2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析

　　【摘要】  目的  2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析。方法  全市九家具有接生资格的接产医院，非选择性新生儿8322例。结果  2004年10月～2005年9月乐清市总共筛查8322例，活产数13266人，筛查率62.73%，其中确诊CH 3例，发病率为0.36‰，确诊PKU 1例，发病率为0.12‰。结论  乐清市的CH发病率低于全省。主要分布在市区。PKU乐清市2005年确诊1例，故在发病率上明显高于全省。

    【关键词】  乐清市；新生儿疾病筛查；结果分析

    新生儿筛查（neonatel soreening）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已较明显时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后。我国将先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）作为主要筛查项目。2004年10月～2005年9月乐清市总共筛查8322例，活产数13266人，筛查率62.73%，其中确诊CH 3例，发病率为0.36‰，确诊PKU 1例，发病率为0.12‰。现将2004年10月～2005年9月全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。

    1  资料与方法

    1.1  筛查对象  全市九家具有接生资格的接产医院，非选择性新生儿8322例。

    1.2  筛查方法  （1）血标本采集方法：为国际上统一的Gｕｔｈｒｉｅ法，即使用特定滤纸采取合格的血斑，自然干燥，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周1次，统一寄送省中心检测。（2）采用滤纸：统一使用省中心提供的滤纸，即国际上认可的美国Schleicher&Schuell 903特种滤纸。（3）采血时间：婴儿出生后72h并喂足6次奶。（4）采血部位及方法：婴儿足跟内侧或外侧。其方法：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3mm，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透到滤纸背面。每个婴儿采三个血斑，每个血斑直径≥10mm。（5）实验室检测：CH采用时间分辨荧光免疫分析法；PKU采用Guthrie细菌抑制法。（6）质量控制：在整个筛查过程中，严格把好质量关，凡实验室检测异常或可疑病例，及时通知家属赴省中心做正规的药物治疗或饮食控制。

    2  结果

    全市2005年度共接产13266例，筛查8322例，筛查率62.73%，可疑病例125例，有13例可疑病例因各种原因召回不到。可疑病例中确诊CH 3例，发病率为0.36‰。确诊PKU 1例，发病率为0.12‰。3例CH分别来自乐成镇2例、柳市镇1例。1例PKU病人来自虹桥镇。这4例病儿均在1个月以内接受省中心的治疗。目前4例病儿仍在接受省中心的正规治疗，智力体格发育基本正常。

    3  讨论

    3.1  发病情况  CH的世界发病率为0.25‰～0.38‰。我国为0.28‰。2005年度全省CH发病率0.69‰。乐清市为0.36‰，高于全国发病率，低于全省发病率。PKU世界发病率各不相同，英国、澳大利亚为0.06‰～0.098‰，德国、墨西哥较高为0.15‰～0.28‰，我国为0.089‰。2005年全省PKU发病率为0.049‰，乐清市为0.12‰。明显高于全国和全省的发病率。按照全省的发病率来算，乐清市每年出生数约13000人，每年有CH 9个，PKU 1个。平均寿命按照60岁来算，全社会约有540个和60个之多。按照每个孩子一生消耗社会资源50万来算，将达3亿之多，给家庭和社会带来的负担是何等的沉重。所以新生儿疾病筛查的工作是任重而道远。

    3.2  结果分析  全省CH的发病率较高，明显高于全国。与我省的筛查率较高有关，我省的筛查率2005年为87.33%。乐清市的CH发病率低于全省。这也与浙江省的发病规律相符合。浙江省以西部，西南山区和边缘地区为高发。PKU全省发病低于全国。但是乐清市2005年确诊1例，故在发病率上明显高于全省。

    3.3  治疗结果表明  如能在出生后接受正规的筛查，出现可疑病例后能很好配合做复查。确诊CH后如能在3个月之内开始治疗，80%患儿智力发育正常或接近正常。PKU在3个月之内开始治疗，其智力水平大多在正常水平。由此可见，CH和PKU患儿早发现、早确诊、早治疗对疾病的预后有着十分密切的关系，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

    作者单位： 325600 浙江乐清，乐清市妇幼保健院

　 (编辑：余  强)