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【摘要】 目的 探讨家族性橄榄桥脑小脑萎缩的发病规律。方法 对先证者（首发病例）及其家族28人进行相关疾病谱调查。结果 发现全家族Ⅰ、 Ⅱ、Ⅲ代有4人发病，Ⅳ代中无人发病。结论 通过对橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例调查，发现发病年龄有逐代提前趋势，无男女性别之差，且无特殊治疗方法。
【关键词】 橄榄桥脑小脑萎缩 家族性 共济失调
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是神经系统少见的变性疾病,其中的Menzel型为遗传性共济失调中较常见的一种类型，临床表现以进行性小脑共济失调为主征。本文报告一家系4代28人中4例OPCA患者。
1 先证者资料
先证者Ⅲ4，女，30岁。1年前开始出现四肢震颤，行走不稳，易跌跤，说话吐词含糊不清。一年来病情逐渐发展，缓慢加重，某些姿势时四肢震颤明显。无晕厥及直立性低血压、无大小便障碍。体检：神清，说话含糊不清，眼底正常，颅神经未发现阳性征，四肢肌力5级，肌张力升高，双上肢肱二头肌反射及肱三头肌反射活跃，双下肢膝腱反射活跃，四肢均有姿位性及意向性震颤，指鼻试验、跟膝胫试验不准，睁眼及闭眼站立均向后倾倒，沿直线行走不能完成。双上肢Rossolimo征阳性，双下肢病理征未引出。实验室检查：三大常规正常，血清铜、铜氧化酶及尿铜均正常。肝胆B超正常。头颅CT示：双基底节区、丘脑对称性低密度灶，桥脑小脑角池增宽，第四脑室增宽，小脑萎缩。临床诊断：遗传性橄榄桥脑小脑萎缩。
2 家系调查
调查全家系28人，发病4人，其中男2人，女2人，现存患者2人，死亡2人。家系发病情况如图1。
图1 家系发病情况 Ⅰ1为先证者外祖父，46岁发病。首发症状表现为吐词不清，呈吟诗样，继而行走不稳、蹒跚，病情逐渐发展加重，出现吞咽困难呛咳，发病后15年死亡。
Ⅱ2为先证者母亲，44岁发病，表现为走路摇晃，近5年来步态明显不稳，常无故跌跤而致骨折，需扶杖行走，说话缓慢含糊。近2年来双手动作笨拙，扶杖行走亦感困难，尚存活。
Ⅲ2为先证者哥哥，30岁发病，表现为行走不稳，吐词不清，症状发展迅速，3年来完全不能下床活动，吞咽困难不能进食。35岁时死于肺部感染。
3 讨论
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)属多系统萎缩的一种临床病理类型疾病，其发病多在中年或老年前期较多，男女发病比例无明显差异。本病有家族性和非家族性两大类。目前将有家庭遗传史及典型临床表现者称Menzel型(FOPCA),散发病例则称为Dejerine-Thomas型(SOPCA)。本家系4例患者有遗传史均无直立性低血压及头晕、晕厥、大小便障碍等植物神经症状，故排除Shy-Drager综合征、纹状体黑质变性。根据发病年龄、典型的临床表现和遗传方式，诊断为FOPCA。该病为常染色体显性遗传疾病，病因不清，可能和神经递质失调及病毒感染有关。本病的病理改变主要为橄榄核、桥脑、基底核和小脑半球的神经细胞死亡、萎缩、和神经纤维髓鞘脱失，逐渐累及锥体束、脑干、颅神经核及大脑皮层［1］。由于病变部位的先后不同，起始的临床表现亦不相同。本组病例家系4例患者均表现为走路不稳，出现小脑症状及构音障碍。
从家系谱上看三代均有发病，且发病年龄有逐代提前趋势，无男女性别之差。第四代尚未发现患者，考虑未到该病好发年龄，今后仍有可能发病，需长期随访追踪观察。
本病病因不明确，目前无特殊治疗方法，临床上可试用改善脑循环、促进脑细胞代谢剂，如ATP、维生素E、毒扁豆碱及胞二磷胆碱等药物，配以理疗、按摩、针灸等治疗，疗效不肯定［2］。
【参考文献】
1 戴志华，马温良.橄榄桥脑小脑萎缩100例临床分析.中华神经精神科杂志,1991,2：111.
2 王伯余.遗传性小脑型共济失调.临床实用神经疾病杂志,1994,2:112.
作者单位：443000 湖北宜昌，宜昌市第二人民医院内五科