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先证者，男，28岁。身高1.75米，体重68kg，从事水、电工作，无烟酒嗜好，表型正常。与女友有8年性生活史，但从未怀孕。精液常规检查:精液量3ml，20min液化，pH7.5，精子活动率为20%，精子畸形率为80%，前向运动精子a+b<50%。先证者外周血染色体核型为:46，XY，inv（Y），C显带分析确认为Y染色体。
家系调查发现（见图1），先证者之父（56岁）表型正常。染色体核型为:46，XY，inv（Y）。先证者之母染色体核型正常。其母生育一男一女，女性表型正常，已生育一健康男孩，男性为先证者。先证者之父有三兄弟、两姐妹，都已婚育，所生子女均表型正常。先证者之堂叔（50岁）表型正常，其堂婶生育一男一女，女性表型正常，男性为智力低下。先证者之堂叔及堂弟由于特殊原因未做外周血染色体检查。
图1 患者家系图（略）
讨论:对其一家二代抽取外周血检查染色体核型，结果为母亲及女儿核型正常，父亲与先证者核型完全相同，可以判断异常核型来源于父亲。染色体倒位由于没有遗传物质的增减，一般无明显的表型效应 ［1］ 。如果配偶一方为臂间倒位片段的携带者，理论上将形成以下4种不同的配子;一种为正常染色体，一种为倒位染色体，其余两种为带有部分重复和缺失的染色体。由于这种异常染色体仅含1个着丝粒，属稳定性畸变，不会干扰胚胎早期的有丝分裂，因此其遗传效应主要决定于重复和缺失片断的长短及其所含基因致死效应 ［2］ 。该家系二代具有相同的倒位基因，先证者之父表型正常，并能正常生育子女，而先证者生殖细胞异常，不能生育，先证者堂弟智力发育异常。先证者生殖细胞异常是否与Y染色体上基因微缺失有关，还有待于进一步研究 ［3］ 。
参考文献
1 高丽荣.1例源自父亲臂间倒位染色体异常的细胞遗传学分析.中国优生与遗传杂志，2001，9（2）:33.
2 蔡绍京，徐珊.医学遗传学，北京:科学出版社，2001，208.
3 冯杏林.染色体臂间倒位对生育影响的研究.中国优生与遗传杂志，2001，9（3）:57-61.
作者单位:400020重庆市人口与计划生育科学研究院病残儿医学鉴定所遗传室