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患者，男，53岁，因胸痛，关节肢体疼痛10余天于2002年3月25日入院。入院体检:皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未及，咽红，双扁桃腺（-），胸骨轻压痛，右下肺湿罗音，肝肋下二指，脾未及，踝关节压痛。实验室检查:血常规:Hb132g/L，WBC23.6×10 9 /LN69.3%L18.8%Pt256×10 9 /L，骨髓涂片:增生明显活跃，粒系增高，以早幼粒为主，占47.5%，形态特点为胞体圆或椭圆形，浆中有嗜天青颗粒，粗细不均，核染色质细致，见核仁，见Auer小体，淋巴细胞占7.5%，红系比例低，巨核细胞分布可，血小板分布稀。过氧化物酶阳性。血涂片:幼稚细胞占12%。骨髓形态学诊断为:急性早幼粒细胞白血病（M 3 ）。骨髓活检:增生活跃，见一类原幼阶段细胞明显增多，成巢分布，中晚幼阶段细胞减少，红系受抑，巨核细胞可见。诊断:符合AL。白血病细胞免疫分型:CD 2 1%，CD 7 1%，CD 10 2%，CD 19 0%，CD 13 70%，CD 33 1%，CD 14 2%，HLADR12%。骨髓染色体核型分析结果:46，XY，-17，+mar。肝肾功能，E 4 A，CO 2 CP正常。胸片:双下肺感染，B超:肝大，肋下3cm，头颅CT正常。入院后予以全反式维甲酸诱导分化加高三尖杉酯碱化疗，患者治疗效果差，白细胞进行性升高，并发多处感染，严重肝肾功能损害，最后因DIC颅内出血于4月15日死亡。
讨论:M 3 常见的染色体改变为t（15;17），此种染色体易位生成PML/RAR a 融合基因。具有该融合基因的M 3 对全反式维甲酸诱导分化治疗有良好反应。有文献报道，在急粒M 3 可出现少见的染色体易位，如t（11;17），t（5;17）等。具有此类易位的患者由于形成融合基因的结构不同，对全反式维甲酸诱导分化效果不好，病人预后差。本例患者细胞形态学和免疫分型属于急粒M3，染色体核型未发现t（15;17），而是多了一条标记染色体（见图1）。该标记染色体与正常17号染色体大小及着丝粒位置相似，只是长臂带形不同，推测可能系一条正常的17号染色体长臂发生了重 排所致。这一少见的染色体改变分子基础不明。这一变化是否与该病例对全反式维甲酸诱导分化治疗反应差有关尚待积累更多的资料。图1 染色体核型:46，XY，-17，+mar
作者单位:410011中南大学湘雅二医院分子血液病研究室
（收稿日期:2004-03-29）
（编辑清 泉）