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【关键词】 46,XX,t(4;6)平衡易位携带者
1 病例资料
患者，女，30岁，汉族。自然流产2次，均发生在2个月左右，无诱因流产。夫妇非近亲结婚，孕期无药物中毒和有害物质接触史。患者兄妹4人，大哥结婚多年无生育，诊断无精症;二姐结婚生育俩孩子，智力等正常;三姐结婚多年无生育，妇科检查生殖系统异常。自述家族中其他成员无类似病史，父母非近亲结婚，但其母有自然流产史。
2 细胞遗传学检查
夫妇双方外周血淋巴细胞培养，常规制片，胰酶消化，染色体G带核型分析，油镜下计数50个中期分裂相，分析15个分裂相，其患者核型为：46,XX,t(4,6)(p12，q11)。患者丈夫染色体核型正常。
3 讨论
染色体异常是导致胚胎流产、死产和生育畸形儿的重要原因之一。有文献报道反复自然流产的夫妇染色体异常发生率为0.8%～12.5%，在种类众多的染色体异常中，染色体平衡易位最为常见，占50%[1]。平衡易位是染色体结构重组，基本不涉及遗传物质的丢失，携带者表型正常。本例患者核型46,XX,t(4,6)(p12，q11)属于非同源染色体平衡易位，其表型和智力均正常。但染色体平衡易位携带者，在生殖细胞形成的减数分裂过程中，同源染色体在相互配对、交换和分离时形成四射体。理论上可形成18种配子，其中仅1/18为正常染色体，1/18为平衡易位染色体，16/18为部分缺失或重复的染色体。这些部分缺失和重复的染色体配子与正常配子结合不能发育成正常个体，表象为流产、死胎、畸形儿[2]。故加强染色体平衡易位携带者的检出，并对其进行遗传咨询，建议携带者做产前诊断，并根据结果进行选择性流产等优生优育指导，这对降低出生缺陷儿的发生率有着极其重要的作用。
由于患者父母及哥、姐拒绝做染色体检查，故无从追溯异常染色体来源。
【参考文献】
1 杨清，游泽山，陈宝江，等.反复自然流产夫妇63对染色体核型分析.实用医学杂志，2007,23(19):3060-3061.
2 许怡民，刘京华，丁磊.北京地区369例自然流产夫妇细胞遗传学分析.中国优生与遗传杂志，2007,15：39.