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染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0% ［1］ 。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，其携带者表型正常，故称其为多态现象，但随着近来的研究增多，有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道 ［2］ 。本文就我室查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。
1 对象与方法
1.1 研究对象 1990年8月～2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例，共1378例，年龄分别为24～43岁及3～14岁。
1.2 方法 取对象外周静脉血0.5ml接种于缺叶酸型脆性位点诱导（MEM-FA）培养基5ml中，37℃培养96h，收获前3h加秋水仙素，常规制片G显带，必要时做C带、R带等，镜下分析30个分裂象（嵌合体分析100个），显微照相留档。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）进行。
2 结果
1378例患者中，共检出9号染色体臂间倒位17例（检出率1.23%），见表1。
表1 17例9号染色体臂间倒位核型与临床主要表现（略）
3 讨论
3.1 倒位发生率 人类染色体倒位，可发生于每号染色体，其中以inv（9）发生率最高，国内夏家辉等报道inv（9）发生率为1.0% ［1］ ，国外报道inv（9）发生率为0.95%～1.02% ［3］ ，本文inv（9）发生率为1.23%，与国内外报道相接近。
3.2 与生育的关系 一般认为第9号染色体臂间倒位可能是一种正常多态现象，其携带者由于遗传物质未有明显增减，故可以不出现表型效应。也有报道认为:9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如果倒位的区带超出了次缢痕区，那么它就与其他染色体的倒位一样会表现出遗传效应 ［4］ ，因为如果双亲一方为臂间倒位的携带者，在减数分裂过程中，染色体经过配对交换，理论上将形成4种配子。其中1种为正常染色体;另1种为表型正常的倒位染色体携带者;其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应 ［5］ ，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不孕不育、早期流产、死胚及死产的比例则越高，而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。本文17例9号染色体臂间倒位中，不孕不育、反复流产、智力低下各4例，1例畸胎史，4例携带者（1例畸胎史及3例头胎智力低下），不良孕产史共有12例，占70.59%，这提示inv（9）与生育异常有一定的相关性。这其中4号和5号2例为母女，孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长放弃治疗而夭折，追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质，其畸形可能与有害因素刺激而导致胚胎细胞分裂异常有关。14和15号亦为母女，因女儿中度智力低下申报二孩就诊，母亲表型正常，孕早期有感冒病史，考虑仍为易位、倒位染色体在配子形成过程中染色体配对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致。另外，从基因图上看，9号染色体上pter-q12片段上为松弛素基因（RLX）所在，近年来研究表明，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起着重要作用 ［6］ ，RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的精子运动和穿卵能力，若9号染色体发生臂间倒位，尤其是发生在q12远端时，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而使生育发生障碍，这可能是导致婚后不育的原因之一。本文4例不孕患者均是在9号染色体q12远端片段中发生倒位，从而也证实上述观点。
综上所述，从我们的观察结果看，9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态，其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位，当个体受到不良刺激时，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现，符合一般染色体臂间倒位的遗传效应 ［4］ 。
参考文献
1 夏家辉，李麓芸.染色体病.北京:科学出版社，1989，273.
2 冯杏琳.染色体臂间倒位对生育影响的研究.中国优生与遗传杂志，2001，9（3）:57-61.
3 Kaieerp.臂间倒位:在临床遗传学中的问题及意义.国外医学·遗传学分册，1985，8（5）:241.
4 高雪峰，陈咏健，杨丽萍.9号染色体臂间倒位的遗传效应分析.中国优生与遗传杂志，2004，12（5）:66-68.
5 周焕庚，夏家辉.人类染色体.北京:科学出版社，1987，58.
6 李永全.染色体臂间倒位的遗传效应分析.广东医学院学报，1999，17:93-95.
（编辑子 涵）
作者单位:530021广西壮族自治区计划生育研究服务中心