市第八人民医院