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【关键词】 甲型血友病 右大腿巨大血肿
甲型血友病是一种常见的Ⅹ连锁隐性遗传性疾病,是由于先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。约占先天性出血性疾病的85％,临床上具有轻微外伤后出血不止的倾向［1］。关节出血是本病的特征之一,出血部位多位于膝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节。此病确诊并不难，但应注意与其他出血性疾病鉴别，我院2006年曾收治过1例病人，现报道如下。
1 临床资料
患者，男，31岁，汉族。主因“右大腿钝器擦伤皮肤，逐渐肿胀，形成血肿2天”，于2006年10月15日收入我院。入院时查体：T 36.2℃，P 82次/min，BP 140/80mmHg，心肺无异常，腹软肝脾不大，右大腿明显肿胀，尤以中下膝周围明显。肿胀明显处皮肤散在张力性水泡，皮肤张力明显增强，呈皮革状，右侧足背动脉扪不清，左侧足背动脉搏动正常。实验室检查：WBC 13.6×109/L，N 94.1％，RBC 3.92×1012/L，Hb 125g/L，HCT 33.7％，PLT 156×109/L，PT 14.3s，APTT 34.3s，TT 9.2s，FIB 2.8g/L。根据查体和辅助检查初步诊断为：（1）右大腿血肿；（2）凝血功能障碍。对症处理抗炎，局部冷敷、理疗，膝关节保持在功能位制动，连续输注血浆420ml。该病人入院第三天，患肢疼痛加重，发热、面色苍白、呻吟不安，右大腿肿胀较入院时明显加重，且远端肢体发凉、足背动脉搏动微弱，考虑为右大腿骨筋膜室综合征，准备行右大腿切开减压、血肿清除术，术前准备复查血细胞分析WBC 10.0×109/L，N 77％，RBC 1.66×1012/L，Hb 51g/L，HCT 14.4％，PLT 189×109/L，PT 15.4s，APTT 40s，TT 8.1s，FIB 5.1g/L。由于病人RBC和Hb下降明显考虑有持续的出血倾向，进一步检查凝血因子，结果第Ⅷ因子严重缺乏，浓度仅为13％，最后确诊为甲型血友病、出血性重度贫血。立即给予冷沉淀、血浆、红细胞悬液及对症处理，于1周后右大腿肿胀明显消退，住院1个月后痊愈出院。
2 讨论
甲型血友病是一种常见的Ⅹ连锁隐性遗传性疾病,是由于先天性凝血因子Ⅷ（FactorⅧ，FⅧ）缺乏所致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85％［1］，根据临床表现和实验室检查确诊此病并不难。此病例应该引起我们高度重视的是首先应该认真询问病史、查体，对原因不明的出血病人除常规检查凝血项目外，还应重点查凝血因子Ⅷ，否则冒然行血肿切开减压术会造成难以控制的创面大出血的严重后果。
上述病人共查了两次APTT（活化部分凝血活酶时间）均正常。APTT是作为诊断血友病的筛检试验，两次检查均在正常范围，可能和实验误差有关。该病例提示我们，如果病人有出血病史或家族史，即使APTT正常也应对凝血因子进行特异性检测。如果此类病人在没有确诊及补充足够的凝血因子的情况下而做手术，后果不堪设想。因此无明确原因的难以控制的脏器以及肢体出血时，应警惕有血液系统疾病存在。
对因血友病而引起的各种血肿，应尽量避免切开引流手术，必须手术的病人则须输入冷沉淀或纯Ⅷ制剂，使Ⅷ浓度提升到30%～50%,方可制定手术方案，术前须将患者的凝血因子Ⅷ浓度提升到50%以上。本例患者凝血因子Ⅷ浓度仅为13%，因此不能首选切开减压术。 关于深部组织血肿和关节出血的治疗，早期应采取绷带压迫止血的方法，出血的肢体抬高和固定，因肌肉出血通常为局限的，禁忌血肿穿刺以防继发出血和感染。
【参考文献】
1 丁培芳.血友病基础与临床.济南：山东科学技术出版社，2003，8.
（编辑：齐 永)
作者单位：830000 新疆乌鲁木齐，乌鲁木齐明园石油医院