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1 病历摘要
患者，男，24岁，本县白石西营人，1998年9月10日-10月6日因阴茎异常勃起持续不息，疼痛难忍，昼夜难以入眠，于10月16日晚9时以急症阴茎异常勃起症海绵体断裂入院，准备海绵体修补术。
18日8时术前查体:面微黄，痛苦貌，一般情况可，呼吸略快，T:36.5℃;BP:11.4/17.1kPa;P75次/min;胸骨压痛，肝肋缘下3cm;脾大平脐;触痛、质硬、表面光滑;阴茎异常坚硬勃起，周身淋巴结轻度肿大。
实验室检查:Hb130g/L，WBC29.5×10 9 /L，原粒0.05，早幼粒0.11，晚幼粒0.014，杆状核0.023，嗜碱（E）0.07，嗜中（N）0.46，血小板（BPC）560×10 9 /L，中晚幼红易见;巨核、幼巨核及残巨核细胞多见，BPC堆积多见。“尚可见高雪氏细胞。”畸形BPC多见。骨髓异常增生，有核细胞极度活跃;原+早幼粒>15%;B>12%;中晚杆>40%;N33%。红系轻度受抑制;巨核系增生活跃各期均见。
B型超声显示:肝脏体积轻度增大，肝右叶最大斜径约14.8cm，形态正常，实质回声均匀。脾脏普遍增大，边缘圆钝，分界清晰，脾内部回声降低，条索状回声增粗，分布不均匀，前后径约7.3cm。超声诊断:肝、脾肿大，原因待查。心电图:ST T改变。骨髓像:慢性粒细胞白血病。外科诊断:“慢性阴茎勃起症”请内科会诊。10月20日转内科治疗。治疗经过:“HOAP”方案，马利兰、靛玉红联合化疗三个疗程，无明显不良药物反应，症状缓解出院。出院后定期来院原方案化疗。2004年6月来院复诊:Hb25g/L，WBC16.5×10 9 /L，原+早幼粒75%。临床诊断:慢粒急粒变。未能治疗、结果急性颅内、眼、齿龈广泛出血死于门诊。
2 讨论
CML是一种起源于多能干细胞的肿瘤增生性疾患 ［1］ ，其临床特点为粒细胞显著增多，脾脏显著肿大，绝大多数病例具有相对特异的Ph标记染色体，病程缓慢。Ph染色体被认为是CML多能干细胞的肿瘤性标志;Ph染色体存于骨髓全部造血系统中，包括:粒系、红系、巨核系，约有75%CML患者Ph染色体阳性。位于9号染色体上c-abl;原癌基因易位于22号染色体上bcr基因区，形成新的bcr-abl联合基因。病程较缓慢，各种年龄均可发病，以中年多见，男性较女性多，早期无症状，因发热粒细胞增多伴脾肿大压迫胃肠上腹坠痛等消化道症状。早期可触及肝脾，晚期都有脾肿大，甚至占满整个腹腔而入骨盆腔。质地坚硬表面光滑，脾栓塞或脾周围炎。约75%的病例胸骨压痛，胫骨肋骨及大关节可有压痛。约80%CML急变为原粒细胞型;20%为原淋巴细胞型。急变时骨髓中原始细胞≥20%并骨髓外原始细胞浸润。
CML当外周血细胞>60×10 9 /L时可见有视网膜静脉扩张增粗及出血 ［2］ ，并渗出及无结节;视乳头水肿，眼底色泽呈黄绿色。当WBC>200×10 9 /L时可发生白细胞淤滞症，导致中枢神经系统出血，阴茎异常勃起甚至骨髓坏死，阴茎异常勃起被认为是本症的特征甚为罕见，与白细胞浸润和海绵空隙内血栓形成有关，大多急性变而死亡。而高雪氏细胞的出现可能与葡萄糖脑甙酯酶缺乏有关。系常染色体隐性遗传，CML血及脾脏红髓内可见假性高雪氏细胞 ［3］ ，可能是由于组织细胞过多吞噬的粒细胞遭到破坏后所致的葡萄糖脑甙酯酶相对减少。
随访:本例从1998年10月发病～2004年6月6日急粒变死亡，历时4年零8个月。
参考文献
1 汤钊猷.现代肿瘤学.上海:上海医科大学出版社，1993，727-728、40、51.
2 林兆耆.实用内科学.下册，第七版.北京:人民卫生出版社，1983，2129.
3 谭郁彬.外科诊断病理学.天津:天津科学技术出版社，2000，350.
作者单位:272500山东省汶上县中医院