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1 遗传性疾病的预防
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（1）避免近亲结婚：根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。（2）预防患病个体的出生：为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原（HAA）有关。要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。（3）预防症状的发生： 这是在患病个体已经出生之后，为预防某些临床症状的发生和加重所采用的方法。（4）检出携带者：生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。
2 遗传性疾病的治疗
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（1）基因水平；（2）酶水平；（3）代谢水平；（4）临床水平。一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期做出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。环境工程防治遗传性疾病的关键：（1）出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。（2）典型症状出现前予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：（1）饮控制疗法：如蚕豆病禁食蚕豆及禁止使用非那西丁等药物，可控制发病。（2）药物治疗；（3）酶的补充、替代；（4）手术治疗；（5）对症治疗等。就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。
作者单位：1 161000 黑龙江齐齐哈尔，齐齐哈尔市建华区妇幼保健所
2 150100 黑龙江双城，双城市妇幼保健站
（编辑：余 强）